日本J-Stage国家期刊传播平台与期刊语种影响研究

【目的】 以J-Stage平台的概况和日本科技期刊的语种分类为基础,深入分析J-Stage的实施细节及其在推动日本科技期刊发展中的关键作用与角色,对我国期刊发展形成启示。【方法】 采用前瞻研究法,从平台架构、组织和功能方面分析J-Stage的发展现状,并结合日本科技期刊的语种分类进行分析。【结果】 J-Stage的特色在于整合全国学术期刊资源、采取公益性运行机制、重视用户体验、不断更新服务、对接国际标准等,对我国期刊平台建设具有一定的借鉴意义。【结论】 J-Stage的建设有利于日本多语种科技期刊的共同发展和国际影响力提升。国家级科技期刊平台不仅是期刊发展的基础设施,还要兼具前瞻性导向作用和精益管理能力。     

18F-FDGPET/CT代谢参数与局部进展期宫颈癌疾病进展的关系

目的探讨18F标记氟代脱氧葡萄糖（18F-FDG）正电子发射断层/计算机断层扫描（PET/CT）代谢参数与局部进展期宫颈癌（LACC）同步放化疗后疾病进展的关系。方法纳入267例在治疗前行18F-FDGPET/CT显像的LACC患者，分析患者临床病理特征与疾病进展的关系；测量/计算宫颈癌原发灶最大标准摄取值（SUVmax）、平均标准摄取值（SUVmean）、峰值标准摄取值（SUVpeak）、肿瘤代谢体积（MTV）和病灶糖酵解总量（TLG），绘制ROC曲线，分析这些代谢参数与疾病进展的关系。采用Cox比例风险回归模型对各项可能的预后因素进行单因素和多因素分析。结果所有患者中位随访时间36.52（24.52，41.11）个月，随访期间80例（30.0%）患者出现病情进展。单因素分析显示，国际妇产科联盟（FIGO）分期、原发灶MTV和TLG与疾病进展显著相关（均P＜0.05）。多因素Cox回归分析显示，FIGO分期ⅢA~Ⅳ期（HR=1.71，95%CI：1.04~2.81，P＜0.05）和MTV≥29.39（HR=1.99，95%CI：1.28~3.11，P＜0.01）是LACC疾病进展的独立预测因子。结论18F-FDGPET/CT代谢参数与同步放化疗后LACC患者疾病进展相关，结合临床病理特征可有望为个体化治疗提供帮助。     

妊娠晚期孕妇抑郁情绪对新生儿神经行为发育的影响

目的探讨妊娠晚期孕妇抑郁情绪对新生儿神经行为发育的影响。方法选取2017年1月—2018年12月,收治本院的160例妊娠晚期孕妇抑郁情绪患者一般临床资料,妊娠周期28周以上,对孕妇抑郁情绪进行统计采用爱丁堡抑郁自评量表、负性认知加工偏向量表,对新生儿神经行为进行评估时按照婴儿神经国际量表。结果160例妊娠晚期孕妇抑郁情绪患者中,阳性30例、阴性130例,与阴性妊娠妇女相比,抑郁阳性妊娠妇女负性沉思偏向、负性解释偏向、负性记忆偏向、负性注意偏向均显著较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。160例新生儿中,婴儿神经国际量表评分处于临界值为60例,正常值为100例,神经行为异常发生率为37.50%,负性沉思偏向、负性注意偏向与婴儿神经国际临界值呈负相关关系(P<0.05);与抑郁自评量表无明显相关性(P>0.05)。结论妊娠晚期孕妇具有较高抑郁发生率,其中负性认知加工偏向中负性沉思偏向、负性注意偏向与新生儿神经行为发育具有明显相关性。     

LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

经口腔前庭腔镜甲状腺癌根治术的临床实践及与开放性手术比较

目的 经口腔前庭腔镜甲状腺癌根治术的临床实践及与开放性手术进行比较。方法 回顾性收集并比较分析自2019年3月至2019年12月中国科学院大学宁波华美医院甲状腺外科行经口腔前庭腔镜甲状腺切除术和传统开放性甲状腺切除术的甲状腺肿瘤患者各45例临床资料（行经传统开放术式患者样本量较大,随机抽样选择45例）,比较分析两组在性别、年龄、BMI、病理类型,清扫淋巴结数量以及手术时长,术后引流量,术后出现相关并发症,远期预后等指标。结果 两种术式患者术前术后相关临床资料无明显统计学差异,术中指标如出血量,淋巴清扫方面两组亦无统计学差异,但术中手术时间较开放组延长（P<0.05）,手术费用较开放组更多,住院时长较开放组更短。结论 选择合适的患者,行经口腔前庭入路腔镜甲状腺癌根治术安全可行,在美容效果上有优势。     

胸腺上皮肿瘤生物学特征的诊治关系

胸腺瘤常发生在纵隔,起源于胸腺上皮细胞的一类罕见肿瘤,近年来发病呈上升趋势。早期胸腺瘤无明显临床特征,多随其体积增长压迫周围器官或合并其他综合征时(如重者肌无力)被发现。胸腺瘤的病因学还不清楚,未见癌前演变过程,异常增殖的上皮细胞和淋巴细胞常混合生长、异质性强。至今胸腺瘤各亚型的分子特征不明,主要依靠组织细胞形态进行胸腺瘤亚型分型仍是病理诊断的难点。本文综述分析了胸腺瘤组织细胞学特点,以及KIT、EGFR、IGF1R、VEGF和PD1/PDL1等分子在胸腺瘤诊治中的研究进展,并探讨了胸腺瘤的预后评估现状。     

3D打印可拆卸垂体瘤切除模型的真实性评估

目的探究可拆卸经鼻垂体腺瘤切除操作模型的真实性,并初步探讨了模型的教学性。方法利用患者CT建模、精细优化及3D打印技术构建可拆卸垂体腺瘤切除模型。评估者为19名来自北京协和医院的本院及进修医师,其中年资<10分入"低年资组";年资≥10分入"高年资组"。每位医师分别对3D打印垂体腺瘤切除模型进行操作,并于操作前后分别填写调查问卷、评估量表。结果高年资组的探查经验均高于低年资组。真实度项目的得分均在4附近,各评分项间无明显差异;"切除垂体腺瘤"步骤的真实性评分相对较低;高年资组评分普遍低于低年资组。操作前低年资组信心评分显著低于高年资组,操作后两组评分趋于一致;低年资组的垂体腺瘤切除信心评分变化显著高于高年资组(P<0.05)。结论该模型具有较高的真实性,可用于教学试验进一步评估教学效果。     

TCGA数据库4种消化系统癌症分子特征的比较北大核心CSCD

目的:探索4种消化系统癌症(DSCs)分子特征的异同及分子特征同临床基本特征的关系。方法:基于生物信息学方法从TCGA数据库中获取食管癌(ESCA)、胃癌(STAD)、直肠癌(READ)、结肠癌(COAD)4种DSCs的分子特征,包括基因突变、拷贝数变异、基因表达以及甲基化,结合MIF算法、差异分析筛选出癌症驱动基因、差异甲基化基因(DMGs)以及差异表达基因(DEGs),并利用富集分析、生存分析、相关性分析比较4种癌症类型中分子特征的异同,进一步探索分子特征同临床基本特征的关系。结果:4种癌症类型具有相似的分子特征,包括:突变频率与基因表达、甲基化水平相关性很低,线性关系均不明显;MaxMIF软件获得的30个癌症驱动基因中均仅有少数几个基因具有预后效果,包括ESCA 2个、STAD 2个、READ 1个、COAD 1个;拷贝数变化数据在癌症组织样本和正常组织样本中的分布并不均匀;DEGs中仅有少部分基因具有预后效果,包括食管癌(29/829)、胃癌(0/394)、直肠癌(71/606)、结肠癌(50/591),并且KEGG通路均富集于“神经活性的配体-受体相互作用”。另外,4种癌症类型之间具有不同的癌症驱动基因、具有预后效果的DEGs,以及DMGs。结论:经分析得到4种DSCs分子特征的异同点有助于了解整个DSCs,并有望为深入理解DSCs的分子特征及相应的分子靶向治疗方案的设计提供有效的依据。     

干预映射在癌症健康管理中的应用进展

干预映射作为一种基于理论和证据的程序，为健康管理策略的构建提供了科学的框架。从干预映射的定义、步骤及其在癌症领域中的应用效果、优势、不足及展望进行综述，以期为干预映射更广泛地指导癌症健康管理提供参考。