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1.
KLF1是调节红细胞生成以及成人β-珠蛋白基因的表达的关键调控基因。参与激活、调节多个血型抗原表达、珠蛋白基因表达和转换、细胞周期、酶代谢、结构蛋白、血红素合成等相关基因及转录因子,并与这些转录因子在红系调控网络中协同工作,共同参与红系的基因表达。在高通量测序广泛应用以前,KLF1变异一直被认为是及其罕见的。事实上在许多独立的红细胞疾病中都发现了KLF1的突变。这些患者表型因突变类型的不同而各有差异。同时KLF1突变的流行区域也与血红蛋白疾病有一定的重叠。本文将从KLF1结构、功能、突变类型、表型、流行趋势等多个方面探讨其在红细胞疾病中的作用。为关键细胞主要调控因子的变异在一些迄今为止无法解释的遗传疾病中的作用提供一个范例。  相似文献   
2.
ACAN基因编码的聚集蛋白聚糖(aggrecan)是细胞外软骨基质聚集蛋白中重要的蛋白多糖,对关节的生物力学特性以及骨骼发育至关重要。迄今为止,已有超过90个ACAN基因突变被证实与表型高度可变的综合征或非综合征性矮小相关。本文将从aggrecan结构、功能、突变-表型多样性、流行趋势、治疗等多个方面探讨其在疾病中的作用,为探讨ACAN基因变异所致儿童矮身材相关发病原因,临床诊断以及治疗等提供理论基础?  相似文献   
3.
目的 探讨广西地区人群地中海贫血基因分型及分布情况,为地中海贫血防控措施提供依据.方法 收集广西壮族自治区妇幼保健院2018年8月至2020年8月26803例疑似地中海贫血患者的样本为研究对象,采用Gap-PCR和PCR-RDB进行检测.结果 26803例疑似地中海贫血患者共检测出地中海贫血基因携带者12682例,阳性率为47.32%.其中α地中海贫血8636例,β地中海贫血3306例,αβ复合地中海贫血740例.α地中海贫血以--SEA/αα(46.86%)及-α3.7/αα(18.56%)为主,β地中海贫血以β41-42/βN(44.92%)为主,其次是β17/βN(26.32%),α复合β地中海贫血以--SEA/β41-42(17.30%)及--SEA/β17(10.41%)为主.结论 广西地中海贫血检出率较高,携带者基因具有多样性和遗传异质性.  相似文献   
4.
目的 跟踪广西壮族自治区(广西)169万例胎儿个案信息,研究总出生缺陷与重大出生缺陷的发现、发生和出生情况,评估出生缺陷预防控制能力。方法 利用2017年1月1日至2019年5月31日期间,广西自主研发的《桂妇儿系统》收集并建立的169万例胎儿个案信息数据库,进行时间、空间和人群分布及妊娠结局分析。结果 研究期间,广西胎儿活产率为99.25%,死胎率为0.44%,死产率为0.02%,0~6 d死亡率为0.14%;总出生缺陷发现率为197.63/万、发生率为103.04/万、出生率为102.55/万;重大出生缺陷发现率为48.33/万、发生率为7.29/万、出生率为0.58/万;14个市重大出生缺陷发现率在35.00/万~68.00/万之间,出生率<1.00/万;重大出生缺陷发生率>5.00/万的民族为回族(9.68/万)、瑶族(9.57/万)、京族(9.37/万);孕龄增加,总出生缺陷与重大出生缺陷发生概率增加;95%的重大出生缺陷可在28周内发现;重大出生缺陷前5位顺位为复杂性先天性心脏病(9.11/万)、α重型地中海贫血(8.36/万)、21-三体综合征(7.85/万)、β重型地中海贫血(5.32/万)、胎儿水肿综合征(4.92/万)。结论 广西地区总出生缺陷发现率、发生率和出生率均呈上升之势,重大出生缺陷发现率呈上升趋势,发生率和出生率均呈下降趋势,且存在地区和民族差异。  相似文献   
5.
目的分析血红蛋白(Hb) New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10~2020-03在该院体检、就诊的103 351例外周血和脐带血,55 909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例。胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)%,新生儿含量为(7.87±6.21)%,成人含量为(43.30±2.83)%。携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义。基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例。结论 Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关。携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注。  相似文献   
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