脊髓性肌萎缩症治疗临床研究进展

脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病。运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病机制的分子学基础,以促进包括反义寡核苷酸、腺相关病毒介导的SMN1基因替代疗法、上调SMN蛋白表达的口服小分子药物,以及肌肉激活药物、神经保护药物等新兴特异性治疗方法的研发,降低病死率、改善患者生活质量。     

加强我国代谢性肌病的早期诊断与治疗

<正>代谢性肌病系指机体内糖原、脂肪酸、线粒体代谢障碍引起的一组肌肉病,临床表现以急性复发性运动后极度疲劳、持续性肌无力、肌肉疼痛、肌痉挛为特征,其病因为基因缺陷导致糖原、脂肪酸、线粒体等在肌细胞内贮积。根据代谢物质的不同,临床上将其称为糖原贮积病、脂质沉积性肌病、线粒体肌病或线粒体脑肌病。亦有部分代谢性肌病是钾离子代谢障碍所引起的周期性麻痹。一、代谢性肌病的临床特点代谢性肌病有两个显著特征:其一,分型多。每一亚型均涉及一个基因、一种酶,而每一亚型的     

神经肌肉病研究新亮点

为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良症、肌萎缩侧索硬化症和脊髓性肌萎缩症的研究背景和最新研究亮点,并附相应参考文献供读者参考。     

细菌性脑膜炎抗菌药的合理应用

1引言 细菌性脑膜炎常见的原因是婴幼儿感染、局部流行和继发于中耳炎、肺炎、外伤、腰椎穿刺、脑室引流、神经外科手术之后.本病是常见的中枢神经系统感染,除了结核杆菌感染需要常规的抗结核治疗外,一般都需要抗菌药治疗,而抗菌药的选择是治疗细菌性脑膜炎的关键.     

脑卒中康复治疗的基本观点和实施

急性脑血管病，尤其是脑卒中，以其高患病率、高死亡率、高致残率备受各方的关注。近三十年来，神经科学的迅猛发展，尤其是影像学、分子生物学等技术在脑血管病诊治中的应用．加深了对脑卒中病理机制的认识，提高了诊断水平，并拓宽了治疗的领域。然而，在临床治疗上（尤其是脑血管病的急性期）仍有许多疑难问题，至今尚未形成一种公认的、普遍适用的疗法。尽管经过多方面的努力，脑卒中的死亡率有所下降，但致残率依然甚高，成为人类致残的主要原因。大量的研究和长期临床实践证明，康复治疗对减少脑卒中的致残有重要作用，是效果好又安全的方法，此点已成为大家的共识。     

高血压性脑血管功能损伤的临界关闭压评价

背景近来提出的临界关闭压在脑血流自动调节中起着关键作用,是脑循环的有效下游压,可客观反映动态调节的脑血管紧张度,即血管平滑肌收缩舒张的功能状态.目的利用临界关闭压动态评价高血压对脑微动脉平滑肌收缩功能的损伤及其与病理形态改变间的关系.设计随机对照的实验. 单位广州医学院第二附属医院神经科学研究所、中山大学附属第一医院神经科.材料实验于2002-07/2003-08在中山大学生理科学实验室进行.选择健康雄性SD大鼠160只,随机分为对照组和高血压组,每组80只.方法高血压组用双肾双夹法复制成易卒中型肾血管性高血压大鼠模型.对照组除不上银夹外,其余处理同高血压组.两组动物在术后的第2,4,6,8,10,12,14及16周8个时间点各随机选取10只进行动脉血压、临界关闭压的测定.测定完毕后在麻醉状态下取大鼠额顶叶脑组织,制成切片,定量分析脑微动脉的形态变化.主要观察指标①两组大鼠术后不同时间点动脉血压、临界关闭压.②两组大鼠术后不同时间点脑微动脉形态参数.结果160只大鼠均进入结果分析.①高血压组平均动脉压于术后第6周起明显升高,均显著高于对照组(P＜0.05).②高血压组大鼠术后脑血管临界关闭压逐步升高,于术后14,16周明显高于对照组[(63.75±7.43),(37.28±3.68)mm Hg;(67.37±15.57),(38.39±7.41)mm Hg,P＜0.05].③高血压组大鼠脑内微动脉的中膜厚度增加非常明显,于第8周后显著大于对照组(P＜0.05).④临界关闭压的升高与平均动脉压、脑内微动脉的中膜厚度呈正相关(r=0.906 93,0.811 36,P均＜0.05).并且血压升高的初期和血压较高后临界关闭压变化较明显,于血压上升明显期则改变不显著,呈倒"S"形改变(R2=0.996 2,P＜0.05).结论高血压形成后脑微动脉平滑肌的收缩程度随动脉血压的动态升高而加强,血管紧张度相应提高,并且在高血压初期和血压较高后改变比较明显.     

舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

目的：探讨舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis,ChAc）临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法：通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果：符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为（33.57±12.23）岁;7例（100%）均有口腔运动障碍,4例（57%）出现癫痫（全面强直阵挛发作）,6例（86%）出现腱反射减弱或消失,5例（71%）肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头（57%）和豆状核（29%）萎缩,侧脑室前角扩大（57%）;正电子发射断层显像（positron emission tomography,PET）-电子计算机断层扫描（computed tomography,CT）可见双侧基底节区低代谢表现（43%）。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论：ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。     

移植脊髓中嗅鞘细胞的生物学特性

背景：嗅鞘细胞被证明有修复损伤脊髓的作用,但对其移植后的生物学特性了解不多.目的：观察移植的嗅鞘细胞在损伤脊髓中的迁移方式.设计：随机对照实验.材料：2个月雄性SD大鼠38只,体质量（350&;#177;20）g.方法：实验于2004-02/05在中山大学北校区动物实验中心进行.①取SD大鼠2只用于嗅鞘细胞提取,将嗅鞘细胞用双苯亚甲胺染色.②取SD大鼠36只,随机分为3组,近端组,远端组和对照组,每组12只.近端、远端组建立大鼠胸髓损伤模型.分别于脊髓损伤近端、远端注入嗅鞘细胞悬液;对照组不损伤胸髓,仅注射嗅鞘细胞悬液.主要观察指标：术后1,2,4,6周荧光显微镜下观察脊髓中嗅鞘细胞的分布.结果：36只大鼠,分为3组,术后近端组死亡1只;远端、对照组各死亡2只.进入结果分析29只.各组大鼠脊髓中嗅鞘细胞分布：术后2,4,6周,近端组和远端组的嗅鞘细胞进一步沿着脊髓长轴纵向迁移,最远达8 mm,能够穿过瘢痕,到达断端对侧的细胞数量很少;对照组嗅鞘细胞只是局部的扩散,没有迁移.结论：嗅鞘细胞的迁移主要沿着轴突进行,向头端和尾端迁移的数量和速度都没有明显区别,嗅鞘细胞只在损伤的脊髓中进行迁移.     

西比灵与阿米替林防治偏头痛疗效研究

目的：评价西比灵、阿米替林防治偏头痛的疗效。方法：采用Zung氏焦虑自评量表（SAS）及抑郁自评量表（SDS）评价偏头痛患者的焦虑和抑郁程度。将SAS或SDS评分在40分以上的偏头痛患者随机分为西比灵加阿米替林组（A组）、西比灵组（B组）和阿米替林组（C组）；比较各组间疗效的差异。结果：偏头痛患者中有抑郁者69．3％，焦虑者53．7％。治疗30天后，A组SDS及SAS评分均有所降低（P＜0．05），B组和C组则无显著改善（P＞0．05）。A组及B组治疗前后自身对照在发作次数，持续时间及对生活的影响方面评分差异均有统计学意义（P＜0．05）；C组治疗前后比较则没有统计学意义（P＞0．05）。3组间两两对比以A组防治效果最好，B组次之，C组无效。结论：西比灵加阿米替林对偏头痛有预防效果，且对其伴随的情绪障碍改善也有效。