云南少数民族和汉族特发性癫痫CLCN2基因多态性研究

目的检测云南省5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)与汉族人群特发性癫痫与电压门控氯通道-2基因CLCN2基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)等技术,应用病例-对照法检测云南少数民族特发性癫痫患者92例及其未发病亲属170例、云南汉族特发性癫痫患者107例及63例健康人群外周血CLCN2基因多态性。统计少数民族与汉族人群中rs13099401、rs4912540两个位点的基因型、等位基因频率,分别用χ2等检验进行统计分析。结果 CLCN2基因rs13099401位点基因型频率分布在少数民族病例组与汉族病例、对照组之间有统计学差异(χ2=6.828,P=0.033;χ2=9.246,P=0.010,均P<0.05);基因型CC与非CC型在少数民族病例组与汉族对照组间有统计学差异(χ2=9.245,OR=3.26,P=0.002,P<0.01)。rs4912540位点基因型频率在各组间无统计学差异(P>0.05)。结论 CLCN2基因位点rs13099401可能是云南少数民族特发性癫痫患者的相关性位点,基因型CC为汉族特发性癫痫发作的一个保护性因素;rs4912540与云南人群特发性癫痫无显著相关性。     

云南少数民族特发性全面性癫痫CLCN-2基因多态性研究

目的检测云南省独有少数民族特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies,IGE)与电压门控氯通道-2基因(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)测序技术,应用病例-对照法检测云南5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)IGE患者92例及其未发病亲属170例CLCN2基因rs2228291、rs6770808、rs6773786位点多态性。结果 rs2228291位点基因型频率、等位基因频率在少数民族IGE病例组与对照组之间的分布无统计学差异(掊2=5.025,P=0.081;掊2=0.092,P=0.762,P>0.05)。rs6770808位点基因型频率、等位基因频率分布的掊2检验在少数民族病例组与对照组间无统计学差异(掊2=1.690,P=0.43;掊2=0.601,P=0.438,P>0.05)。多态性位点rs6773786基因型频率、等位基因频率分布比较在少数民族病例组及对照组之间亦无统计学差异(掊2=1.566,P=0.457;掊2=1.345,P=0.246,P>0.05)。结论 CLCN2基因中3个SNP位点rs2228291、rs6770808、rs6773786可能与云南独有少数民族特发性全面性癫痫无显著相关性。     

中国云南佤族人群癫痫流行病学调查

癫痫是危害人类生命健康的常见病.我国部分地区已进行了癫痫流行病学调查,并取得一定成果,但我国民族众多、地域广阔,各地经济、文化、生活习惯等方面均有差别,不同地区、不同民族人群癫痫流行病学特点亦有差异,为此,我们对云南省独有的佤族人群进行癫痫流行病学调查,结果报道如下.     

原发性全面性癫痫综合征与氯离子通道

原发性全面性癫痫综合征(IGEs)与遗传因素关系密切,编码钾、钠、钙、氯等离子通道的基因突变可引起不同形式的痫性发作,而电压门控氯离子通道2编码基因(CLCN2)突变与原发性全面性癫痫综合征主要亚型(儿童失神性癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、青少年失神性癫痫、觉醒性癫痫大发作)相关。CLCN2定位于染色体3q26,2003年Haug在IGE家系发现了3类CLCN2基因的杂合突变,人们开始对此区域不断进行研究以探索原发性癫痫的发病机制。