头颈部动脉夹层研究进展

头颈部动脉夹层,是指各种原因造成的头颈部动脉壁各层之间分离,血肿在动脉壁间积聚或血液在动脉壁间流通.按其发生的部位分为颅外段动脉夹层和颅内段动脉夹层,包括颈内动脉、椎动脉、基底动脉及其分支动脉的夹层形成,其中以颅外段颈内动脉夹层最为常见.     

颅内静脉窦支架成形术治疗特发性颅内压增高症一例

患者 女,53岁,农民。因“阵发性头晕,伴视物模糊40d”于2010年2月13日收住首都医科大学宣武医院神经内科。曾于外院查眼底示“视乳头水肿,眼底出血”,头部CT和MRI检查未见异常,头部MR静脉造影（MRV）提示“双侧横窦和乙状窦交界处血流减低”。既往有高脂血症病史5年,无头部外伤及严重感染病史,无口服避孕药史。     

颈动脉硬化与椎动脉硬化的相关性分析

目的：探讨在缺血性脑血管病中颈动脉硬化与椎动脉硬化的相关性。方法：采用颈部血管超声和经颅多普勒检测200例缺血性脑血管病患者，共检测3400条血管，按照症状、体征、头颅CT或MRI分为前循环、后循环和多发性脑梗死（前、后循环脑梗死）。结果：发现颈动脉硬化硬化的发生率明显高于椎动脉硬化的发生率。结论：在缺血性脑血管病中颈动脉硬化发生率高于椎动脉硬化，颈动脉硬化与缺血性脑血管病关系更为密切。     

5-羟色氨酸治疗缺氧后肌阵挛1例报告

缺氧后肌阵挛 (Ｌａｎｃｅ Ａｄａｍｓ’病 )临床上甚罕见。现报告1例常规抗癫痫药物无效 ,5 羟色氨酸 (5 ＨＴＰ)治疗取得显著效果的患者如下。1　病例　男 ,34岁。因意识不清 10天、发作性肢体抽动 6 5天于 1999年 11月 2日入院。患者于 1999年 8月 17日因患“急性会厌炎”静滴青霉素出现过敏反应 ,呼吸骤停 3分钟 ,期间有短暂的心律失常。当时紧急插管后自主呼吸恢复 ,但一直昏迷 ,频繁发作全身抽搐。给予脱水降颅压、抗癫痫及对症治疗 10天后 ,病人渐苏醒 ,但出现言语不清 ,发作性全身不自主抽动 ,以面、颈、四肢为著 ,自主动作或声光…     

家族性高钾型周期性麻痹的SCN4A基因突变

目的　筛查1个高钾型周期性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis, hyperKPP)家系的SCN4A基因,明确该病与SCN4A基因的关系。方法　总结1个hyperKPP家系中7例患者的临床特点,应用变性液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术筛查SCN4A基因全部24个外显子,对发现异常洗脱峰者进行连锁分析并测序。结果　该家系具有典型hyperKPP临床特征,但无肌强直。先证者经DHPLC筛查发现在外显子13、23及24存在杂合二倍体。测序及连锁分析证实位于外显子13的碱基替换引起氨基酸序列改变(Thr704Met);外显子23的碱基替换虽引起氨基酸序列改变(Asp1376Asn)与疾病连锁,但进一步研究显示其为一良性多态;外显子24的碱基替换为同义突变。结论　该家族性hyperKPP与SCN4A基因相关,并由最常见的突变Thr704Met引起。     

骨骼肌钠通道病

钠通道在神经元、骨骼肌细胞及其它大多数可兴奋细胞动作电位的起始阶段起重要作用。研究发现有10 余种与钠通道相关的遗传性疾病,其中骨骼肌钠通道病包括高钾型周期性麻痹、正常血钾型周期性麻痹、部分低钾 型周期性麻痹、先天性副肌强直、各型钾加重的肌强直等。     

正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测

目的　报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变。方法　提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,对发现异常者进行测序分析。结果先证者常规实验室检查未见异常 ,发作期肌酸激酶 (CK) 112 6U/L(正常值 <2 0 0U/L) ,肌电图正常。发作间期行肌肉活检未见显著异常。基因研究发现先证者及其父亲 (患者 )SCN4A基因发生同一新突变G2 10 1A ,并引起氨基酸序列改变Arg6 75Gln。该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变 ,也不同于已知的SCN4A基因所有突变。结论　normoPP患者存在一新突变Arg6 75Gln ,该突变可能与疾病相关。     

血脂异常与他汀治疗对缺血性脑卒中预后的影响

正缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)是脑血管病中最常见的的类型,具有高发病率、高死亡率和高致残率的特点,且具有很高的复发风险,与心脏病、恶性肿瘤共同构成了人类的3大死因。流行病学研究表明,我国城市脑卒中的年发病率、年死亡率分别为219/10万、116/10万,每年大约有150万人死于脑卒中~([1])。1缺血性脑卒中分型、发病机制1.1缺血性脑卒中分型目前国际上主要采用TOAST(trial     

正常血钾型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突变

目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemicperiodicparalysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道型α亚单位(α-subunittypeofvoltage-gatedsodiumchannel,SCN4A)基因的突变。方法应用变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术及测序分析检测患者SCN4A基因第13、19、23、24(部分)外显子是否发生已知导致高钾型周期性麻痹(hyperKPP)的突变(T704M、A1156T、M1360V、I1495F、M1592V);随后应用DHPLC技术筛查SCN4A基因其余外显子,对出现异常洗脱峰者进行测序分析。结果两例患者的SCN4A基因发生点突变2418(G→A)并引起氨基酸序列改变V781I,且为SCN4A基因唯一错义突变。病例1的父亲也发生该突变,但未发病。结论中国人normoKPP患者存在V781I突变,该突变可能是导致normoKPP的突变之一。     

家兔全氟异丁烯吸入急性肺损伤机制的实验研究

全氟异丁烯(PFIB)是含氟高分子化合物(氟塑料)生产过程中毒性最强的裂解产物,毒性约为光气的10倍,可导致严重肺损伤进而致死[1].本研究以家兔为研究对象,建立大动物PFIB吸入急性肺损伤实验模型,旨在进一步探讨PFIB吸入急性肺损伤致病机制,为PFIB中毒的防治提供更多试验依据.