新疆维汉民族CD14基因C(-260)→T多态性与冠心病、血脂的关系

目的研究新疆地区维汉民族患者CD14基因启动子C（-260）→T位点多态性的分布特点及其与冠心病（CHD）、血脂的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术的分析方法，检测了390例新疆地区维汉患者CD14基因启动子C（-260）→T多态性，同时检测其血脂水平；以冠状动脉造影为“金标准”，区分CHD组及对照组。结果新疆地区汉族患者中CD14基因启动子-260位点CC、CT和TT基因型频率在CHD组和对照组分别为20．33％、52．70％、26．97％和37．58％、43．63％、18．79％，等位基因C、T频率分别为46．68％、53．32％和59．40％、40．60％。该基因多态性的分布在维汉民族间差异均无统计学意义；与国外不同种族相比，仅与捷克人群差异有统计学意义（P〈0．05）。同时该位点多态性与血脂水平间不存在相关关系（P〉0．05）。结论CD14基因C（-260）→T位点多态性与新疆地区维汉人群CHD发病具有相关性，T等位基因可能是CHD的遗传易感基因；该位点多态性在维汉民族间的分布差异无统计学意义；与捷克、德国、日本、美国等不同种族人群进行比较，该位点多态性仅与捷克人群差异有统计学意义。该多态性不同基因型间血脂水平差异无统计学意义，其致CHD机制可能与血脂代谢无关。     

中国新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联

背景：基质金属蛋白酶9与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,基质金属蛋白酶9基因多态性可能与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）遗传易感性相关。目的：探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因6号外显子上R279Q（rs17576）多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对362例维吾尔族冠心病患者和413例冠脉造影阴性者基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性进行分析,比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。结果与结论：冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组RR,RQ和QQ基因型频率分别为34.3%,42.8%,22.9%和37.8%,43.3%,18.9%。冠状动脉粥样硬化性心脏病组RQ＋QQ基因型和Q等位基因频率（65.7%,44.3%）与对照组（62.2%,40.6%）频率近似（χ2=1.04,P=0.31;χ2=2.26,P=0.13）。R279Q多态性分布在冠状动脉粥样硬化性心脏病组不同冠脉病变支数亚组中也无显著性差异（χ2=0.61,P=0.74）。提示基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与新疆维吾尔族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生、发展无明显相关性。     

新疆汉族成年人三酰甘油分布特点及其与颈动脉粥样硬化的关系

目的 调查新疆地区汉成人三酰甘油(TG)的分布特点及其与颈动脉粥样硬化(CAS)的关系.方法 应用四阶段整群随机抽样法,在新疆的7个地区抽取年龄在35岁以上汉族样本.统计TG水平及TG升高的患病率,并分析TG升高与CAS的关系.结果 汉族TG平均水平为1.33 mmol/L,男性1.52 mmol/L,女性1.19 mmol/L,男女间差异有统计学意义(P＜0.01).经年龄标化TG边缘升高和高TG血症的患病率分别为14.4%、20.7%.TG升高的知晓率为17.1%、治疗率为6.8%、控制率为3.4%.标化后CAS组的高TG血症的患病率(26.2%)高于非CAS组(18.5%),差异有统计学意义(P＜0.05).非条件Logistic回归分析显示高TG血症是CAS的危险因素[OR=1.276,95%CL(1.098,1.484)].结论 新疆地区汉族的TG平均水平及TG升高患病率较高,TG升高的知晓率、治疗率、控制率较低.高TG血症在汉族可能是CAS的危险因素,应加强对新疆地区汉族血脂异常的教育及监测.     

新疆维吾尔自治区哈萨克族高尿酸血症及代谢综合征患病情况调查

目的调查新疆维吾尔自治区哈萨克族高尿酸血症（HUA）和代谢综合征（MS）及各绀分患病情况。方法自2007年10月到2010年3月,应用四阶段整群随机抽样法,将新疆维吾尔自治区抽取乌鲁木齐市、克拉玛依市、阜康市、吐鲁番地区、和田地区、阿勒泰地区和伊犁哈萨克自治州等7个地区年龄〉35岁的哈萨克族4094人作为样本。经问卷测查、体格检查及生化检测等方法,训查其HUA、MS及各组分患病情况。结果实际完成调查者3915人,应答率95．63％,男女均衡。被测查哈萨克族人群中HUA的总患病率为3．96％（155／3915）,其中男性为6．02％（114／1894）,女性为2．03％（41／2021）,男性患病率明显高于女性（P〈0．05）。将总人群分为HUA组和非HUA组,男性HUA组MS的患病率为39．47％（45／114）,非HUA组中MS的患病率为22．53％（401／1780）,P〈0．01;女性HUA组MS的患病率为46．34％（19／41）,非HUA组中MS患病率为16．11％（319／1980）,两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。男性HUA组中MS的各组分高血压、高甘油三酯血症、低高密度脂蛋白血症、高血糖和中心性肥胖的患病率分别为59．65％、42．11％、32．46％、7．89％和79．82％,其中高甘油三酯血症和中心性肥胖患病率明显高于非HUA组,差异有统计学意义（P〈0．05）;在女性HUA组中MS各组分的患病率分别为48．78％、39．02％、41．46％、2．44％和78．05％,其中高甘油三酯血症、低高密度脂蛋白血症和中心性肥胖患病率明显高于非HUA组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论新疆哈萨克族HUA患者中MS的检出率高于非HUA者,且MS各组分患病率也较高。提示对于HUA地域性的预防和治疗可以进一步降低MS及相关组分的患病率。     

急性心肌梗死后血清GM-CSF水平变化及其与心功能的相关性

目的研究急性心肌梗死（AMI）后患者血清粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）水平变化,及其与心功能的关系。方法AMI患者30例,AMI后8,16,24,36,48 h及3,4,5,6,7 d分别测定血清GM-CSF,肌酸激酶同工酶（CK-MB）浓度。并在AMI 1周后测量左室射血分数（LVEF）,左室舒张末期内径（LVEDD）。从30例患者中选取5例急性广泛前壁心梗,并且LVEF<40%的患者作为亚组,描述心梗后GM-CSF时间相;并分析30例患者血清GM-CSF峰值与心梗后心功能的关系。结果GM-CSF在AMI后8 h开始逐渐升高,3672 h达高峰,在以后7 d的测量中均保持较高水平。GM-CSF峰值与CK-MB峰值呈正相关（r=0.566,P<0.05）;与LVEF呈负相关（r=-0.42,P<0.05）;与LVEDD呈正相关（r=0.454,P<0.05）。结论心肌梗死后血清GM-CSF水平增高与心功能呈负相关。     

中国新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联

背景:基质金属蛋白酶9 与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,基质金属蛋白酶9 基因多态性可能与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)遗传易感性相关.目的:探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9 基因6 号外显子上R279Q(rs17576)多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对362 例维吾尔族冠心病患者和413 例冠脉造影阴性者基质金属蛋白酶9 基因R279Q 多态性进行分析,比较两组间基质金属蛋白酶9 基因多态性频率分布的差异.结果与结论:冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组RR,RQ 和QQ 基因型频率分别为34.3%,42.8%,22.9%和37.8%,43.3%,18.9%.冠状动脉粥样硬化性心脏病组RQ+QQ 基因型和Q 等位基因频率(65.7%,44.3%)与对照组(62.2%,40.6%)频率近似( χ2=1.04,P=0.31; χ2=2.26,P=0.13).R279Q 多态性分布在冠状动脉粥样硬化性心脏病组不同冠脉病变支数亚组中也无显著性差异( χ2=0.61,P=0.74).提示基质金属蛋白酶9 基因R279Q 多态性与新疆维吾尔族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生、发展无明显相关性.     

左心房压变化对经皮球囊二尖瓣扩张术预后的预测价值

目的:研究平均左心房压(LAMP)变化对经皮球囊二尖瓣扩张术(PBMV)预后的预测价值.方法:2001- 01至2006-12在我院成功行PBMV患者167例,其中105例资料完整并完成2年随访,失访患者21例,资料不完整41例.手术采用改良的Inoue球囊法.导管测定患者PBMV术前、术后LAMP,计算左心房压变化,由临床医师对患者的心功能进行评价,并于术前及术后2年行6分钟步行试验(6MWT).应用超声心动图测定患者术前及术后2年二尖瓣瓣口面积(MVA),二尖瓣跨瓣压差(MVG)、左心室射血分数(LVEF)、左心房内径(LAD)等参数.随访时间为2年.将术后2年6分钟步行试验与术后一周6分钟步行试验对比,心脏原因导致的死亡、二尖瓣置换术、重复PBMV、心力衰竭等设为评价预后的指标.将105例患者分为预后好组 (n=66)和预后差组 (n=39).结果:①预后好组与预后差组比较Wilkins评分、术后即刻二尖瓣反流程度、术前及术后2年LAMP、术前二尖瓣瓣口面积、术后2年左心房内径、术前及术后2年6分钟步行试验、术后2年肺动脉压两组间差异具有统计学意义(P<0.05~0.001).②多元Logistic回归分析LAMP变化、术后肺动脉压程度及术后二尖瓣反流程度纳入回归方程.结论:LAMP变化、术后肺动脉压程度及术后二尖瓣反流程度为PBMV术后预测预后的预测因素.     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.     

新疆维吾尔族人群CYP2C19＊1、＊2两位点基因多态性分布

目的 研究新疆地区维吾尔族人群CYP2C19基因多态性分布情况.方法 随机选择新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院体检者共132例,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法对CYP2C19*1及*2基因位点进行分型,了解其基因型的分布频率,并与文献报道的汉族人群及欧洲人群进行比较.结果 CYP2C19两位点基因多态性符合Hardey-Weinberg平衡;CYP2C19*1:AA、AG、GG基因型频率在维吾尔人群分别为0.54%、5.4%、94.05%;CYP2C19*2:CC、CT、TT基因型频率分别为61.4%、34.8%、3.8%,与汉族人群及欧洲人群相比较,均有明显差异(P<0.001).结论 新疆地区维吾尔族人群中CYP2C19*1、*2两位点基因型频率分布与汉族及欧洲人群均有明显差异.     

血清淀粉样蛋白A1基因多态性对汉族人群颈动脉内中膜厚度的影响

Objective To explore the association between genetic polymorphism of serum amyloid protein A1 (SAA1) with carotid intima media thickness in a healthy Han Chinese population of Xinjiang. Methods A total of 449 healthy Han Chinese participating the cardiovascular risk survey between June 2007 and September 2009 were included, the genotypes of the SAA1 were detected by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The mean IMT of the right and left common carotid arteries were measured by B-mode ultrasonography. Results (1) There was strong linkage disequilibrium between rs12218 and rs2229338 (D'=0. 89). (2) The carotid common IMT (CC-IMT) and the carotid bulb IMT (CB-IMT) were similar between the AA genotype (wild genotype) and the GGFAG genotype (mutational genotype) in rs2229338 of SAA1 gene. (3) CC-IMT[(0.081 ±0.071)cm vs (0.068 ±0. 019 ) cm, P = 0. 01] was significantly thicker in CC + CT genotype ( mutational genotype) group than in TT genotype (wild genotype) of rs12218 group and the difference remains significant after adjustment for age,gender,blood pressure, waist circumference, creatinine and high density lipoprotein cholesferoL CB-IMT [(0.085±0. 038)cm vs. (0.081 ± 0. 052) cm,P =0. 36] was similar between CC +CT genotype and TT genotype of rs12218 groups. Conclusion Our results suggested that the genetic polymorphism of SAA1 might be linked with IMT and rs12218 mutation could serve as a promoting factor for IMT in Han Chinese people.