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1.
目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。 相似文献
2.
目的探讨儿童身体脂肪分布与维生素D营养状况的关系。方法研究对象来自“儿童青少年心血管与骨健康促进项目”2017年北京基线调查。采用多重线性回归和无序多分类logistic回归分析BMI、全身体脂肪质量指数(FMI)、躯干脂肪质量指数(TFMI)、四肢脂肪质量指数(AFMI)和内脏脂肪面积(VFA)与维生素D水平及营养状况的关系。结果共纳入11960名儿童[年龄(11.0±3.3)岁,男童占49.7%]进行分析,血清25(OH)D水平为(35.0±11.9)nmol/L,维生素D缺乏率为37.2%。BMI、FMI、TFMI和AFMI与维生素D的关联性具有性别差异(交互P<0.05),在男童中呈负相关(BMI:β=-0.56;FMI:β=-0.59;TFMI:β=-0.60;AFMI:β=-0.59;均P<0.05),在女童中关联无统计学意义(均P>0.05)。VFA与维生素D缺乏和不足风险在男女童中均呈正相关,VFA每增加1个标准差,维生素D缺乏和不足的患病风险均增加17%(95%CI:9%~25%)。结论儿童内脏脂肪水平越高维生素D水平越低,腹型肥胖儿童和体脂肪过多的男童是维生素D缺乏防控的重点人群。 相似文献
3.
目的 研究中药复方热毒宁注射液解热抗炎活性部位的化学成分。方法 采用脂多糖(LPS)诱导小鼠内毒素休克模型对热毒宁注射液解热抗炎活性部位进行筛选,综合应用HP-20大孔树脂、硅胶、MCI、ODS柱色谱以及反相MPLC、HPLC等各种现代色谱技术对解热抗炎活性部位进行系统的分离纯化,根据化合物的光谱数据和理化性质进行结构鉴定。采用LPS诱导小鼠巨噬细胞RAW264.7模型,以抑制炎性细胞因子前列腺素E2(PGE2)的分泌为评价指标对分离得到的化合物进行体外抗炎活性评价。结果 热毒宁注射液经大孔吸附树脂95%乙醇洗脱部位为解热抗炎活性部位,从中分离得到了24个化合物,分别鉴定为 (4aS,7aS,7bS)-4,4a,7a,7b-tetrahydro-2H-1,7-dioxacyclopent[cd] indene-5-carboxylic acid methyl ester(1)、(4aS,7aS)-1,4a,5,7a-tetrahydro-7-(hydroxymethyl)-cyclopenta[c] pyran-4-carboxylic acid methyl ester(2)、3α,5α-tetrahydrodeoxycordifoline lactam(3)、R-(Z)-4-甲基-5-[(2'',6'',6''-三甲基-4''-氧代-2''-环己烯-1''-基) 亚甲基]-2(5H)-呋喃酮(4)、(1α,2α,3β,4β)-2,4-双 (4-羟基-3-甲氧基苯基)-1,3-环丁烷二甲酸(5)、4-[(6-O-苯甲酰基-β-D-吡喃葡萄糖基) 氧基]-3-甲氧基苯甲酸(6)、丁香脂素(7)、E-3-(3,4-二羟基苯亚甲基)-5-(3,4-二羟基苯基) 二氢呋喃-2-酮(8)、6,7-二甲氧基香豆素(9)、7-羟基-6-甲氧基香豆素(10)、水杨酸(11)、丁香醛(12)、苯乙酸(13)、香草醛(14)、咖啡酸(15)香草乙酮(16)、3,5-O-二咖啡酰奎宁酸(17)、4,5-O-二咖啡酰奎宁酸(18)、3,4-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯(19)、3,5-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯(20)、4,5-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯(21)、5-O-咖啡酰奎宁酸乙酯(22)、3,5-O-二咖啡酰奎宁酸乙酯(23)、4,5-O-二咖啡酰奎宁酸乙酯(24)。其中化合物1、10、14~24 对LPS诱导的RAW264.7细胞中PGE2的分泌具有显著的抑制作用。结论 化合物1~9、11~13、22~24 均为首次从热毒宁注射液中分离得到,有机酸类化合物可能为热毒宁注射液解热抗炎的主要药效物质基础之一。 相似文献
4.
李海波 《中国卫生标准管理》2020,(4):36-38
目的探讨关节镜下诊断和治疗膝关节滑膜炎的临床效果。方法随机选择2018年3月—2019年3月来我院治疗的膝关节滑膜炎患者共50例进行研究,随机抽签分组,分为对照组和研究组各25例。对照组患者进行常规治疗,保守药物治疗;研究组患者采用关节镜下的手术治疗。通过比对两组患者临床治疗效果、术后恢复时间等指标,分析关节镜下诊断和治疗膝关节滑膜炎的应用效果。结果研究组患者治疗效果88.00%显著高于对照组60.00%,研究组患者治疗效果、术后恢复时间和家属满意度等各项指标都优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对膝关节滑膜炎患者采用关节镜下的手术治疗能够对患者病情有明显的治疗效果。 相似文献
5.
6.
目的 探讨TACE在中晚期肝胚细胞瘤切除术前治疗的疗效及安全性.方法 回顾性分析确诊的不能一期手术切除的肝胚细胞瘤患儿20例的临床资料,经导管对肿瘤供血动脉行顺铂和吡柔比星碘化油乳化液灌注并作聚乙烯醇泡沫颗粒或微球栓塞,术后4周复查胸腹部CT及AFP.如肿瘤仍无法切除继续TACE,直至肿瘤缩小至适合切除,观察患儿的临床疗效、PRETEXT分期变化、并发症、手术中情况及肿瘤坏死面积,并对远期效果随访.结果 本组患儿共行TACE治疗49次,肿瘤体积缩小达56.2%~91.6%,平均68%(t=8.418,P<0.001),AFP降低达91.4%~99.9%,平均99.2% (t=2.531,P=0.02),PRETEXT分期下降,TACE后未出现严重并发症和不良反应,20例患儿均重新获得手术机会,术中肿瘤易于切除,切除肿瘤标本显示肿瘤坏死面积达63.7%~91.9%,平均82.9%.远期随访,肿瘤切除术后死于肺转移2例、复发1例,17例患儿无瘤存活时间平均21.9个月,随访时间6~48个月.结论 TACE能显著使肝胚细胞瘤瘤体缩小并AFP下降,使中晚期肝胚细胞瘤患儿重新获得手术切除机会,是一种安全、有效的治疗方法. 相似文献
7.
目的研究中药复方热毒宁注射液化学成分。方法综合应用硅胶、ODS、Sephadex LH-20和Toyopearl HW-40柱色谱以及反相MPLC、HPLC等现代色谱技术进行分离和纯化,根据化合物的光谱数据和理化性质鉴定化合物结构,并通过观察细胞病变效应(CPE)和检测细胞存活率的方法,对分离得到的咖啡酰奎宁酸类化合物进行了体外抗呼吸道合胞病毒(RSV)作用研究。结果从热毒宁注射液中分离得到16个化合物,分别鉴定为5-O-咖啡酰奎宁酸(1)、5-O-咖啡酰奎宁酸甲酯(2)、4-O-咖啡酰奎宁酸(3)、4-O-咖啡酰奎宁酸甲酯(4)、4,5-O-二咖啡酰奎宁酸(5)、4,5-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯(6)、3,5-O-二咖啡酰奎宁酸(7)、3,5-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯(8)、3,4-O-二咖啡酰奎宁酸(9)、3,4-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯(10)、断马钱子酸(11)、马钱子苷半缩醛内酯(12)、7-表-马钱子苷半缩醛内酯(13)、E-aldosecologanin(14)、Z-aldosecologanin(15)、5H,8H-pyrano[4,3-d]thiazolo[3,2-a]pyridine-3-carboxylic acid(16)。化合物1~10具有较强的体外抗RSV的效果,其中化合物1~4的EC50值在10~30μmol/L,选择指数(SI)大于30;化合物5~10的EC50值小于10μmol/L,SI大于100。结论化合物1~16均为首次从热毒宁注射液中分离得到,咖啡酰奎宁酸类化合物可能为热毒宁注射液抗病毒的主要药效物质基础之一。 相似文献
8.
9.
目的:研究小剂量米索前列醇结合利凡诺注射在瘢痕子宫妊娠引产中的应用效果。方法将2014年8月至2015年9月在宝鸡市中心医院就诊的58例瘢痕子宫妊娠患者根据引产方法随机分组,研究组29例采用小剂量米索前列醇结合利凡诺注射;对照组29例仅用利凡诺注射引产,对比两组引产效果。结果研究组引产成功率为96.55%,显著高于对照组的79.31%(χ2=4.06,P<0.05);研究组的引产时间(5.11±2.23)h和总出血量(137.54±10.36)mL均显著低于对照组(t值分别为7.153和6.361,均P<0.05);研究组有2例患者出现发热不良反应,不良反应发生率为6.90%;对照组有8例患者出现不良反应,其中5例的临床症状表现为发热,1例出现大出血,2例出现软产道裂伤,不良反应发生率为17.24%。研究组的不良反发生率低于对照组,差异具有统计学意义(χ2=5.873,P<0.05)。结论采用小剂量米索前列醇结合利凡诺注射能有效提高瘢痕子宫产妇引产成功率,且用药过程中安全性较高,对患者身体的危害性较小。 相似文献
10.
目的 探讨固元复旧汤联合卡前列素氨丁三醇对阴道分娩宫缩乏力性产后出血的预防效果.方法 选择2018年4月至2020年6月于该院就诊的有宫缩乏力性产后出血倾向的住院产妇110例为研究对象,分为对照组和观察组,每组55例.对照组产妇于胎儿娩出后给予肌内注射卡前列素氨丁三醇,观察组产妇在对照组基础上口服固元复旧汤.比较2组产妇产后出血率、产后出血量、产后止血时间、其他止血措施的应用情况、血红蛋白及血细胞比容的变化,检测血清中相关因子水平,记录不良反应.结果 观察组产妇的产后出血率(3.64%)显著低于对照组(14.55%),差异有统计学意义(χ2=3.960,P<0.05).观察组产妇的产后止血时间[(23.56±3.14)min]显著短于对照组[(40.05±5.74)min],差异有统计学意义(t=18.691,P<0.05).与对照组比较,观察组产妇产后30 min、产后2 h、产后24 h的出血量均显著减少(t=8.654、13.495、15.496,P<0.05).观察组产妇其他止血措施的应用率(7.27%)显著低于对照组(21.82%),差异有统计学意义(χ2=4.681,P<0.05).与对照组比较,观察组产妇血红蛋白的下降幅度、血细胞比容降低幅度均显著减小(t=22.817、28.939,P<0.05).与对照组比较,观察组产后2 h血清中D-二聚体水平显著降低,FIB水平显著升高(t=19.492、17.256,P<0.05).观察组产妇产后2 h血清中抗凝血酶-Ⅲ水平显著升高,一氧化氮水平显著降低(t=6.090、10.092,P<0.05).观察组的不良反应发生率(7.27%)低于对照组(16.36%),但差异无统计学意义(χ2=2.181,P>0.05).结论 固元复旧汤联合卡前列素氨丁三醇可预防阴道分娩宫缩乏力性产后出血,减少产后出血量,改善凝血功能,促进子宫收缩,用药安全性高. 相似文献