临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

误诊为抑郁症的双相障碍Ⅱ型患者自杀风险的危险因素分析

目的探讨误诊为抑郁症的双相障碍Ⅱ型患者自杀风险的社会人口学及临床特征方面的危险因素。方法通过简明国际神经精神访谈(the Mini International Neuropsychiatric Interview,MINI)5.0中文版,对来自全国13个中心的1478例最初诊断为抑郁症的患者进行重新诊断,其中190例被诊断为双相障碍Ⅱ型,将这190例误诊患者按照有无自杀风险进行分组,从性别、年龄等社会人口学资料及起病年龄、是否伴有自杀观念等临床特征方面探讨被误诊患者自杀风险可能的危险因素。结果有自杀风险组共74例患者,无自杀风险组共116例。有自杀风险组与无自杀风险组相比,年龄更小[(34.45±11.18)vs.(37.23±13.22)],起病年龄更早[(26.20±9.16)vs.(30.37±11.59)],更常伴有自杀观念(82.4%vs.53.4%),差异均具有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄(OR=0.969,95%CI:0.945~0.993)、伴有自杀观念(OR=4.129,95%CI:2.030~8.397)与误诊为抑郁症的双相障碍Ⅱ型患者发生自杀风险相关联(均P<0.05)。结论年龄小、伴有自杀观念可能是误诊为抑郁症的双相障碍Ⅱ型患者自杀风险的独立危险因素。     

我国儿童心理研究现状述评

<正>随着经济社会的发展,我国精神病学有了长足进步,从事相关科学研究的学者越来越多,获得了丰硕的研究成果。作为精神病学重要分支的儿童精神病学近年来也有了显著发展。有关儿童心理卫生的研究主要围绕三大主题:一是儿童心理健康现况研究;二是儿童心理健康的影响因素及干预措施;三是针对特定疾病的研究。本文旨在对我国儿童心理研究现状做回顾和梳理,探讨存在的问题,为今后的研究提供参考。1我国儿童心理研究现状     

舒肝解郁胶囊治疗成年癫痫合并轻中度抑郁的疗效及安全性

目的 观察舒肝解郁胶囊治疗成年癫痫患者合并轻中度抑郁的疗效和安全性.方法 63例PHQ-9评分在5～14分的成年癫痫患者,随机分为观察组(n=32)和对照组(n=31),观察组在抗癫痫药物治疗的基础上,给予舒肝解郁胶囊抗抑郁治疗,对照组只给予常规抗癫痫药物治疗.比较治疗前和治疗3个月后,两组癫痫发作频率、PHQ-9评分及QOLIE-31评分变化等.结果 治疗前,观察组与对照组PHQ-9评分、QOLIE-31评分及癫痫发作次数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).治疗3个月后,观察组PHQ-9评分及癫痫发作次数较治疗前显著降低(P＜0.05),QOLIE-31评分较治疗前显著增加(P＜0.05);对照组治疗前后PHQ-9评分差异无统计学意义(P＞0.05),QOLIE-31评分和癫痫发作次数较治疗前显著降低(P＜0.05);观察组PHQ-9评分及癫痫发作次数较对照组显著降低(P＜0.05),QOLIE-31评分较对照组显著增加(P＜0.05);两组患者不良反应发生情况比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 舒肝解郁胶囊可以明显改善癫痫患者的抑郁症状,提高生活质量,减少癫痫发作次数,且安全性好.     

儿童青少年智力的双生子研究

目的 应用双生子法探讨遗传和环境因素对儿童青少年智力影响.方法 采用中国修订版-韦氏儿童智力量表评定6～16岁333对双生子的智力特点.应用结构方程模型分析遗传和环境因素对智力的影响.结果 6～16岁儿童青少年的总智商(intelligence quotient,IQ)遗传度为0.43,其中言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)遗传度为0.37,而遗传因素对操作智商(performance intelligence quotient,PIQ)影响甚小.10～16岁的青少年智力遗传度大于6～9岁的儿童(IQ:0.82 vs 0.00,VIQ:0.80 vs 0.00,PIQ:0.51 vs 0.00).男性的言语智商(0.47)受遗传影响大于女性(0.05);而在男性和女性中,操作智商均主要受共享环境的影响.结论 在儿童青少年时期,总智商和言语智商有中度的遗传度,而共享环境因素对操作智商的影响更大;但智商总分及言语智商和操作智商分测试分在年龄较大的青少年的遗传度都明显高于年龄较小的儿童.     

汶川地震灾区儿童青少年心理健康状况调查及儿童版事件影响量表测量

目的 使用儿童版事件影响量表(The Children's Revised Impact of Event Scale,CRIES-13)评估地震灾区儿童青少年的心理健康状况,并对该量表进行心理测量学分析.方法 以1337名汶川地震重至极重灾区8～18岁儿童青少年作为被试[年龄(13.6±1.8)岁],在地震后1个月进行CRIES-13评估,2周后重测.对所获数据进行描述性分析、差异性分析、回归分析、因子分析等.结果 (1)CRIES-13总分、闯入因子、回避因子、高觉醒因子得分女性高于男性(z＝-6.95,-6.69,-3.80,-6.21,Ps=0.000);其中总分、闯入因子、高觉醒因子得分有随年龄增加而增加的趋势(χ~2=19.48,20.41,23.65,P_s=0.000);(2)女性、复课时间晚的儿童其CRIES-13总分异常的危险性越高(比值比=1.75、1.03,P_s=0.000);(3)CRIES-13的Cronbach's系数为0.81,重测信度0.79,具有良好的量表内部一致性及内容效度;(4)验证了CRIES-13的3个因子结构,因子结构稳定性较好.结论年龄、性别、复课时间早晚对灾后儿童青少年的心理健康状况存在影响.CRIES-13是良好的评估儿童青少年经历创伤性事件后应激反应程度的筛查工具.     

多巴胺D4受体第3外显子48bp可变重复序列多态性与抽去障碍的关联分析

目的 研究多巴胺D4受体第3外显子48bp可变重复序列（DRD4exonⅢ489bpVNTR)多态性是否与抽动障碍相关联。方法 根据临床诊断及是合合并注意缺陷多动障碍（ADHD），将178例抽动障碍患者（患者组）分为抽动障碍组[包括Tourette综合征（ TS） 和慢性抽动障碍（CT），共91例]及合并组[合并ADHD的TS或CT，共87例]两个亚组，采用病例－对照关联分析方法，以及聚合酶链反应、VNTR多态性分析等技术，进行抽动障碍与DRD4exonⅢ48bpVNTR多态性的关联分析，将其等位基因按是否≥5个48bp重复片段分为2组进行比较，并与209名正常人进行对照。结果 患者组、抽动障碍组及合并组的DRD4exonⅢ48bpVNTR等位基因频率与对照组比较，差异无显著性（X^2值分别为5.81,3.76,6.78;P值为0.21,0.44,0.15)，仅合并组与DRD4exonⅢ48bpVNTR多态性的≥5个48bp的长重复等位基因存在关联（X^2=5.55,P=0.02)。结论 DRD4exonⅢ48bpVNTR多态性长重复等位基因与合并ADHD的抽动障碍存在关联，该等位基因 可能是中国人群合并 ADHD的抽动障碍的遗传危险因素。     

高等职业院校药学专业实践教学效果的调查与分析

本文在国家和重庆市相关文件精神的基础上,根据西南地区专科高等职业院校药学专业的实践教学现状,结合专业人才培养目标,设计了专科高等职业院校药学专业实践教学效果评价指标体系,并根据指标体系设计调查问卷［1‐2］。     

肝移植患者术前心理状况的评估

目的 评估肝移植患者术前抑郁、焦虑的心理状况,为临床干预提供参考.方法 2006年10月至2007年7月四川大学华大医院收治的肝移植手术、消化道恶性肿瘤手术以及胆囊切除术患者各40例,手术前1天麻醉医师访视时使用ZUNG氏抑郁自评量表和焦虑自评量表对其进行评分.结果 肝移植患并术前抑郁、焦虑水平均高于全国常模,术前抑郁水平高于本院同期胆囊切除患者和胃肠道肿瘤手术患者,差异有统计学意义;肝移植患者术前抑郁女性高于男性,发生抑郁焦虑的患者与受教育水平无关;活体肝移植患者与原位肝移植患者术前抑郁、焦虑水平两者无统计学差异.结论 肝移植患者术前抑郁焦虑状态发生率较高,尤其是抑郁情绪明显高于常规手术患者,医生应注意沟通技巧,合理的术前用药,合适的心理评估与干预,尤其是女性患者.     

威斯康星卡片分类测验作为双生子基因功能稳定性指标的初探

目的：探索威斯康星卡片分类测验测试各指标中更稳定、更精确的指标（内表型）。方法：在重庆市主城区募集6—16岁的双生子。签写知情同意书后，用威斯康星卡片分类测验对59对6—16岁的双生子测试（同卵双生28对，异卵双生31对），比较双生子两个体之间的六个常用指标（正确数、错误数、持续错误数、非持续错误数、总分类数、完成第一个分类所需个数）得分的相关系数，采取双生子的颊黏膜标本以提取DNA并进行卵型鉴定。结果：MZ组和DZ组的年龄、性别、受教育年限具有可比性（P〉0．05），MZ组的持续错误数指标在双生子对个体之间的相关系数有显著相关（r=0．65，P=0．001），其余五个指标和DZ组的六个指标在双生子对个体之间的得分无显著性相关（P〉0．05）。结论：在威斯康星卡片分类测验常用的六个指标中，持续错误数受遗传的影响更大，作为内表型指标可能优于威斯康星卡片分类测验中的其他指标。