COL4A5 基因插入突变致Alport 综合征一家系报告

目的探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。结果先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变。使用Integrative Genomics Viewer软件进行分析,该移码突变导致自之后的第13个氨基酸残基发生改变,且在第40个氨基酸残基处出现终止密码子,导致蛋白表达提前终止。患儿母亲和外祖母均携带该变异,分别在35岁和34岁时达到终末期肾病,且都有听力受损,但未发现眼部异常。家系分析表明该变异与该家系患病成员存在共分离关联。结论基因检测有助于Alport综合征确诊,该家系扩展了Alport综合征的致病变异谱。     

胆管癌组织的环状RNA circ?ITCH水平及临床意义

目的探讨胆管癌组织的环状RNA circ-ITCH水平及临床意义。方法收集本院2014年1月至2015年12月手术切除的95对胆管癌组织和癌旁组织,采用实时定量PCR(QPCR)检测上述组织的circ-ITCH水平,比较癌组织和癌旁组织的circ-ITCH水平差异,进一步分析circ-ITCH水平与胆管癌临床病理特征和预后的关系。结果胆管癌组织的circ-ITCH水平[中位数(四分位数)]为0.654(0.407~1.219),低于癌旁组织中的2.034(1.079~3.749),差异有统计学意义(P<0.05)。circ-ITCH水平与年龄、性别、吸烟、饮酒、HBV感染、肿瘤位置、分化程度和CEA水平无关(P>0.05),而与ECOG评分、T分期、N分期、TNM分期和CA199水平有关(P<0.05)。circ-ITCH高水平者的中位总生存期为35.0(95%CI:24.6~45.4)个月,长于低水平者的8.0(95%CI:7.3~28.7)个月(P<0.05);多因素分析显示circ-ITCH水平是影响胆管癌预后的独立因素(HR=0.535,95%CI:0.343~0.835,P=0.006)。结论胆管癌组织中circ-ITCH低表达,且与胆管癌患者的ECOG评分和临床分期有关,circ-ITCH低水平者的预后较差,在胆管癌诊断和预后预测上有一定价值。     

从脾胃论治失眠探析

失眠病因病机复杂,皆与五脏六腑有关。《黄帝内经》言"胃不和则卧不安",概括了胃不和导致不寐的病理机制。内伤脾胃,百病始生。若忧思劳倦过度伤脾,脾胃亏虚,运化失调,精微化生无源,气血虚衰,意不入舍,心失所养或宿食痰火内停,胃失和降,浊邪上扰均可导致阴不涵阳,阳不入阴,心神不安,从而导致不寐。笔者通过探讨脾胃与失眠的关系,明晰从脾胃论治失眠的机制,进而更好地指导临床治疗用药。     

口腔正畸与修复治疗成人错畸形的综合疗效研究

〔摘 要〕 目的：分析对成人错畸形患者实施口腔正畸与修复治疗的综合疗效。方法：择取 2016 年 1 月至 2021 年 1 月 佛山市妇幼保健院收治的 60 例错畸形患者，将其按照数字奇偶法予以分组，每组 30 例。对照组实施口腔正畸治疗，观察 组实施口腔正畸与修复治疗，分析比较两组临床效果。结果：观察组患者治疗总有效率为 96.67 %，对照组为 90.00 %，组 间比较，差异无统计学意义（P ＞ 0.05）；治疗前及治疗后，两组患者语言及咀嚼功能、舒适度、协调美观评分比较，差异 无统计学意义（P ＞ 0.05）；观察组患者总满意度为 96.67 %，明显高于对照组的 80.00 %，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）； 观察组患者治疗时间为（1.41 ± 0.24）年，对照组患者治疗时间为（3.51 ± 0.79）年，观察组比对照组短，差异具有统计学意义 （P ＜ 0.05）。结论：在成人错畸形治疗中，口腔正畸与修复治疗效果确切，可以使患者治疗满意度提高，治疗时间缩短。     

经阴道超声监测服用他莫昔芬的乳腺癌患者子宫内膜病变的价值

正乳腺癌患者中约有50%～60%表现为激素受体阳性[1],抗雌激素药物他莫昔芬(TAM)的应用对控制晚期激素受体阳性乳腺癌的复发及转移疗效显著,但TAM的微弱雌激素样副作用对子宫内膜有一定影响。美国妇产科学会的研究[2]显示,TAM的安全用药时间可能会延长到10年,绝经后服用TAM的妇女应密切监测子宫内膜增生或癌症症状。本组回顾性分析服用TAM乳腺癌患者子宫内膜的超声表现,     

早期食管鳞癌合并上皮角化的回顾性研究

目的 探讨早期食管鳞癌合并上皮角化患者的临床、内镜及病理特征.方法 收集行内镜黏膜下剥离术、术后病理证实为早期食管鳞癌患者,依据其内镜有无白斑表现,分为2组,采集其临床、内镜和病理资料进行总结分析.结果 263例食管鳞癌患者中,有90例合并上皮角化.在所有角化患者中,60岁以上患者发生角化的比例远高于60岁以下患者,且与非角化患者相比,发生于60岁以上患者比例更高(81.11％vs 66.47％,P=0.013),且更易发生于女性(40.00％vs 21.97％,P=0.002).此外,角化患者中有吸烟史者较非角化患者多(35.56％vs 23.70％,P=0.042).在角化患者中,白斑较多较之于散在病变者,病变较大(80.77％vs 48.44％,P=0.005),病变浸润较深(M1:3.85％vs 20.31％;M2:57.69％vs 71.88％;M3:26.92％vs 4.69％;SM:11.54％vs 3.13％;P<0.001).结论 对于老年患者、女性、既往有吸烟史者,早期食管鳞癌更容易合并食管角化,临床医师应对角化白斑未完全覆盖的发红区域进行重点观察,对于角化程度较严重的病变,应警惕其浸润深度可能相对较深.     

肢端纤维角皮瘤1例

<正>1临床资料患者男,66岁,左掌桡侧肿物25年。患者25年前无诱因,左掌桡侧出现黄豆大小肿物,无痒痛,近5年肿物逐渐增大,皮损从未破溃,患者未曾治疗,为进一步诊治于2015年5月19日就诊我院皮肤科门诊。患者既往体健,否认局部外伤史,家族中无类似疾病患者。体检:未见指关节活动障碍,内科系统检查未见明显异常。皮肤科检查:左掌桡侧可见约0.7 cm×0.7 cm×0.9 cm皮色肿物,呈指状隆起皮肤表面,表面粗糙,轻度角化过度,触之较硬,见图1。皮肤组织     

激励式护理干预对中青年癌症过渡期患者生活质量的影响

目的 探讨激励式护理干预对中青年癌症过渡期患者生活质量的影响.方法 选取2017年1月至2018年12月就诊于安庆市第一人民医院肿瘤内科的84例中青年癌症患者作为研究对象,按照随机数字表法,分为对照组与干预组,每组42例.在治疗过渡期间,对照组给予常规术后护理,干预组实施激励式护理.采用中文版压力知觉量表(CPSS)、癌症疲乏量表(CFS)、自护能力测量量表(ESCA)和生活质量综合评定问卷-74(GQOLI-74)评定中青年癌症过渡期患者干预前后压力知觉、癌症疲乏、自护能力和生活质量.结果 干预6个月后,干预组患者CPSS、CFS得分分别为(26.41±4.35)和(23.81±8.23)分,均低于对照组;ESCA、生活质量各维度(心理、躯体、社会、物质)得分分别为(126.13±11.43)、(52.42±5.34)、(49.63±5.64)、(50.31±5.34)和(47.85±5.81)分,均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).干预前后干预组患者压力知觉、癌性疲乏、自护能力、生活质量各维度(心理、躯体、社会、物质)得分的差值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 激励式护理能改善中青年癌症过渡期患者压力知觉和癌症疲乏,提高自护能力和生活质量.     

个性化感受式音乐疗法在先天性心脏病患儿术后镇痛中的应用

目的观察个性化感受式音乐疗法在先天性心脏病患儿术后镇痛中的应用效果。方法采用随机数字表法将手术治疗后转入儿童重症监护病房进行监护的先天性心脏病患儿60例分为观察组和对照组,各30例。对照组术后予以持续静脉泵入枸橼酸舒芬太尼,观察组在对照组的基础上实施个性化感受式音乐疗法。比较2组术后儿童疼痛行为量表评分、儿童重症监护病房监护时间、收缩压、舒张压、心率及血氧饱和度。结果观察组患儿术后12、24、48、72 h儿童疼痛行为量表评分及术后监护时间均明显低于对照组（P < 0.01）。观察组患儿术后12、24 h收缩压均低于对照组（P < 0.01和P < 0.05）;观察组患儿术后24、72 h心率均低于对照组（P < 0.01和P < 0.05）;2组术后12、24、48、72 h舒张压、血氧饱和度差异均无统计学意义（P>0.05）。结论个性化感受式音乐疗法运用到先天性心脏病患儿术后镇痛中,可有效减轻患儿术后疼痛并缩短术后进入儿童重症监护病房监护的时间。