LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

经口腔前庭腔镜甲状腺癌根治术的临床实践及与开放性手术比较

目的 经口腔前庭腔镜甲状腺癌根治术的临床实践及与开放性手术进行比较。方法 回顾性收集并比较分析自2019年3月至2019年12月中国科学院大学宁波华美医院甲状腺外科行经口腔前庭腔镜甲状腺切除术和传统开放性甲状腺切除术的甲状腺肿瘤患者各45例临床资料（行经传统开放术式患者样本量较大,随机抽样选择45例）,比较分析两组在性别、年龄、BMI、病理类型,清扫淋巴结数量以及手术时长,术后引流量,术后出现相关并发症,远期预后等指标。结果 两种术式患者术前术后相关临床资料无明显统计学差异,术中指标如出血量,淋巴清扫方面两组亦无统计学差异,但术中手术时间较开放组延长（P<0.05）,手术费用较开放组更多,住院时长较开放组更短。结论 选择合适的患者,行经口腔前庭入路腔镜甲状腺癌根治术安全可行,在美容效果上有优势。     

医疗的知情-同意与知情-选择(二)

<正>前文以心房颤动为例讨论了医疗行为应遵循以患者为中心,并落地"为患者提供所有治疗选择"的指南精神,建议将现今通行、带着明显医者意志的"知情-同意"变更为彰显患者意志的"知情-选择",并用规则落实到实践,使医疗全面回归患者需要,本文就"知情"进     

B细胞介导的体液免疫应答在肝移植急性排斥反应中的作用

目前，国内外肝移植学界对肝移植术后急性排斥反应(AR)的机制阐释为T细胞介导的细胞免疫应答，但为获得长期生存仍需长期乃至终身服用免疫抑制剂。即使如此，临床上AR仍时有发生，并导致相当一部分受者移植肝功能丧失，更重要的是受者术后还受到感染、肿瘤和其他一系列不良反应及沉重经济负担的影响。因此，为肝移植AR机制提出新的理论解释，更全面深入阐明肝移植免疫排斥反应的内在机制，进而依据新的机制研制出新型免疫抑制剂已势在必行。本文就B细胞介导的体液免疫应答在肝移植AR中的作用作一综述。     

医疗的知情-同意与知情-选择(一)

<正>思考这一话题源于2019年1月5日西湖心脑血管病临床研究进展大会主办方的命题演讲:《患者沟通与心房颤动治疗方式选择》,接到任务,感觉沟通与治疗方式选择当不限于心房颤动,所有疾病医疗过程都会面临知情与选择问题,而现实临床实践运用的却是知情-同意,而非知情-选择。话题思考越深入,越发强烈感受到,若真将患者需要置于医疗行为动机首位的话,就应将医疗处置方式的沟通目的聚焦在知情-选择,而非知情-同意上。让就医者在真实知情基础上,在众多平行选项中,     

降钙素原和Th1/Th2比值对结直肠癌患者术后感染性并发症的诊断价值

目的探讨降钙素原(PCT)和辅助性T细胞(Th)Th1/Th2比值对结直肠癌患者术后发生感染性并发症的诊断价值。方法选取2015年1月-2017年12月医院收治的95例结直肠癌术后合并感染性并发症患者为感染组,95例术后未发生感染性并发症的结直肠癌患者为对照组。收集两组患者术前1 d、术后3 d、7 d晨起空腹外周血,采用全自动血液细胞分析仪检测白细胞(WBC)计数,采用酶联免疫吸附测定(ELISA)试验检测血清PCT水平,采用流式细胞术检测外周血Th1、Th2细胞含量及Th1/Th2比值,应用受试者工作特征(ROC)曲线分析WBC、PCT和Th1/Th2比值对结直肠癌患者术后发生感染性并发症的诊断价值。结果术后3 d、7 d,感染组患者血清PCT水平、外周血Th2细胞含量、WBC计数均高于对照组,Th1/Th2比值低于对照组(P<0.05); ROC曲线显示,术后3 d、7 d,PCT、Th1/Th2比值诊断结直肠癌患者术后发生感染性并发症的AUC均>0.80。PCT联合Th1/Th2比值诊断结直肠癌患者术后发生感染性并发症的敏感性和特异性与指标单独诊断相近。结论 PCT和Th1/Th2比值是早期诊断结直肠癌患者术后发生感染性并发症的快速、可靠指标。     

沈力教授治疗乳腺癌十一法

摘 要 乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，并以每年高于发达国家1~2个百分点的速度快速增长，该病起病隐匿，发现时往往已是晚期，西医综合治疗效果不佳。浙江省名中医沈力教授在多年临证实践中系统总结了乳腺癌防治以及围手术期、放化疗期的综合治疗，取得了较好的临床疗效，本文详细介绍了沈力教授治疗乳腺癌的经验，将其整理归纳，总结为两期十一法，并附以医案，以资各位同道参考借鉴。     

国际联合委员会标准下甲状腺术后出血的抢救配合及护理

<正>保证医疗护理服务的质量和安全是医院管理的核心,目前其全球化趋势日益明显,国际联合委员会(Joint Commission International,JCI)认证是医疗机构走向国际、参与国际竞争的通行证~([1])。保障和促进患者安全是医疗护理质量管理的根本目标,同时也是衡量护理服务质量的重要指标和医院生存、发展     

基于3D软组织打印技术经皮穿刺中上胸椎椎弓根入路椎体成形术导向模板的初步研制

目的:观察数字化导向模板技术和3D软组织打印制作的个体化经皮穿刺中上胸椎椎弓根入路椎体成形术数字化导向模板的可行性。方法:回顾性选择20例中上胸椎骨折患者CT扫描数据。将数据输入3D打印机打印1∶1带软组织胸椎模型,并应用Mimics 15.0软件中3-matic模块设计中上胸椎体表椎弓根钉道及相应导向模板,3D打印机打印导向模板并固定带软组织胸椎模型后置入2.0 mm克氏针,CT扫描观察穿刺针的准确性,通过穿刺管注入骨水泥并用影像学进行验证,记录带软组织中上胸椎模型的打印时间、钉道设计及体表导向模板制作时间以及费用。结果:3D打印的一体化胸椎模型及数字化经皮穿刺中上胸椎椎弓根入路数字化导向模板能够满足中上胸椎经皮穿刺椎体成形术穿刺的要求,导板与皮肤表面贴合良好,骨水泥充盈良好。中上胸椎模型的打印时间及钉道设计、手术导向模板制作时间分别为(719.00±3.03) min,(12.30±1.01) min和(55.50±10.30) min,平均费用约为3 150元。结论:基于3D软组织打印技术的个性化经皮穿刺中上胸椎椎弓根导向模板可实现经皮穿刺的精确置入。     

ANCA相关性肾小球肾炎合并IgG4相关性肾小管间质性肾炎一例

抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关性血管炎常累及肺肾等器官,该文报道1例ANCA相关性肾小球肾炎（ANCA-GN）合并IgG4相关性肾小管间质性肾炎（IgG4-TIN）病例,患者为51岁男性,以发热伴咳嗽起病,伴尿量减少,蛋白尿、血尿不明显,其血清学髓过氧化物酶滴度明显升高、核周型ANCA阳性,IgG4轻度升高（肾上腺皮质激素使用后）,肾脏病理学检查示有毛细血管袢断裂、皱缩伴新月体形成,肾间质可见较多淋巴细胞、浆细胞浸润伴轻度纤维化,免疫组织化学染色浆细胞显示以IgG⁺及IgG4⁺浆细胞为主,存在ANCA-GN合并IgG4-TIN可能,予抗感染、抗血管炎及血浆置换后患者病情好转出院。该例的诊治提示,对于不典型ANCA-GN患者如无明显血尿、蛋白尿、尿量减少等表现,需检测血清IgG4,病理上需注意观察有无IgG4-TIN特征性改变;对于临床上高度可疑的IgG4-TIN患者,还需同时排查IgG4所致的其他脏器改变,基线血清IgG4水平是IgG4相关性疾病活动、预测复发的标志物。