徐州地区习惯性流产夫妇的细胞遗传学分析

目的 探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规法制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果352对惯性流产夫妇中共检出异常核型41例，占5．82％。结论其中平衡易位是引起流产的主要染色体核型。对习惯性流产夫妇进行染色体检查，具有重要的临床意义，不仅有助于病因的分析与诊断，而且也为临床治疗提供重要的依据。     

徐州地区132880例新生儿筛查苯丙酮尿症结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU )疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗.方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/dl进行检查.结果筛查2003～2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858.结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律.     

徐州地区132880例新生儿筛查苯丙酮尿症结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/d l进行检查。结果筛查2003~2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858。结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律。     

徐州地区152980例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症(简称CH)是导致新生儿智力发育障碍的常见内分泌疾病之一,我院于2003年1月～2006年3月,对徐州地区出生的新生儿进行CH的筛查,结果报道如下。对象与方法一、对象2003年1月～2006年3月徐州市行政辖区的5区六县市的医疗单位、妇幼保健院、综合性医院产科和乡镇卫生院产科降生的活产新生儿15.2980万例。其中2003年筛查11819例,筛查率为24.3%;2004年筛查41922例,筛查率为37.5%;2005年～2006年3月筛查99239例,筛查率为68.2%,逐年增加。总筛查率为50%。二、标本采集按照筛查疾病的目的、要求,制定好采血卡片,由新生儿疾病…     

无精子患者染色体及内分泌激素的分析

本文对81例无精子患者进行染色体与内分泌激素的初步观察．报道了外周血染色体核型异常率及内分泌激素的测定结果。同时对无精子患者中有无染色体异常的内分泌激素及其相关性进行比较．为临床研究和治疗无精子症提供一条新途径。     

徐州地区15 2980例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症（简称CH）是导致新生儿智力发育障碍的常见内分泌疾病之一，我院于2003年1月-2006年3月，对徐州地区出生的新生儿进行CH的筛查，结果报道如下。