基于基因诊断的主动脉外科治疗现状与展望

遗传性主动脉疾病是一类与基因突变相关的主动脉疾病,临床上均表现为主动脉瘤/夹层,由于疾病不同,手术干预时机和手术方式也不同,但根据临床表现无法鉴别,基因诊断可以为疾病诊断提供依据,指导疾病治疗。本文对遗传性主动脉疾病基因诊断现状以及基因诊断对于主要的遗传性主动脉疾病外科治疗指导意义进行了综述。     

血压多少才是最安全的

正最新中国心血管病报告显示,全国已有近3亿高血压患者,约占全球高血压总人数的1/5。由于其高发病率、高致残率、高死亡率和低知晓率、低治疗率、低控制率,已成为重大的社会公共卫生问题,更是多种慢性疾病的根源所在,是导致心脑血管事件和死亡的首要危险因素,给家庭和社会带来了沉重的经济负担。众多循证医学证据表明,降压这件事,失之毫厘差以千里。发     

应用超声向量血流图对二尖瓣狭窄后左室流场的初步研究

目的 应用向量血流图(vector flow mapping,VFM)技术,评价二尖瓣狭窄患者左室流场模式.方法 选取30例健康志愿者(正常对照组)和60例二尖瓣狭窄患者(疾病组)的VFM图像为观察对象,对比研究两组漩涡形成规律及漩涡描述参数.结果 疾病组与对照组比较,狭窄程度越重,则漩涡形态越大越扁长,漩涡位置越远离二尖瓣环水平,越靠近左心室中心,最大向量速度越快,显著大于对照组,P＜0.05.比值Dy/Dx、比值Py/Px及漩涡最大向量速度(Vmax)与狭窄程度显著相关,漩涡最大向量速度与漩涡圈数相关,P＜0.01.结论 VFM图像及漩涡描述参数显示二尖瓣狭窄时左室内高速涡流状态,有助于揭示二尖瓣狭窄后左室的血流动力学变化规律.     

三维经食管超声心动图导航左心室室壁瘤手术中的作用分析简

目的室壁瘤切除术中应用三维经食管超声心动图（3D-TEE）导航,定量分析手术前后室壁瘤患者左心室功能,探讨对患者远期愈后的作用。方法64例行左心室室壁瘤切除手术患者,分2组,每组32例。行3D-TEE为试验组,其中男性29例.女性3例：年龄46～76岁,平均年龄59.9岁。对照组术中未行3D-TEE检查,其中男性29例,女性3例;年龄38。79岁,平均年龄60.0岁。在患者手术前3d内、术后1年分别行3D-TTE检查,对照分析同期行室壁瘤切除手术患者心功能,并记录分析两组患者手术时间、术后辅助治疗、术后不良事件发生及治疗前后左心室结构与功能改善的情况。结果术后试验组左心室射血分数为（45.88±6.60）％,每搏量（49.95±7.18）mL,心指数（2.17±0.44）IJ（min·m^2）;对照组左心室射血分数为（37.88±6.82）％,每搏量（40.54±10.12）mL,心指数（1.68±0.38）I／（min·m^2）;试验组明显高于对照组,二者差异有统计学意义（P〈0.05）。两组左心室舒张末容积差异无统计学意义（P〉0.05）.但试验组左心室收缩末容积明显低于对照组.二者差异有统计学意义（P〈0.05）。两组患者手术时间相差无统计学意义。结论术中应用3D-TEE检查能够安全、便捷地评价室壁瘤形成患者的左心室。在术中应用3D-TEE为导航.更利于外科医生的判断和处理.对患者的远期效果应该更好。     

TLR4基因1837A／G多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的相关性

目的：探讨TLR4基因启动子区－1837A／G基因多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎（ AAV）易感性之间的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析法检测110例AAV患者及101例年龄、性别相匹配的健康成人的TLR4基因1837A／G,行病例－对照研究、临床和病理资料分析。结果（1）110例AAV患者TLR4－1837 A／G多态性AA、AG、GG基因型频率分别为53.64％、40.00％、6.36％, A和G等位基因频率分别为73.64％、26.36％;101例健康人AA、AG、GG基因型频率分别为50.50％、39.60％、9.90％,A和G等位基因频率分别为70.30％、29.70％;两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（ P＞0.05）。（2）AA型及GG基因型血尿发生率、C反应蛋白、血沉水平均高于AG基因型,差异有统计学意义（P＜0.05）。（3）3种基因型血红蛋白水平差异有统计学意义（P＜0.05）, AG型的血红蛋白水平明显高于AA型及GG型。结论广西汉族人群中, TLR4－1837A／G基因型多态性可能与AAV 患者血尿发生率、血红蛋白、C反应蛋白、血沉水平相关,但可能与AAV患者的遗传易感性不相关联。     

小儿静脉留置针的穿刺方法及护理

随着医学科学的发展,医疗器具也有了明显改进,静脉留置针的应用越来越广泛,尤其应用于小儿。使用静脉留置针给患儿输液可减轻患儿反复穿刺的痛苦,减少护理工作量,提高工作效率,保护血管,减少并发症,可有效赢得抢救时间,临床应用效果很好。现将小儿静脉留置针穿刺的方法及护理介绍如下。     

不孕症子宫内膜28例病理学分析

本文收集1995年—2005年间可随访的28例结婚2年以上未避孕的不孕妇女进行的诊刮并做病理切片观察,分析临床病理特点,进一步提高对不孕症的诊治水平。     

生活不能自理空巢老人健康与社会支持现状调查

"空巢老人"是指年龄在60岁以上,单独居住或与老伴一起生活,身边没有子女和他人照料的老年人,包括无子女及与子女分开居住的老人[1].身体健康的空巢老人可以通过各种社会交往,从外界环境中获得社会支持.随着年龄的增长,空巢老人慢性病患病率增高,躯体功能逐渐减退,影响其日常生活能力,导致自理能力下降.     

毒鼠强中毒公共卫生事件的抢救及护理体会

毒鼠强化学名称为四亚甲基二四砜胺，有机氮化合物，白色粉末状，无味，是一种毒性剧烈的神经毒性杀鼠剂，具有强烈的脑干刺激作用，人致死量5～12mg，稳定性好，且暂无良好的针对性解毒药。近年来因国家明令禁止生产使用毒鼠强杀鼠剂，发生人员中毒现象较前减少，相关性论文也减少。2009年10月29日，我科成功抢救一起急性毒鼠强中毒事件，现将急救流程及体会报告如下。     

胎儿二叶式主动脉瓣畸形的超声心动图特征分析

目的：探讨确诊二叶式主动脉瓣（BAV）畸形的胎儿超声心动图特征及预后。方法：对生后确诊BAV的患者产前超声心动图进行回顾和分析，并对其特征进行总结。结果：14例生后确诊患者产前胎儿超声心动图均有异常超声征象提示，包括直接征象（主动脉瓣增厚、回声增强、融合嵴、两个交界及“鱼嘴样开口”、活动及开放受限、一字型关闭线或偏心关闭线）及间接征象（主动脉瓣上流速增快，升主动脉增宽）。其中2例患者产前均进行了3次胎儿超声心动图检查，发现主动脉瓣上流速及升主动脉内径随着孕周的增大而增加。14例患者中，2例（14.3%）出生后因主动脉瓣中重度狭窄出现生长发育受限，其中1例于2个月龄进行主动脉瓣球囊扩张治疗。结论：胎儿BAV主要依靠产前超声心动图筛查，直接超声征象结合间接超声征象可帮助诊断。超声医师疑诊胎儿BAV应建议其父母规律随访患儿主动脉瓣及主动脉情况，有助于确诊及预后咨询。