中国人群出生缺陷核心家庭永生细胞株的建立

EB病毒(Epstein-Barr virus)转化人外周血B淋巴细胞,使其成为能连续分裂永久生存的类淋巴母细胞(lymphoblastoid),利用这一特点建立各种疾病人群永生细胞株(immortalized cell lines),可永远传代,并且保存了每个个体的完整基因组,其生化和分子生物学特性不发生变化,可作为建立生物标本库的首选方法.     

PICC置管致上肢静脉血栓形成的护理

中心静脉导管(Peripherally Inserted Central VenousCatheters ,PICC)是经外周静脉穿刺,置入中心静脉导管,使其头端送达上腔静脉.临床上常适用于恶性肿瘤患者中长期和间歇化疗治疗及营养支持,留置时间为6～12个月,可避免患者反复静脉穿刺带来的痛苦及化疗药物外渗引起的静脉炎及静脉硬化.PICC置管常并发症有血栓性静脉炎,导管堵塞,导管相关感染等,偶发深静脉血栓.武警总医院肿瘤二科于2010年1月～2011年5月共行PICC 127例, 1例患者留置PICC过程中出现上肢静脉血栓,现将对其的护理报道如下.     

喉癌术后抑郁患者系统化护理的效果观察

喉癌是常见的恶性肿瘤,主要采取手术治疗,患者5年生存率较高。但喉切除后,颈部终身性瘘口导致患者外观改变、进食困难、长期带管、失去语言功能、交流障碍等,患者易伴发抑郁。我科对60例喉切除术后应用气管套管并伴发抑郁患者进行早期系统化护理,效果满意,报告如下。     

一种新型智能胰岛素注射笔的研制

介绍一种新型智能胰岛素注射笔的设计和实现。采用TI公司超低功耗的MSP430微处理器作为主控芯片,控制微型步进电机驱动胰岛素药剂筒,精确完成设定剂量的胰岛素注射。为了增加注射过程的安全性,执行机构引入电机工作状态监测的光电反馈机制。控制软件采用智能化菜单式管理方式,操作简单,实现了胰岛素注射过程的安全化和智能化。结果表明,该产品在成本上接近传统机械式胰岛素注射笔,在功能上却接近于价格高昂的胰岛素泵,极大地方便了糖尿病患者的使用。     

Tarlov囊肿的临床表现与发病机制:文献回顾

骶神经周围囊肿由Tarlov在尸体解剖时偶然发现,故亦称Tarlov囊肿,是慢性疼痛的常见原因。目前关于Tarlov囊肿的发病因素和治疗方式还存在较大争议,同时相关报道多存在较小样本量或单个病例报道的局限性。故本文针对症Tarlov囊肿的发病因素及治疗方式进行文献复习和探讨。     

中国人群出生缺陷核心家庭类淋巴母细胞系的建立

目的建立出生缺陷家庭类淋巴母细胞系，为今后进行出生缺陷遗传流行病学研究提供永久性生物标本资源。方法用EB病毒和免疫抑制剂环胞菌素A转化人类外周血B淋巴细胞，采用COz和非CO2两种培养方法。结果成功建立了33个出生缺陷核心家庭99个个体类淋巴母细胞株，C02培养法的转化成功率(100％)高于非C02培养法的转化成功率(66．7％)；C02法培养时间比非CO2培养法缩短大约20～30d。结论用EB病毒转化外周血B淋巴细胞，建立出生缺陷核心家庭类淋巴母细胞系是可行的，采用CO2培养可提高转化成功率。     

中国南北方人群还原叶酸载体基因多态性分布研究

目的 描述中国人群还原叶酸载体(RFC1)基因型频率、等位基因频率在南北方、不同性别人群中的分布。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对720份正常人外周血片DNA进行RFC1第80位SNP检测。结果 北方人群RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为22.28％、31.09％和46.63％,南方人群RFC1(A80G)基因型频率分别为18.56％、22.75％和58.68％,南北方基因型频率差异存在统计学意义(P<0.01)。南北方人群G等位基因频率(分别为52.10％和54.40％)差异无统计学意义(P>0.05);男性RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为24.88％、25.85％和49.27％,女性分别为18.83％、27.77％和53.40％,不同性别人群RFC1基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。男女性别G等位基因频率(分别为50.49％和54.47％)差异无统计学意义(P>0.05)。结论 初步认为RFC1基因型分布与北方神经管畸形率高于南方的分布特点一致。人群RFC1基因型分布研究可为RFC1基因突变与叶酸代谢相关疾病病因研究假设提供遗传学数据。     

还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究

目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用。结果 不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2 68,95％CI:1 14-6 41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(x2=6.213,P=0 013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2 140,P<0 05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联。结论 RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险。     

1例完全植入式静脉输液港突发断管的处理及预防护理

<正>完全植入式静脉输液港(totally implantable venous-access ports,TIVAP)是一种植入皮下长期留置在体内的静脉输液装置,主要由供穿刺的输液座和静脉导管系统组成。这种系统可以提供长期、安全、方便的静脉通路,用于静脉化疗、抗生素治疗和全静脉营养等;可减少反复穿刺的痛苦和难度,并将各种药物直接输送到中心静脉处,防止刺激性药物对外周静脉的损伤[1]。输液港的寿命较其他任何输液通道在体内