临河地区发现异常血红蛋白

我们在对巴盟临河地区进行异常血红蛋白病普查中,发现一例G组慢泳异常血红蛋白。G Coushatta[β_(22)(B_4)-Glu→Ala]经理化性质测定及化学结构分析,证明是β链第22位Glu为Ala取代,与Hb G Cous-hatta为同一变异物。 1 材料和方法溶血液制备用CCl_4法,pH8.6TEB缓冲液醋纤膜电同本室常规。血红蛋白 (Hb)含量测定用光密度法pH6.25酸性琼脂电泳用Vella法。异丙醇实验用Carrel法热不稳定实验见参考文献。Hb H包涵体实验同参考文献。     

食管癌活检组织P53基因 5、6、7、8外显子突变检测

目的：研究P53基因突变与食管癌的关系。方法：应用银染单链构象多态性技术（SSCP）检测食管癌活检组织P53基因5、6、7、8外显子PCR扩增产物。结果：56例食管癌标本经PCR－SSCP检测和病理确诊。检出P53基因突变阳性病人22例,检出率为39．3％（22／56）,其中5－8外显子阳性检出率别为1．79％（1／56）,7．14％（4／56）,17．85％（11／56）和10．71％（6／56）,结论：食管癌P53基因突变并非偶然事件。     

江苏省连云港地区新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

我国《母婴保健法》已将新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查列入法律条文。连云港市于2000年9月成立市新生儿疾病筛查中心,并于当年开展此二项疾病的筛查。结果报告如下。     

临河地区血红蛋白病调查

为了解我区巴盟地区血红蛋白病的分布情况,我们对巴盟临河市食品行业职工3405人进行了血红蛋白病的调查,共发现异常血红蛋白病6例,其中β链慢泳异常5例,α链快泳异常1例。     

固定正畸儿童的牙周状况分析

目的：探讨固定正畸对儿童牙周健康的影响。方法：随机选择20例11～15岁错合畸形儿童，分别于矫治前和矫治6个月对其进行临床牙周指标检查和龈下细菌的检测。结果：接受固定正畸治疗的儿童菌斑指数、牙龈指数、牙龈探诊出血、探诊深度显著增高，龈下菌群发生变化，G^-杆菌比例显著增加，G^ 细菌比例下降。结论：接受固定矫治的儿童牙周组织的健康受到影响，应加强口腔卫生宣教，减少牙龈炎的发生和发展。     

TRFIA法筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的质量评估

目的 评估时间分辨荧光免疫法(TRFIA)在新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查中的质量.方法 采用TRFIA和酶联免疫吸附试验(ELISA)两法检测新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH),筛查CH.结果 TRFIA法和ELISA法筛查CH,检出率分别为1 :1 526、1:3 861,经率的χ2检验,差异有统计学意义(P＜0.01);TRFIA的99%百分位值为8.89 μU/ml.ELISA为12.26 μU/ml,TRFIA的室内质控,内质控C1血片CV值:4.89%～10.60%、s 0.57～1.79.结论 TRFIA法检测质量稳定、敏感性高.     

我国异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性

目的 研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因。方法 应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果 我国异常血红蛋白平均发生率为0．337％，各省区均有分布(除西藏)，发生率各省区不同，产生原因多种。结论 我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性，在全国有3个高发区带，主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等。     

东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增多症或东南亚型β°-地中海贫血

目的:弄清过去所发现遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(HPFH)的类型和分子机制.方法:用血红蛋白淀粉-琼脂混合凝胶电泳检出胎儿血红蛋白(HbF)增多、醋酸纤维膜电泳洗脱定量、酸洗脱法观察HbF在红细胞中分布、β珠蛋白基因族中基因缺失情况的分析、Southern Blot、Gγ启动子-158附近情况的分析(酶切,测序)、单体型分析、α珠蛋白基因数目的研究等.结果:与一般HPFH不同,此例是β珠蛋白基因缺失、δ珠蛋白基因存在.缺失的全长约为27kb,包括整个β珠蛋白基因和它的3'HS1区.先证者的α珠蛋白基因型为:ααα/αα、其父亲为αα/αα.结论:此例HPFH为东南亚型,属于β.地中海贫血范畴.特殊之处是多出一个α珠蛋白基因,患者HbF显著增高的原因可能与此有关.     

普通外科患者血红蛋白释放试验的比较研究

目的研究一些普外患者血红蛋白释放试验（HRT）结果的差异,探讨其临床意义。方法普通外科住院患者,取静脉血做HRT,采用3种HRT定点释放技术：等渗室温HRT、等渗37℃HRT、低渗37℃HRT各项处理结束后,进行淀粉一琼脂糖混合凝胶薄层电泳,第一次电泳后,停电一段时间后继续第二次电泳,丽春红、联苯胺染色后观察血红蛋白的释放情况。结果①等渗室温HRT：8例患者中有1例出现阳性结果;②等渗37℃HRT：10例患者中有3例出现阳性结果;③低渗370CHRT：同上10例患者中有5例出现明显阳性结果。结论各种类型HRT的结果不同,灵敏度有差异,临床意义也有区别,可以提供多种疾病信息。HRT的基本原理是观察不同状态下红细胞膜释放血红蛋白的能力,详细机制有待于进一步研究。     

内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究

目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率.