多药耐药基因C3435T与G2677T/A单核苷酸多态性检测方法的探讨

目的 建立简便、快速检测多药耐药基因(MDR1)C3435T与G2677T/A单核苷酸多态性(SNPs)的方法 .方法 针对MDR1 C3435T分别设计相对的两对引物-聚合酶链反应(PCR-CTPP)、序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSP)及DNA测序方法 的引物,针对MDR1 G2677T/A分别设计PCR-SSP和DNA测序方法 的引物,优化PCR反应条件.将PCR-CTPP和PCR-SSP方法 的基因分型结果 与DNA测序结果 进行比对,确定准确性.在优化条件下,分别对50例健康体检者的外周血白细胞DNA进行MDR1 C3435T和C2677T/A基因型分析.结果 通过条件优化,PCR-CIPP、PCR-SSP方法 可快速的清晰区分MDR1 C3435T与G2677T/A的基因型,结果 与DNA测序方法 相符合.50例健康体检个体MDR1 C3435T与G2677T/A的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05).MDR1 C3435T PCR-CTPP结合G2677T/A PCR-SSP的检测方法 为最佳选择.结论PCR-CTPP、PCR-SSP方法 可简单、准确、经济、快速地检测MDR1 C3435T、G2677T/A SNPs,具有临床应用价值.     

器官移植受者微量CMV DNA与IL-10基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的研究白介素-10（IL-10）基因G1082A和C819T单核苷酸多态性（SNP）与移植术后外周血微量巨细胞病毒（CMV）DNA的关系。万法采集176例移植术后受者，429例次的外周血。通过巢式聚合酶链反应（nPcR）技术检测微量CMV DNA。通过序列特异性聚合酶链反应（SSP-PCR）技术检测IL-10基因G1082A与C819T的变异情况。分析IL-10各基因型在微量CMV DNA受者中的分布频率，并对阳性组与阴性组进行比较。结果研究人群中IL-10 G1082A和C819T基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。CMV DNA阳性组IL-10 G1082A和C819T等位基因频率分别为G=3.75％、A=96.25％和C=32.50％、T=67.50％；CMV DNA阴性组分别为G=5.51％、A=94.49％和C=36.03％、T=63.97％。CMV DNA阳性组两SNP基因型及等位基因分布与其在CMV DNA阴性组中的分布差异无显著性（P〉0.05）。结论目前尚不能认为IL-10基因G1082A与C819T单核苷酸多态性与移植受者微量CMV DNA阳性有相关性。     

外伤性眼球脱出1例

卜××男20岁工人住院号243255。左眼球脱出2小时,于1987年10月28日10时10分急诊入院。患者突然跳上行进中的自行车后座,车倒人摔,左眼撞到自行车把上,致眼球脱出眶外。当时眼剧痛,意识尚清楚。全身检查未见异常。右眼视力1.5,前后节正常。左眼视力指数/1cm,光定位不正常,左眼睑完全被脱出之眼球所遮盖,左上脸外侧有15mm 长的横行皮肤裂口,眼球脱出于睑裂在裸露的眼球上,上方距膜角缘6     

谷胱甘肽转硫酶T1、P1和M 1基因多态性与马兜铃酸肾病的关系

2000

2.0.TX;2-R.aspx'>Urotheliai lesion in Chinese-herb nephropathy [其它论文] 1999

Aristolochic acid as a probable human cancer hazard in herbal remedies:a review 2002

Pathologic aspects of a newly described nephropathy related to the prolonged use of Chinese hetbs 1994

Onaran I.Cuven G.Ozaydin A The influence of GSTM1 null genotype on susceptibility to in vitro oxidative stress [其它论文] 2001

Hirvonen A Polymorphisms of xenobiotic-metabolizing enzymes and susceptibility to cancer [其它论文] 1999(zl)

Pemble S.Schroeder KR.Spencer SR Human glutathione S-transferase theta (GSTTl):cDNA cloning and the characterization of a genetic polymorphism 1994

Harries LW.Stubbins MJ.Forman D Identification of genetic polymorphisms at the glutathione S-transferases Pi locus and association with susceptibility to bladder,testicular and prostate cancer [其它论文] 1997

苏涛.屈磊.张春丽 马兜铃酸Ⅰ在大鼠体内的代谢特征研究 [其它论文] -中国中药杂志2004

Jeronimo C.Varzim G.Henrique R I105V polymorphism and promoter methylatinn of the GSTP1 gene in prostate adenocarcinoma 2002

Sweeney C.Farrow DC.Schwartz SM Glutathinne Stransferase M1,T1,and P1 polymorphisms as risk factors for renal cell carcinoma:a case-control study 2000

Zhong S.Wyllie AH.Barnes D Relationship between the GSTM1 genetic polymorphism and susceptibility to bladder,breast and colon cancer 1993

Garte S.Gasped L.Alexandrie AK Metabolic gene polymorphism frequencies in control populations [其它论文] 2001

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乳腺囊内乳头状癌的钼靶X线表现

目的:探讨乳腺囊内乳头状癌(intracystic papillary carcinoma,IPC)的钼靶X线表现,以提高对该病的诊断水平。方法:回顾分析9例经手术病理证实的IPC的钼靶X线表现。结果:IPC肿块呈类圆形5例,不规则形4例;肿块边缘光滑6例,浅分叶状3例;肿块密度高于周围正常组织7例,密度等同于周围正常组织2例;病灶不伴钙化6例,伴有钙化3例,钙化呈粗细不等的颗粒状,数量少于10粒。结论:IPC肿块多呈类圆形、高密度、边缘多光滑,无成簇钙化,无明确毛刺征象,但应与乳腺纤维腺瘤、囊肿鉴别。     

类风湿性关节炎对绝经后妇女骨质疏松的影响

目的了解类风湿性关节炎（RA）患者骨密度（BMD）的变化和骨质疏松（OP）的发生情况。 方法采用双能X线骨密度仪（DEXA）对40例55～70yr的RA绝经女性患者和60例正常健康绝经女性进行腰椎（L1-4）、左股骨上端（股骨颈、Ward’s三角区、大转子）BMD测定，所得数据进行统计分析。 结果RA组无论腰椎或股骨上端的骨量丢失均较健康对照组有显著性差异（P〈0．05），RA患者BMD明显低于健康对照组，OP患病率达85％。 结论RA患者存在着明显的骨质丢失情况。     

社区高血压病和高危人群的健康教育与干预

目的探讨健康教育对社区高血压病和高危人群生活方式的不良行为、控制血压及体重的影响。方法对慢病科门诊建立160份档案进行分级管理（根据我国高血压病-按国家标准分级）,其中高血压病98例、高危人群62例,进行干预前后对照研究。结果高血压患者和高危人群的生活方式改变明显,获得终末评价指标的血压下降显著。结论社区开展的一系列的健康教育是控制和预防慢性病的有效途径。     

CYP1A1和NQO1及EPHX1基因多态性与膀胱癌易感相关性分析

目的:探讨细胞色素P450 1A1(CYP1A1)、依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶1(NQO1)和环氧化物水解酶(EPHX1)基因多态性与浙江地区膀胱癌易感性的关系.方法:采用病例对照研究方法,应用相对的2对引物-聚合酶链反应技术(PCR-CTPP),对99例膀胱癌患者和100例非肿瘤患者的CYP1A1 A4889G、NQO1 C609T和EPHX1 A416G基因型进行检测,并分析其与膀胱癌易感性的关系.结果:NQO1 C609T基因型分布频率在膀胱癌组和对照组之间的差异有统计学意义,P＜0.05;携带609TT基因型的个体罹患膀胱癌的风险是携带609CC基因型个体的2.448倍(95％CI为1.125～5.326).CYP1A1 A4889G和EPHX1 A416G基因型分布频率在两组间的差异均无统计学意义,P＞0.05.携带NQO1 609TT与EPHX1 416AA两高危基因型的个体罹患膀胱癌的风险是同时携带两低危基因型个体的4.181倍(95％CI为1.465～11.934).相类似的,携带CYP1A1 4889AG/GG、NQO1 609TT与EPHX1 416AA三高危基因型的个体罹患膀胱癌的风险则为4.765倍(95％CI为0.895～25.364).结论:NQO1 C609T基因多态性可能与膀胱癌的易感性相关,携带NQO1 609TT基因型的人群易患膀胱癌.而且,基因与基因(NQO1 609TT与EPHX1 416AA,CYP1A1 4889AG/GG、NQO1 609TT与EPHX1 416AA)的交互作用增加了这种风险.     

建立对多药耐药基因C3435T与G2677T单核苷酸多态性的快速分型方法

目的:建立快速的序列特异性聚合酶链反应(SSP-PCR)方法,检测人多药耐药基因C3435T、G2677T两个单核苷酸多态性.方法:优化SSP-PCR反应条件,将其结果与DNA测序进行比对,确定其准确性.采集158例汉族正常人的外周血,检测MDR1 C3435T和G2677T基因的变异情况.结果:优化后SSP-PCR结果与测序结果相符合.158例个体C3435T基因分布,C纯合子占37.34%,T纯合子占11.39%,C/T杂合子占51.27%.G2677T基因分布,G、T、A等位基因出现频率分别为44.30%、39.24%、16.46%.汉族人中此两位点多态性分布与高加索人存在显著差异(P＜0.05).结论:本研究成功建立了SSP-PCR MDR1 C3435T、G2677T单核苷酸多态性的快速分型技术.