孕前BMI和妊娠期糖尿病对儿童脂肪重积聚时相提前的独立和联合效应

目的 探讨孕前BMI、妊娠期糖尿病（GDM）与儿童脂肪重积聚（AR）时相提前的关联。方法 基于已经建立的马鞍山优生优育队列，本研究共纳入2 896对母子对，收集孕妇孕前身高、体重、24~28周GDM情况，在婴儿42天、3月龄、6月龄、9月龄以及1岁后每6个月进行1次随访，连续追踪随访至6岁，获得其身长/高、体重等资料。采用多因素logistic回归分析孕前BMI、GDM与儿童AR时相提前的关联强度，并通过相乘、相加模型分析孕前BMI及GDM对于儿童AR时相提前的发生是否存在交互作用。结果 母亲孕前体重不足、体重正常、超重和肥胖者分别占23.2%（672例）、66.4%（1 923例）、8.7%（251例）和1.7%（50例）；GDM患病率为12.4%。儿童AR年龄为（4.38±1.08）岁，AR时相提前的儿童占39.3%。多因素logistic回归结果显示，孕前超重（OR=1.67，95%CI：1.27~2.19）、肥胖（OR=3.05，95%CI：1.66~5.56）以及孕期患有GDM（OR=1.40，95%CI：1.11~1.76）是AR时相提前发生的危险因素，而孕前体重不足（OR=0.60，95%CI：0.49~0.73）是AR时相提前发生的保护因素。与仅孕前超重/肥胖或孕期患有GDM相比，孕前超重/肥胖与孕期患有GDM并存，AR时相提前的发生风险更高，OR值（95%CI）分别为2.03（1.20~3.44）、3.43（1.06~11.12）。相乘模型和相加模型分析显示，孕前BMI和孕期患有GDM对儿童AR时相提前无交互作用。结论 母亲孕前较高的BMI和孕期患有GDM是儿童AR时相提前发生的独立危险因素，两者并存的风险更高，但无统计学交互作用。     

多囊卵巢综合征病因、发病机制及治疗的最新研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种育龄期妇女常见的内分泌紊乱疾病,除了本身固有的多囊样卵巢、高雄激素血症及排卵功能障碍的特征外,常伴有肥胖、2型糖尿病和血脂代谢异常等。随着生活环境的改变,PCOS发病率呈上升趋势。若PCOS病情长期得不到改善,不仅影响患者生殖健康,也影响患者全身健康。虽然对PCOS有了一定的了解,但是PCOS病因复杂、临床表现具有高度异质性,因此更加强调综合治疗。对于有生育需求的PCOS患者,应当在改变生活方式、控制体质量基础上,采用药物诱发排卵解决生育问题;而PCOS促排卵方案的目标是避免多卵泡发育,尽量获得单个卵泡发育;即使在体外受精（IVF）/胞浆内单精子注射（ICSI）中,也应避免过多卵泡发育,防止卵巢过度刺激综合征和多胎妊娠的发生。现就PCOS的病因、发病机制及治疗的研究进展进行综述。     

成骨发育不全家系遗传学分析及植入前遗传学诊断研究

目的探讨植入前遗传学诊断在成骨发育不全出生缺陷预防中的应用价值。方法针对2015年5月在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的1例成骨发育不全家系行外显子捕获测序筛查突变位点,并通过一代测序验证COL1A2基因突变。选择COL1A2基因上下游1 Mb区域42个单核苷酸多态性高频突变位点及基因编码区作为目标区域,构建患者夫妇的单体型。结合连锁分析及直接测序,完成植入前遗传学诊断。结果患者存在COL1A2基因c.982GT(p.Gly328Cys)的致病性突变,受累引产胎儿遗传了母亲的致病性突变。经植入前遗传学诊断,患者夫妇的9个囊胚中6个正常,3个受累。选择发育良好且遗传学正常的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论该研究是中国COL1A2基因突变植入前遗传学诊断的首例报道。结合选择性遗传标记连锁分析和突变位点直接测序进行植入前遗传学诊断,是单基因遗传病出生缺陷的有效预防手段。     

新鲜周期单囊胚移植314例临床结局

目的 探讨新鲜周期单囊胚移植(single blastocyst transfer,SBT)的可行性。方法 回顾性分析314个新鲜周期行SBT患者的临床资料,从年龄、囊胚分级等方面比较分析临床结局。结果 妊娠组患者的年龄显著低于未妊娠组(P0.001);选择性SBT(elective SBT,eSBT)组的临床妊娠率显著高于非选择性SBT(non-elective SBT,non-eSBT)组(P0.05);年龄≤35岁的患者,eSBT组的临床妊娠率与双囊胚移植(double blastocyst transfer,DBT)组无统计学差异,但多胎妊娠率显著降低(P0.001);而35岁的患者,eSBT组的临床妊娠率低于DBT组(P0.05),组间的多胎妊娠率无统计学差异(P0.05);囊胚扩张和孵化的程度与临床妊娠率显著相关,优质囊胚可获得更好的妊娠结局。结论 妊娠结局与囊胚的质量及患者的年龄显著相关,对于年龄≤35岁,有优质囊胚的患者,可以进行SBT。     

超声引导下胎儿心肌壁注射KCl在KCl减胎术中的应用效果

目的 探讨超声引导下胎儿心肌壁注射氯化钾（KCl）在中孕期双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠KCl减胎术中的手术效果。方法 回顾性分析2017年9月至2020年1月安徽医科大学第一附属医院收治的因中孕期双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠伴有双胎之一异常行KCl减胎术的27例孕妇临床资料。根据术中KCl注射部位不同将研究对象分为心腔内注射组（超声引导下胎儿心腔内注射KCl）13例及心肌壁注射组（超声引导下胎儿心肌壁注射KCl）14例。比较两组手术时间、KCl用量和围产儿结局的差异。结果 心腔内注射组手术时间为（33.69±2.46）min,长于心肌壁注射组的（19.86±1.51）min,差异有统计学意义（P<0.05）;心腔内注射组KCl用量为（6.00±0.71）mL,多于心肌壁注射组的（2.79±0.54）mL,差异有统计学意义（P<0.05）;分娩28天后电话随访,两组孕妇的分娩孕周及新生儿体质量比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 在中孕期KCl减胎术中,心肌壁注射KCl较传统的心腔内注射KCl手术耗时更少,KCl用量更少,且不影响保留胎儿的分娩孕周及新生儿出生体质量。     

多囊卵巢综合征卵巢颗粒细胞凋亡研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种以内分泌紊乱为主、多种代谢异常导致的异质性临床综合征.PCOS患者双侧卵巢有大量窦卵泡存在,但是不能周期性产生成熟卵泡,其病理机制尚不清楚.目前认为原发性、内在性卵泡生长异常可能是引起PCOS不排卵及临床内分泌改变的病理基础.研究表明,内在性的卵泡发育异常可能与卵巢颗粒细胞的凋亡调控失常有关.通过对PCOS患者卵巢颗粒细胞凋亡的研究,为PCOS病理机制研究提供相关的理论依据,为临床治疗提供新的方向和途径.     

CHOP/GADD153在多囊卵巢综合征患者卵巢黄体颗粒细胞上的表达

目的:探讨内质网应激相关因子CHOP/GADD153在多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵巢黄体颗粒细胞上的表达。方法:收集因PCOS不孕、行IVF-ET取卵时的黄体颗粒细胞(PCOS组,n=45)及因男方因素不孕、行IVF/ICSI-ET取卵时的黄体颗粒细胞(对照组,n=45),应用RT-PCR和Western blotting方法检测患者卵巢黄体颗粒细胞CHOP/GADD153的表达。结果:PCOS组CHOP/GADD153 mRNA水平(0.45±0.20)及蛋白水平(0.62±0.26)均较对照组(分别为0.40±0.18、0.56±0.17)有增高趋势,但差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:内质网应激标志蛋白CHOP/GADD153在PCOS患者卵巢黄体颗粒细胞上的表达无明显改变,推测PCOS患者卵巢黄体颗粒细胞内质网应激尚处于保护性阶段。     

人脐带血清用于人未成熟卵母细胞体外成熟培养并获得妊娠的观察

目的:以人脐带血清作为卵母细胞体外成熟培养(IVM)培养液的主要成份开展IVM技术研究,旨在为IVM临床妊娠率的提高,IVM技术的进步探索一条新路。方法:47例、47个周期的PCOS患者接受了IVM技术的治疗。未成熟卵母细胞分别入IVM培养液Ⅰ(含人成熟卵泡液,卵泡液组)和IVM培养液Ⅱ(含脐带血清,脐带血清组)行体外成熟培养,分析人脐带血清对IVM结果影响。结果:脐带血组:15周期,160枚未成熟卵母细胞,体外成熟过程中,成熟率、优质胚率及临床妊娠率分别为93.75%(150/160)、50.00%(60/120)和40.00%(6/15),已分娩4例,另2例处于妊娠阶段;卵泡液组:32周期,未成熟卵母细胞349枚,成熟率、优质胚率分别为77.08%(269/349)和23.77%(53/223),胚胎移植31周期,获得7例临床妊娠,妊娠率为22.58%(7/31),目前已分娩4例,3例流产。成熟率和优质胚率方面,脐带血组高于卵泡液组。结论:人脐带血清作为IVM液的主要成份相对于人成熟卵泡液,将更加有助于未成熟卵母细胞的体外成熟培养、改善胚胎质量,并获得较好的妊娠结局。     

子宫角妊娠18例临床分析

目的　提高对子宫角妊娠的早期诊断水平。方法　回顾性分析我院二十年间收治的 18例子宫角妊娠病例 ,总结其临床表现、诊断、处理。结果　子宫角妊娠占同期异位妊娠的 1.5 6%,术前确诊率为 44 .44 %,易误诊为流产、输卵管妊娠。结论　认为血 β -HCG、B超及腹腔镜检查对本病的早期诊断有重要意义 ,避免了如子宫破裂、胎盘滞留等严重并发症