77例非综合性耳聋患者基因筛查结果分析

目的查找耳聋致病突变,对患者家庭进行遗传风险咨询和婚育指导。方法应用芯片法对77例中-重度感音神经性耳聋患者进行非综合征性耳聋基因检测;应用测序法对64例未检出致病突变的病例进行检测。结果芯片法检出致病性突变13例,测序法检出致病性突变2例,检出率为19.48%。结论芯片法结合测序法检测致病突变,提高致病突变检出率、精准防控、提高出生人口素质。     

右美托咪定辅助硝酸甘油控制性降压在鼻内镜手术中的应用效果

目的：观察右美托咪定辅助硝酸甘油控制性降压在鼻内镜手术中的应用效果。方法2012年4月~2013年2月,选择择期行鼻内镜手术的患者60例,ASAⅠ~Ⅱ级,随机分为硝酸甘油组(N组)和右美托咪定复合硝酸甘油组(DN组),每组30例。记录麻醉前(T0)、手术开始前(T1)、降压15 min(T2)、降压30 min(T3)、和停止降压20 min(T4)各时点的MAP、HR、血乳酸(Lac)浓度及NT值,评估术野质量,并记录苏醒期躁动发生率等。结果与T0时比较,N组MAP于T2、T3时降低(P<0.05),HR于T2~T4时加快(P<0.05),DN组MAP于T1~T3时降低(P<0.05),HR于T1时减慢(P<0.05);与N组比较,DN组MAP及HR于T1~T4时降低(P<0.05)。与T0时比较,N组及DN组血乳酸于T2、T3时升高(P<0.05);DN组术野质量评分低于N组(P<0.05),苏醒期躁动发生率低于N组(P<0.05)。结论右美托咪定辅助硝酸甘油控制性降压,术野理想,为鼻内镜手术一种较适宜的控制性降压方法。     

老年查体人群抗血小板药物应用的现况分析

目的调查分析老年查体人群抗血小板药物应用的现况。方法本研究选取2017年1月～2018年2月到医院进行体检的240例使用抗血小板药物的老年患者作为研究对象,根据使用的药物类型将入组老年患者分为氯吡格雷组、阿司匹林组和双抗组,对比三组老年患者的血小板抑制水平和治疗效果。结果 ADP途径下三组患者均达到起效范围,AA途径下双抗组达到起效范围,阿司匹林组接近起效,三组的凝血反应时间均在正常范围值内;在ADP途径中,氯吡格雷组的抗血小板药物有效率显著高于阿司匹林组和双抗组,差异有统计学意义(P 0.05)。在AA途径中,阿司匹林组和双抗组的抗血小板药物有效率显著高于氯吡格雷组,差异有统计学意义(P 0.05)。整体来看,氯吡格雷组的治疗有效率显著高于阿司匹林组,差异有统计学意义(P 0.05)。结论氯吡格雷和阿司匹林等抗血小板药物在老年查体人群中均能够发挥显著的治疗效果,能够对老年心脑血管疾病起到有效的治疗与预防作用。     

3例罕见地中海贫血家系分子诊断和产前诊断

目的:对产前地中海贫血筛查阳性的患者及其胎儿进行地中海贫血基因分析,并对先证者进行家系调查。方法:通过血常规及血红蛋白组分进行表型分析,采用断裂聚合酶链反应检测4种α-地中海贫血基因缺失;采用聚合酶链反应/反向斑点杂交法检测17种常见β-地中海贫血基因点突变,对于未发现常见突变者采用β-珠蛋白基因DNA测序。结果:3个家庭先证者均有MCV和MCH降低的血液学表型,临床常规试剂未检出3种α-地中海贫血基因缺失和17种β-地中海贫血基因点突变。经基因测序,先证者1及其父亲为罕见β-地中海贫血-86(C>G)突变杂合子,胎儿未检见;先症者2及其母亲为泰国型缺失杂合子(--THAI/αα),胎儿为泰国型合并东南亚型缺失(--TAIL/--SEA)的巴氏水肿胎;先症者3为泰国型缺失杂合子(--THAI/αα),胎儿为泰国型合并东南亚型缺失(--TAIL/--SEA)的巴氏水肿胎。结论:有明显血液学表型在排除常见地中海贫血基因突变类型的患者,应该采用其它方法进一步确诊以防漏检。     

外周血中检出海蓝细胞一例报告

外周血中检出海蓝细胞一例报告广西隆林县人民医院检验科（５３３４００）陈碧艳１．病例介绍患者女性，６０岁，因跌伤昏迷３０分钟，头、颈疼痛２小时而急诊入院，体检：Ｔ３７℃，Ｐ９６次／分，ＢＰ１４．０／１０．０ｋＰａ，神清，前额肿胀淤血，青紫，双眼眶肿胀，...     

阴道分泌物检查结果分析

目的 了解百色市妇女阴道炎患者宫颈分泌物中病原菌的分布情况及支原体药物敏感试验结果.方法 按＜全国临床检验操作规程＞对2006年9月～2007年9月8317例妇科门诊阴道炎患者的阴道分泌物进行清洁度及病原体检查.结果 8317例标本病原菌检出率为22.3%,阴道念珠菌、阴道毛滴虫、细菌、支原体、单纯沙眼衣原体、淋病奈瑟菌感染率分别为13.1%、1.3%、6.3%、5.7%、0.5%.清洁度Ⅰ度标本仅有4例,清洁度Ⅱ度标本982例,清洁度Ⅲ度标本5225例,清洁度Ⅳ度标本2106例.支原体药物敏感试验结果敏感(S)第1～7位分别为交沙霉素(74.7%)、强力霉素(71.2%)、美满霉素(62.3%)、甲砜霉素(55.8%)、克拉霉素(55.6%)、环脂红霉素(53.1%)、司帕沙星(44.9%).耐药(R)前4位分别为环丙沙星(75.4%)、可乐必妥(60.2%)、罗红霉素(49%)、阿奇霉素(37.8%).结论 本市妇女阴道炎患者病原菌感染以阴道念珠菌、细菌性阴道炎、支原体为主.清洁度呈明显下降趋势.药物敏感耐药率增高.高温季节影响病原体检测,注意标本运输与保存.     

生殖道沙眼衣原体和支原体感染状况及药敏分析

衣原体、支原体近年来成为寄生于女性泌尿生殖道的常见病原微生物,它在一定条件下能引起子宫颈感染、早产、流产及尿道感染等多种疾病[1].为了解阴道炎患者衣原体、支原体感染情况及临床耐药状况,指导临床用药,对我院873例阴道炎患者宫颈分泌物进行检测,现将结果报告如下.     

百色市0～6岁儿童铅中毒调查分析

目的:了解百色市0～6岁儿童血铅水平及铅中毒流行情况,为儿童的铅防治提供科学指导。方法:自2008年1月～2010年12月对百色市妇幼保健院儿童保健科及百色市城区幼儿园1 544例0～6岁儿童采用原子吸收光谱仪进行末梢血铅测定,观察儿童血铅水平及铅中毒检出率,同时对不同性别及不同年龄组儿童的血铅水平进行比较。结果:1 544例儿童末梢血铅浓度呈正态分布,血铅水平0μg/L～304μg/L,平均(59.3±23.5)μg/L;其中1 433例儿童血铅在正常范围内,其余111例血铅均超过正常范围。男童组与女童组血铅水平无统计学差异,983例男童中,62例铅中毒,561例女童中,49例铅中毒。0～1岁,1～2岁,2～3岁,血铅水平及铅中毒检出率呈逐渐增高趋势,3～4岁,4～5岁血铅水平有所下降,5～6岁血铅水平又再次回升。结论:百色市0～6岁儿童铅中毒发生率较高,应引起儿童家长、老师及社区的高度重视,并结合多方面的力量,尽量避免铅中毒的各种危险因素,为儿童铅中毒的防治提供保障,促进儿童健康成长。     

调控基因KLF1变异在遗传性血液病中的研究进展

KLF1是调节红细胞生成以及成人β-珠蛋白基因的表达的关键调控基因。参与激活、调节多个血型抗原表达、珠蛋白基因表达和转换、细胞周期、酶代谢、结构蛋白、血红素合成等相关基因及转录因子,并与这些转录因子在红系调控网络中协同工作,共同参与红系的基因表达。在高通量测序广泛应用以前,KLF1变异一直被认为是及其罕见的。事实上在许多独立的红细胞疾病中都发现了KLF1的突变。这些患者表型因突变类型的不同而各有差异。同时KLF1突变的流行区域也与血红蛋白疾病有一定的重叠。本文将从KLF1结构、功能、突变类型、表型、流行趋势等多个方面探讨其在红细胞疾病中的作用。为关键细胞主要调控因子的变异在一些迄今为止无法解释的遗传疾病中的作用提供一个范例。