gwasfilter：用于筛选全基因组关联研究的R脚本

目的 开发一套能高效准确地从GWAS Catalog公开数据库中筛选全基因组关联研究（GWAS）的R脚本。方法 参考既往研究制定GWAS的筛选原则。将人工在GWAS Catalog的筛选过程抽象为标准的算法，2名程序员共同撰写R脚本（gwasfilter.R）后，由他人多次对脚本进行测试。结果 采用gwasfilter.R筛选GWAS包含6个步骤。该脚本内置5个主要函数，可以同时根据“是否有验证人群”“样本量大小”和“研究人群种族”等条件对GWAS进行筛选。筛选单个性状时，程序用时不超过1秒。结论 gwasfilter.R操作简便，筛选过程高效而标准化，可灵活应用于GWAS筛选。脚本源代码网址：https：//github.com/lab319/gwas_filter。     

糖尿病患者体力活动水平及影响因素分析的中英比较研究

目的 比较中英糖尿病患者进行低水平体力活动的差异及相关影响因素的差异。方法 本研究利用中国慢性病前瞻性研究和英国生物银行基线调查数据，以参与者自报是否患糖尿病为自变量，以低水平体力活动为因变量，使用logistic回归分析糖尿病与低水平体力活动之间的关联。结果 共有509 254名中国成年人和359 763名英国成年人纳入研究，经多因素调整后，中英糖尿病患者进行低水平体力活动的风险均升高，OR值（95%CI）分别为1.15（1.12~1.19）和1.37（1.32~1.41）。其中，病程长和血糖控制不良的糖尿病患者进行低水平体力活动的风险更大。此外，女性、居住在农村、在职、从不吸烟的中国糖尿病患者和男性、居住在城市、退休/无业、已戒烟的英国糖尿病患者更倾向于进行低水平体力活动。结论 中英糖尿病患者与一般人群相比更容易进行低水平体力活动，但两国患者进行低水平体力活动的风险因社会人口学特征而异。应对不同国家的糖尿病患者制定有针对性的体力活动指南和干预措施，以有效提高糖尿病患者的体力活动水平。     

中国10个地区成年人慢性肾脏病流行情况及其生活方式影响因素

目的 描述中国慢性病前瞻性研究（CKB）项目人群的慢性肾脏病（CKD）分布,分析生活方式与CKD发病风险的前瞻性关联。方法 数据来源于CKB基线调查及随访监测（截至2018年12月31日）,描述CKD发病的地区和人群分布差异,使用Cox比例风险回归模型分析生活方式因素与CKD的关联。结果 研究纳入505 147名研究对象,平均随访11.26年,期间共有4 920例发病病例,发病率为83.43/10万人年,肾小球肾病为最主要亚型。CKD发病率在城市、男性、年龄≥60岁人群中更高,分别为87.83/10万人年、86.37/10万人年、132.06/10万人年。相比于从不或偶尔吸烟者,当前吸烟男性CKD风险增加（HR=1.18,95%CI：1.05~1.31）。以非肥胖人群为参照组,由BMI判定的全身性肥胖（HR=1.19,95%CI：1.10~1.29）和腰围判定的中心性肥胖（HR=1.27,95%CI：1.19~1.35）均与更高的CKD发病风险相关。结论 CKB项目人群CKD发病率存在明显的地区和人群差异,且其发病风险受到生活方式多因素的影响。     

中国成年人行为生活方式与主要慢性病的关联——来自中国慢性病前瞻性研究的证据

中国人群的主要疾病负担来自心血管疾病、糖尿病、恶性肿瘤与呼吸系统疾病等慢性病。西方人群研究证据显示,吸烟、过量饮酒、体力活动不足、不健康的膳食习惯、肥胖等行为生活方式是主要慢性病的独立危险因素。由于行为生活方式和疾病谱的差异,西方人群证据不一定适用于中国人群。在中国人群中确定行为生活方式与主要慢性病的关联方式和效应大小,有助于明确综合生活方式干预对我国慢性病负担的收益大小,及指导相关指南的制订。近年来,包括中国慢性病前瞻性研究在内的以中国人群为研究对象的一系列前瞻性队列研究证据明确了几种不健康的行为生活方式对我国主要慢性病的影响,特别是补充了我国人群一些特定生活方式(如职业性体力活动)、当前营养膳食结构背景下的一些饮食习惯(如吃水果、鸡蛋、辣食和饮茶等)以及特有的健康问题(如出血性脑卒中、消化系统恶性肿瘤、慢性阻塞性肺疾病等)的人群病因学证据。本文旨在综述中国慢性病前瞻性研究项目近年来获得的相关研究证据。     

中国10个地区成年人膳食模式与低肌肉重量、力量和质量的相关性分析

目的 探索我国成年人主要膳食模式与低肌肉重量、力量和质量的关系。方法 基于中国慢性病前瞻性研究（CKB）项目第二次重复调查,对20个食物组进行因子分析提取膳食模式。将四肢肌肉重量指数（ASMI）、全身肌肉重量指数（TSMI）、手握力和上肢肌肉质量（AMQ）分性别的最低五分位数作为判断低肌肉重量、力量和质量的截断值。采用logistic回归分析膳食模式与低肌肉重量、力量和质量的相关性。结果 提取出2种主要膳食模式,平衡膳食模式以摄入多种食物为特征,米肉膳食模式以摄入大米、肉类、家禽和鱼类较多为特点。平衡膳食模式得分高者,低TSMI、低手握力和低AMQ的危险性降低,对应OR值（95%CI）分别为0.83（0.74~0.95）、0.64（0.56~0.74）和0.82（0.72~0.93）,且关联具有线性趋势（P<0.05）;米肉膳食模式得分高者,低ASMI、低TSMI和低手握力的危险性更低,OR值（95%CI）分别为0.67（0.55~0.82）、0.69（0.56~0.85）和0.74（0.60~0.91）,且关联具有线性趋势（P<0.05）。结论 平衡膳食模式和米肉膳食模式得分较高者的肌肉重量、力量和质量更高。     

代谢组学在心血管代谢疾病病因研究中的应用进展

代谢组学是采用高通量组学技术对所有代谢物进行鉴定和定量的生命科学研究, 近年来在心血管代谢疾病的病因研究中得到广泛应用。作为系统流行病学的一个重要组成部分, 代谢组学从代谢改变的视角提供了病因探索的新思路。代谢组学的研究问题包括分析代谢物与心血管代谢疾病的关联、发现新型生物标志物和构建疾病风险预测模型等。本文从物质类别出发详细介绍代谢组学在2型糖尿病、心血管疾病、高血压和亚临床动脉粥样硬化病因研究中的应用进展, 并提出展望。     

中国成年人生活方式和心血管代谢因素与甲基化年龄加速的相关性分析

目的比较分析5种甲基化年龄加速指标与生活方式和心血管代谢因素间的相关性。方法基于中国慢性病前瞻性研究中有基线外周血全基因组甲基化检测数据的研究对象980人, 计算Horvath时钟、Hannum时钟、DNAm PhenoAge、GrimAge和Li时钟5种甲基化年龄。根据甲基化年龄对实足年龄回归的残差值计算甲基化年龄加速。研究的生活方式因素包括吸烟、饮酒、饮食习惯、体力活动、经BMI和腰围联合定义的体型。心血管代谢因素包括血压、血糖和TC。利用一般线性模型分析生活方式和心血管代谢因素与各甲基化年龄加速指标的相关性[β值(95%CI)]。结果 GrimAge加速指标与吸烟、饮酒、体力活动水平及BMI存在关联。与不吸烟、不饮酒或BMI为18.5～23.9 kg/m2 者相比, 吸烟者(每天吸烟1～14、15～24、≥25支者对应的β值依次为0.71(95%CI:0.57～0.86)、0.88(95%CI:0.73～1.03)、0.99(95%CI:0.81～1.18)、重度饮酒者[每日纯乙醇量≥60 g:0.33(95%CI:0.11～0.55)]、BMI<18.5 kg/m2者[0...     

常染色体嵌合变异的流行病学分布及其影响因素研究进展

人类体细胞突变的发生和积累,又称体细胞嵌合现象。其中,嵌合染色体变异（mCA）对基因组完整性的影响最为显著,被视为人类衰老的表型之一。随着全球人口老龄化进程的加速,了解mCA的人群流行病学分布及其影响因素,有助于探索人体衰老进程中“基因组失稳”及其相关生物学机制,为人类年龄相关疾病的一级预防提供科学依据。本文旨在汇总既往大规模人群研究结果,对外周血常染色体mCA的人群流行病学分布及其影响因素进行综述。     

东莞市老年人新型冠状病毒疫苗接种意愿调查及影响因素分析

目的 了解东莞市老年人新型冠状病毒疫苗（新冠疫苗）的接种意愿,探索接种意愿的影响因素,进而为提升老年人接种率提供针对性建议。方法 于2021年4月至6月,采用多阶段分层随机抽样方法在东莞市各镇街社区卫生服务中心向老年人分发调查问卷,分析其接种意愿及其影响因素。结果 共回收有效问卷545份。老年人有意愿接种新冠疫苗共351人（64.4%）。多因素回归分析结果显示,对新冠肺炎感知严重性更高（OR=1.620）、新冠疫苗感知益处更高（OR=2.289）、感知障碍更低（OR=0.604）、行为线索更高（OR=2.666）的老年人更有意愿接种新冠疫苗。结论 东莞市老年人对新冠疫苗的接种意愿处于中等水平。目前需要拓展宣传渠道让更多老年人打消接种疫苗安全性担忧,可以通过提升老年人的健康信念,普及新冠疫苗接种益处,呼吁更多人接种新冠疫苗。     

多基因遗传风险评分指导肺癌个体化筛查的前瞻性队列研究

目的探索如何利用遗传风险评分,制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究(CKB)队列10个地区100615例具有全基因组基因分型信息的样本,根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值,在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势,并绘制5年绝对发病风险分布图,从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者,当吸烟量为30包/年时,5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中,随着遗传风险增加,其5年绝对发病风险呈不断上升趋势,对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄,遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查;若保持筛查起始年龄55岁不变,则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准;不管累积吸烟剂量为多少,遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中,高遗传风险人群同样具备筛查价值,建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查,而对于遗传风险最低的5%人群,当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体,可采用个体化的肺癌筛查方案,对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量,而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。