N-乙酰基转移酶(NAT2)多态和肺癌遗传易感性关联研究

肺癌的高发病率和高死亡率使其成为全球关注的一大问题。当前关于肺癌的个体遗传易感性研究主要集中在对DNA损伤修复通路、代谢酶通路和抗氧化通路上相关基因的多态性研究。其中N-乙酰基转移酶(NAT2)是体内重要的Ⅱ相代谢酶,主要参与芳香胺类和杂环胺类等致癌物的代谢,在吸烟相     

重症高血压脑出血手术治疗时机及方式分析

目的：探讨分析重症高血压脑出血手术治疗的最佳时机与方式。方法重症高血压脑出血患者162例,根据患者病症发生到手术治疗时间,随机分为三组, A组65例为超早期手术组（出血后7 h内）, B组53例为早期手术组（出血后8~24 h内）, C组44例为延迟手术组（出血24 h后）;然后根据患者出血部位、出血量及血肿是否破入脑室而选择不同的手术方法并观察其疗效,分别为小骨窗开颅血肿清除术、开颅血肿清除并去除骨瓣减压术、单侧或双侧脑室外引流术。结果通过日常生活能力分级法（ADL）评价方法对三组患者术后2年内的预后情况进行评价, A组1级、2级、3级比例明显高于B组与C组,4级、5级及死亡率比例明显低于B组与C组（P〈0.05）。结论想要有效的降低高血压脑出血患者的致残率及死亡率,要对患者尽早的进行手术干预,并根据患者不同的情况选择最合适的手术方法,从而提高患者的治疗效果及预后恢复。     

血清/血浆microrna检测方法探讨与建立

目的:观察实时荧光定量PCR技术检测血清/血浆microRNA表达水平的影响因素。方法:从样本来源、抗凝剂选择、样本储存时间等方面探讨实时荧光定量PCR技术检测血清/血浆miRNA表达的影响因素。结果:miRNA表达在血清和血浆中没有明显差异,样本储存时间对miRNA的表达没有明显影响,但使用肝素抗凝会明显抑制miRNA的表达。结论:成功建立了一套标准化的血清/血浆miRNA表达检测方法。     

il23r基因多态与食管癌遗传易感性的关联研究

目的:探讨白细胞介素23受体(IL23R)基因多态与中国人群食管癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,收集经病理组织学确诊的食管癌新发病例共1 045例,性别、年龄等人口学特征与病例频数匹配的健康对照1047例。选取IL23R基因启动子区域SNP rs6682925 T>C以及第二外显子区域SNP rs1884444 T>G为研究位点。应用TaqMan基因分型技术进行基因型检测并进行相关统计分析,比较不同基因型与食管癌发病风险的关系。结果:在调整年龄、性别、吸烟、饮酒因素后,携带IL23R rs1884444 TG/GG基因型的个体发生食管癌的风险较携带IL23R rs1884444TT基因型者增加了20%(校正OR=1.20,95%CI=1.01～1.43),携带rs6682925 TC/CC基因型者发生食管癌的风险较携带TT基因型者增加17%(校正OR=1.17,95%CI=0.98～1.40)。分层分析结果显示rs1884444风险等位基因G和rs6682925风险等位基因C的危险作用在年轻者(≤60岁)和不饮酒者中尤为明显。结论:IL23R rs1884444和rs6682925多态与中国汉族...     

血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C在早期肾损害诊断中的应用

目的 研究血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C水平检测对于慢性肾病患者早期肾脏损害诊断的意义.方法 选取189例慢性肾病患者血清样本,分别检测血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C、血清肌酐(Scr)、尿素(Urea)和内生肌酐清除率(Ccr)的水平,并与健康体检者进行比较.结果 血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C、Scr和Urea在慢性肾病组...     

同期颅骨修补术及脑室-腹腔分流术治疗大骨瓣减压后慢性脑积水

目的评价同期颅骨修补术及脑室-腹腔分流术治疗大骨瓣减压后慢性脑积水的临床效果。方法选取2009年2月至2013年7月收治的颅脑损伤行大骨瓣减压后慢性脑积水患者52例,按随机数字表法分组,分别采用同期颅骨修补术及脑室-腹腔分流术（VPS）（观察组30例）及传统的先行VPS再行颅骨修补治疗（对照组22例）,统计2组患者术后GCS、GOS评分及并发症发生情况。结果观察组患者的昏迷指数显著降低（P〈0.05）;对于GOS评分而言,虽2组患者总体预后状况比较差异无统计学意义,但观察组预后良好率较对照组显著升高（P〈0.05）;观察组患者的并发症以分流管堵塞、硬膜下积液/血肿最为常见,并发症发生率为33.3%,而对照组出现并发症多以分流过度、感染为主,并发症发生率为40.9%,组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论同期行VPS及颅骨修补术,可及早恢复大脑的解剖形态,促进脑正常生理功能的恢复,对于去骨瓣减压术后脑积水的治疗具有良好的疗效。     

核苷酸切除修复通路基因多态性与肺癌易感性研究

目的研究显示核苷酸切除修复通路在去除吸烟引起的DNA损伤中发挥着重要的作用，旨在探讨核苷酸切除修复通路单核苷酸多态性与吸烟相关性肺癌易感性的关系。方法选取1010例肺癌患者和1011例正常对照。采用基于通路的候选基因选点策略，从核苷酸切除修复通路相关的8个核心基因中筛选出40个标签SNPs进行检测和分析。结果单个位点分析发现6个SNPs（ERCC1 2个，DDB2 2个，ERCC4／XPF 1个，XPC 1个）与肺癌的易感性相关。进一步采用Logistic回归模型，调整年龄、性别、吸烟史和肿瘤家族史后，仍有3个SNPs（ERCC1 rs3212948，DDB2 rs830083，ERCC4 rs3136038）与肺癌易感性存在统计学关联。等位基因联合分析结果进一步表明肺癌的发病风险随着风险等位基因个数的增加而增加，尤其是ERCC1，ERCC2，ERCC3，ERCC5，XPA和XPC。结论本研究结果提示核苷酸切除修复通路基因多态性可能与中国汉族人群的肺癌个体易感性有关，值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证.     

IL12基因多态性与原发性肝细胞肝癌遗传易感性的关联研究

目的:探讨IL12A和IL12B基因多态性与江苏人群原发性肝细胞肝癌的遗传易感性的关系?方法:采用病例对照研究,对明确诊断的原发性肝细胞肝癌新发病例538例按年龄和城乡频数匹配正常对照535例,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL12A基因的rs568408(3’UTR G>A)?rs2243115(5’UTR T>G)和IL12B基因的rs3212227(3’UTR A>C)进行多态性检测,比较不同基因型与原发性肝细胞肝癌发病风险的关系?结果:携带IL12A rs568408变异等位基因的个体(rs568408 AG/AA)发生原发性肝细胞肝癌的风险较携带野生纯合子(rs568408 GG)增加了35%(调整OR=1.35, 95% CI =1.03~1.79)?进一步对IL12A rs568408位点的作用按年龄?性别?吸烟情况?饮酒情况?HBsAg和抗HCVAb携带情况进行分层分析,结果发现rs568408位点对原发性肝细胞肝癌发病风险的影响在男性和有饮酒史患者中更为显著(调整OR分别为1.46和1.53, 95% CI分别为1.08~1.98和1.07~2.18)?结论:IL12A rs568408可能影响江苏人群原发性肝细胞肝癌发病风险?