遗传性共济失调一家系六代11例

先证者(6)男、28岁,农民。近两年不自主出现震颤。闭眼时手、头均发生细微震颤。病情逐渐加重。生活尚可自理,劳动力下降,仅可作轻的体力活动。查体:一般内科检查无异常,神志清楚,智力正常,步态不稳,无眼球震颤。肌张力增高、腱反射增强、深浅感觉无异常,指鼻试验不准。闭眼下双手伸出有震颤。脑电图无异     

Swyer综合征五例

Ｓｗｙｅｒ综合征五例禄福莲，张萍珍５例Ｓｗｙｅｒ综合征患者性腺呈条索状，女性表型，智力正常，原发或继发闭经，第二性征差，身材一般高大，手脚大，呈去势状。内、外生殖器均发育不良。双亲均无近亲婚配史。１例手术探查为条索状性腺全为纤维组织，无卵泡及黄体结构...     

103例出生缺陷的1：2配对病例对照调查

本文报告陕西省城固县1987年1~12月出生缺陷监测结果。在5 950例围产儿中,出生缺陷135例,发生率22.66‰。对其中103例作了病例对照调査、1:2配对,资料作了单因素和配合条件Logistic回归模型的多因素分析。结果表明:孕早期感冒发烧、孕母文盲、家庭先天疾患史、生殖道出血、孕期饮酒和近亲结婚六个因素是出生缺陷的危险因素。并对此进行了讨论。     

闭经患者135例染色体分析

月经周期的建立有赖于神经内分泌的调节和靶器官的效应 ,并有广泛的遗传背景。闭经原因很多但染色体的异常是闭经的重要原因之一。我院遗传室自 1 984年 1月至 1 999年 1 2月的 1 980例遗传咨询门诊中 ,对原发闭经及继发闭经 1 3 5例进行了染色体检查 ,报道如下。临床资料1 3 5例闭经患者均来自本院遗传咨询门诊 ,年龄 1 2～ 3 1岁 ,平均年龄 2 1 .5岁。经外周血淋巴细胞培养常规制备中期染色体分裂相 ,GTG显带 ,每例分析 3 0个 ,核型分析图 3个。部分异常核型作显微照相。结　果原发闭经 78例中异常核型 2 3例 ,占 2 9.5 %;继发闭经 5 7…     

罕见的21号染色体部分三体1例报告

<正> 患儿陈某某、男、5岁。智力低下,口吃,不会叫爸爸、妈妈。行走自如,发育尚可。出生时父亲24岁,母亲22岁,非近亲婚配,孕期曾有感冒发烧史。体检:身长89.5厘米,体重11千克。面部表情呆滞,反应迟钝,小眼球,眼裂小、外