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1.
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。  相似文献   
2.
3.
目的:探讨TomoTherapy QualityAssurance(TQA)数据趋势与螺旋断层放疗(Helical Tomotherapy,HT)系统输出的 联系。方法:回顾性分析了本院HT系统近3年内TQA各个模块的参数和数据趋势,探讨其与HT系统的静态输出剂量和 输出能量(D20/D10)变化的相关性。结果:楔形阶梯静态模块的z轴偏移参数与HT的静态输出剂量的相关性最强(r=0.883, P<0.01)。基本剂量测定模块的出口检测器平整度值对能量变化最敏感(r=0.902),其次是楔形阶梯静态模块的能量差异 (r=0.897)和楔形阶梯螺旋模块的能量差异(r=0.852),灵敏度分别为2.3×10-4、3.1×10-4和5.7×10-4。结论:TQA有助于用户 追踪HT输出剂量和能量变化,及早进行必要的机器维护或剂量校准。  相似文献   
4.
目的:探究3种检查方式(X线、CT、MRI)用于评估症状性骨质疏松椎体压缩性骨折疗效的临床价值.方法:选取我院2015年2月-2018年11月收治的120例骨质疏松性椎体压缩性骨折患者作为此次研究对象,以不同的检查方式( X线、CT、MRI)作为分组依据,可分为X线组(40例)、CT组(40例)与MRI组(40例),3组患者治疗手术包括经皮球囊扩张椎体后凸成形术(PKP)与经皮椎体成形术(PVP).观察3组临床指标(手术时间、穿刺次数与术后疼痛程度).结果:对比发现,CT组与MRI组PKP、PVP手术时间均短于X线组,并且穿刺次数与VAS评分分别少于、低于X线组,以上数据存在显著差异(P<0. 05).结论:CT与MRI在骨质疏松性椎体压缩性骨折患者行PKP术与PVP术治疗过程中可有效临床指导作用,故值得加大推广力度.  相似文献   
5.
目的:探讨MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用。方法:选择2015年3月-2019年3月治疗的肺动脉栓塞患者300例作为对象。分析患者的MSCT血管造影表现。结果:通过MSCT血管成像技术可见患者出现附壁充盈缺损情况人数最多,有249例占所有肺动脉栓塞患者的49.80%,其中发生在右侧叶和段肺动的人数多于其他肺动脉分支的人数;部分充盈缺损的情况仅次于附壁充盈缺损,有123例,呈现出动脉断面细小、腔内密度减低、不均匀的患者人数最少,有44例,占所有肺动脉栓塞患者的8.8%(P<0.05)。通过MSCT血管成像技术能够清楚地显示肺动脉分支,具有极高的显示率高达81.2%,同时对于检测栓塞支数也有极高的诊出率,患者肺动脉受累达到40.15%(P<0.05)。结论:将MSCT血管成像技术用于肺动脉栓塞的检测中能清楚的显示患者肺动脉栓塞的部位以及表现,肺动脉分支显示及受累情况,栓子栓塞类型,具有极高的临床诊断价值,值得推广应用。  相似文献   
6.
目的分析健康管理中心组建体检质量控制小组的方法与效果。方法选取我院2017年1月至2018年1月健康管理中心工作资料,为对照组,该组行常规护理管理。另选取我院2018年4月至2019年4月健康管理中心工作,为观察组,该组组建体检质量控制小组进行护理。对比两组受检者满意度、护理差错发生率。结果观察组体检客户满意度较高,护理差错发生率较低,与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论健康管理中心组建体检质量控制小组方法上重视系统性、精细化,有助于降低护理差错发生率,提升体检客户满意度。  相似文献   
7.
目的:探讨氯吡格雷联合瑞替普酶在ICU急性心肌梗死治疗中的临床效果。方法:选取2017年9月—2019年4月收治的65例ICU急性心肌梗死患者作为研究对象,根据用药方案将对象分为实验组(n=34)和对照组(n=31)。对照组给予氯吡格雷联合阿替普酶治疗,实验组给予氯吡格雷联合瑞替普酶治疗,比较两组的治疗效果。结果:经治疗,实验组治疗后60 min、90 min、120 min的血管再通率均高于对照组,组间有统计学意义(P<0.05);实验组治疗后的LVEF水平高于对照组,SVR、LVEDF、LVESV、cTnI、NT-porBNP水平低于对照组,组间均有统计学意义(P<0.05)。结论:氯吡格雷联合瑞替普酶治疗ICU急性心肌梗死效果确切,值得借鉴。  相似文献   
8.
目的:观察环状软骨前裂开对环状软骨生长发育的影响。方法:将幼兔环状软骨前正中裂开,8月后测量环状软骨内径,计算其管腔面积。结果:(1)与对照组比较,实验组兔环状软骨管腔面积无显著性差异(P>0.05)。(2)裂开处均由软组织连接,未形成过多瘢痕。结论:环状软骨前裂开对环状软骨及动物的生长发育无明显影响。  相似文献   
9.
目的:对上海市一所国有民营医院的平价病房进行案例调查,了解运行状况、经验及存在问题。方法:相关人员访谈和现场观察。结果:该院设立了14张床位的平价病房,收治对象是低保户、特困户及经济困难的外来务工人员。对医保病人和自费病人设定不同的减免优惠方案,包括减免50.0%的床位费和10.0%的护理、检查、治疗及手术等劳务费用(药费除外)。以收治急性病为主,住院时间原则上不超过2周。出院病人总费用的实际减免率约为6.0% ̄10.0%。结论:创办平价病房的方向应予肯定。是民营机构委托管理医院的一种公益性(非营利性)的表现,对其他公立医疗机构具有促进作用。  相似文献   
10.
胎盘早剥行剖宫产术作为一种解决难产及解除母婴危险状态的方法在各级医院已相当普及,随之而来的手术并发症问题越来越受到重视,术中大出血是最常见的并发症之一,子宫收缩乏力是术中出血的首要原因,目前产后出血是我国孕产妇死亡的第一位死因佗。2005年8月-2005年12月,我室抢救了6例因胎盘早剥、胎儿窘迫行急诊剖宫产术中大出血的产妇,现将抢救体会报告如下。  相似文献   
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