冠心病患者巨噬细胞胆固醇流出的变化

目的研究冠心病患者血液中单核细胞分化为巨噬细胞并荷脂后胆固醇流出的影响机制。方法分离冠心病患者(试验组)和正常人群(对照组)外周静脉血中单核细胞,并用佛波酯诱导为巨噬细胞,收集分离血清,检测各项血脂指标并备用。细胞用[3H]胆固醇处理24 h使其荷脂,然后分为四组:对照组+正常血清、对照组+高脂血清、试验组+正常血清及试验组+高脂血清。分别检测ABCA1、ABCG1表达及胆固醇流出率。结果与对照组比较,试验组单核/巨噬细胞胆固醇流出能力受损,油红O染色显示细胞内脂质蓄积增加,细胞内胆固醇流出减少,但ABCA1和ABCG1的表达改变不明显。与正常血清比较,试验组及对照组中高脂血清明显影响胆固醇流出能力,细胞内脂质蓄积增加,细胞内胆固醇流出减少,但不影响ABCA1和ABCG1的表达。结论冠心病患者巨噬细胞胆固醇流出能力受损,可能与动脉粥样硬化性血管疾病的发生相关。     

丝素蛋白生物材料在抗菌领域中的研究进展

正伤口感染一直是严重影响人们生命健康的全球性卫生保健问题,在创伤、烧伤和手术等伤口中发病率较高,是不容忽视的问题[1-2]。促进伤口愈合,降低伤口的感染率,已成为医学研究中重点关注的方向[3]。伤口感染为伤口中存在的微生物持续增殖对宿主造成损害,是创伤手术后发生的主要并发症,严重时不仅导致手术失败,甚至造成患者截肢[4]。在引起伤口感染的微生物中,细菌占绝大多数。细菌广泛存在于人体和周围环境中,可以通过吸入带     

ALG1 基因相关先天性糖基化障碍伴婴儿痉挛症2 例报告及文献复习

目的探讨ALG1基因相关先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的临床及遗传特征。方法回顾分析2例ALG1-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果来自同一家系的兄妹,均于出生后即有精神运动发育落后,且均在早期出现痉挛性发作,伴小头畸形、肌张力低下、乳头内陷、眼部异常、血小板减少等;脑电图呈高峰失律。基因检测提示2例患儿均存在ALG1基因复合杂合变异,c.1129 AC(p.Met377Leu)、c.1263+3AT,两个位点分别遗传自父母。检索到国内外文献报道的ALG1-CDG患儿68例,其中国内报道2例。ALG1-CDG患儿主要表现为癫痫、精神运动发育落后、肌张力低下及小头畸形等神经系统异常,同时可存在其他多系统疾病。结论 ALG1-CDG可表现为婴儿痉挛症,基因检测有助于诊断及遗传咨询。本研究拓展了ALG1表型谱及基因谱。     

辛伐他汀对ApoA5表达的影响

目的研究辛伐他汀在体外对载脂蛋白A5(ApoA5)表达的调节,从而更好地理解辛伐他汀对血脂的影响。方法以含不同浓度辛伐他汀(1、5、10、25、50μmol/L)的培养液体外培养人肝癌细胞株G2(HepG2)细胞48h,并以0μmol/L辛伐他汀作为对照组,提取各组细胞总RNA和蛋白质,分别采用聚合酶链反应(PCR)和蛋白质印迹法(Western Blot)检测ApoA5的mR-NA和蛋白的表达。结果随着辛伐他汀浓度的不断增加,ApoA5的表达也不断增强(P<0.05),直至辛伐他汀浓度达到25μmol/L时,ApoA5的表达达到最大限度,再增加辛伐他汀的浓度时(50μmol/L),ApoA5表达不再增强,反而较前一浓度(25μmol/L)时的表达有所下降(P<0.05),表明辛伐他汀呈剂量依赖性上调ApoA5基因和蛋白的表达,但存在着一个最高上限浓度。结论辛伐他汀上调ApoA5基因和蛋白的表达。     

COL4A1/COL4A2基因变异相关婴儿痉挛症的临床特点及预后

背景 COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少.目的 总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2019年5月-2020年8月就诊于解放军总医院第一医学中心儿内科的6例COL4A1/COL4A2变异相关脑病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 6例患儿中,男2例,女4例,起病中位年龄为6月龄(3～9月龄),均表现为痉挛性发作及脑电图呈高峰失律,明确诊断为IS.6例均伴有不同程度的精神运动发育落后.小头畸形5例,先天性白内障1例,小眼症2例,肌酸激酶升高1例,偏瘫3例,运动障碍3例.6例头颅MRI均异常,表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,其中3例胎儿期即出现头颅MRI异常,表现为脑室扩张.5例COL4A1变异患儿均为杂合的新生变异,其中剪切变异2例:c.3406+1 G>T,c.280-1 G>A;错义变异3例:c.4088G>A p.Gly1363Asp,c.2441G>T p.Gly814Val,c.3968G>A p.Gly1323Asp(NM_001845).1例COL4A2变异,c.1148C>T p.Pro383Leu(NM_001846),为杂合的新生变异,变异类型为错义变异.6例均曾行IS一线治疗(促肾上腺皮质激素、氨己烯酸或口服皮质醇),其中1例经氨己烯酸治疗后发作控制1年余,余5例发作均未得到控制.末次随访时6例均存在精神运动发育落后,其中3例COL4A1变异患儿的大运动及认知情况最差.结论 COL4A1/COL4A2基因主要为新生变异,可表现为IS.对于COL4A1/COL4A2基因相关的IS,头颅MRI可表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,部分患儿在胎儿期即出现头颅MRI异常;另外,可伴有发育落后、小头畸形、偏瘫、运动障碍以及其他系统异常,预后较差.     

载脂蛋白A1／C3／A4／A5与心血管疾病相关性的研究进展

血脂异常是冠心病、动脉粥样硬化发生的主要危险因素。人载脂蛋白（Apo）能与血浆脂质结合，构成脂蛋白的主要成分，是决定脂蛋白结构、功能和代谢的核心组分，其结构和合成异常将影响血脂代谢。     

婴幼儿颅底脊索瘤合并结节性硬化症1例并文献复习

儿童脊索瘤合并结节性硬化症临床罕见, 其临床表现与单纯脊索瘤相比具有一定的特殊性, 研究其临床特点对揭示此类疾病的发病机制及指导治疗具有一定意义。2018年4月至2021年10月期间解放军总医院第一医学中心儿科与清华大学玉泉医院神经外科联合治疗1例脊索瘤合并结节性硬化症的患儿, 给予西罗莫司联合手术近全切除肿瘤, 未行放化疗, 随访1年患儿肿瘤无复发。