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1.
Wu XM  Zhang KN  Wang CD  Xiong YQ  Liu Z  Qu XH  Xie XF 《中华医学杂志》2007,87(39):2741-2744
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、HLA-DPB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性。方法采用基于测序的分型方法(SBT)对26例南方汉人普通型MS(C-MS)、13例视神经-脊髓型MS(OS-MS)患者及50名正常对照进行HLA-DRB1、HLA-DPB1等位基因分型,并比较各型MS之间及其与对照组之间等位基因型频率的差异。结果共检测到27种HLA-DRBI和13种HLA-DPB1等位基因片段,其中DRB1^*0406和DRB1^*1302的基因型频率在OS-MS患者中均高于正常人群(P值分别为0.014和0、007,OR值为2.09和2.84);DRB1^*120201频率在C-MS患者中高于正常人群(P=0.021,OR=3.89)和OS-MS患者(P=0.07,OR=6.87);HLA-DPB1^*2101频率在OS-MS患者组高于正常人群(P=0.04)。然而,以上差异经校正后均无统计学意义(均Pc〉0.1)。HLA-DRB1^*150l和DPB1^*0501的基因型频率在本组C-MS、OS-MS患者之间及其与正常对照之间差异均无统计学意义(均P〉0.1)。结论我国南方汉族人群MS与HLA-DRB1和-DPB1基因多态的相关性与西方、日本及我国北方人群者不同。南方汉人MS可能与HLA-DRB1^*0406、DRB1^*1302、DRB1^*120201及HLA-DPB1^*2101有关,而与HLA-DRB1^*1501和DPB1^*0501无关。  相似文献
2.
目的:探讨血清脂联素水平及脂联素基因(apM1)第45位点单核苷酸多态性(SNP45)与2型糖尿病的关系。方法:采用放射免疫法对289例2型糖尿病组患者和85例对照组人群进行血清脂联素水平测定,并用Taq-M an探针技术进行apM1基因多态性分析。结果:2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组的血清脂联素水平较正常对照组显著降低(P〈0.05);2型糖尿病伴肥胖组及2型糖尿病组女性的血清脂联素浓度显著高于男性(P〈0.05);多元逐步回归分析显示,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及胰岛素抵抗指数是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素。apM1基因多态性分析显示,SNP45在2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组与正常对照组比较有显著性差异(P〈0.05);等位基因分布频率提示,G等位基因在糖尿病人群中多见(P〈0.05),糖尿病组中携带TG′GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型患者(P〈0.05)。结论:2型糖尿病及单纯性肥胖患者血清脂联素水平明显降低;HDL-C及HOMA-IR是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素;糖尿病人群中G等位基因多见,携带等位基因G的患者血清脂联素低水平提示apM1基因SNP45多态性与肥胖、2型糖尿病发生有关。  相似文献
3.
广州汉族人群12个Y-STR基因座多态性及法医学应用研究   总被引:8,自引:0,他引:8  
目的 研究广州地区汉族人群12个Y-STR基因座的等位基因频率分布、单倍型遗传多样性及其法医学应用价值.方法 采用Powerplex(R)Y System荧光标记复合扩增系统检测401例广州汉族无关个体的12个Y-STR基因座,并用3100遗传分析仪进行基因分型.结果 获得了广州地区汉族无关男性个体的12个Y-STR基因座的频率分布资料,观察到398个单倍型,其基因多样性为0.99997;检测13种动物血样,在特异性区域均无扩增产物;55个父系样本,未观察到突变基因;同一男性个体的不同组织基因分型相同且女性DNA成分不影响Y-STR的扩增分型.结论 该12个Y-STR基因座检测系统具有很高的识别能力,在群体遗传学研究及法医学混合检材的个人识别和父系亲缘关系鉴定中有重要应用价值.  相似文献
4.
目的:探讨脓毒症患者白细胞介素-1(IL-1)和IL—10基因单核苷酸多态性(SNP)的频率分布以及与脓毒症易感性的相关性,观察不同多态性基因型对细胞因子表达的影响。方法:选择2001年10月至2004年12月在该院普通外科住院的181例患者,分为脓毒症组(100例)和全身炎症反应综合症(SIRS)组(81例),以150例健康人群作为对照组。取外周血白细胞提取基凶组DNA,用PCR扩增限制性内切酶长度多态性的方法,检测IL-1基因上+3953T、IL-10基因上-592A和-1082A,共3个SNP。在诊断为SIRS或脓毒症24h内取外周血单个核细胞提取总RNA,用RT—PCR法检测IL-1和IL-10mRNA的表达;同时取血浆用ELISA法检测细胞因子蛋白表达。结果:SIRS组和脓毒症组中,+3953T、-592A出现的频率明显高于对照组。在脓毒症早期,IL-1mRNA及蛋白的表达水平在+3953C/T组明显高于C/C组;而IL-10两个SNP对脓毒症早期的IL-10表达水平,无明显的影响作用。结论:该研究显示,IL-1及,IL-10基因上SNP差异可能是脓毒症患者易感的原因之一。在脓毒症发生机制中,有促炎介质和抑炎因子的共同参与,其表达水平与SIRS及脓毒症的发生和严重程度相关。  相似文献
5.
儿童紫癜性肾炎血管紧张素转换酶基因多态性分析   总被引:6,自引:3,他引:3  
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与儿童紫癜性肾炎(HSPN)的关系。方法:对48例HSPN患儿进行临床分型、病理分级和血清ACE水平及其基因多态性的检测。分析临床表现、病理改变以及疗效与血清ACE水平及其基因多态性之间的关系。结果:48例患儿中尿检异常(Uab)型35例(72.9%),孤立性肉眼血尿型(I-GH)4例(8.3%),反复发作肉眼血尿(R—GH)型4例(8.3%),肾病综合征(NS)型5例(10.5%)。病理分级Ⅱ级20例(41.7%),Ⅲ级19例(39.6%),Ⅳ级9例(18.7%)。缺失纯合子(DD)型者5例,插入/缺失杂合子(ID)型者25例,插入纯合子(Ⅱ)型者18例。HSPN患儿中血清ACE水平DD型者,明显高于ID型者和Ⅱ型者(P〈0.05)。各临床分型、病理分级之间血清ACE水平及ACE基因多态性无明显差异,ID型患儿完全缓解率低于非ID型。结论:HSPN患儿中临床表现、病理分级与血清ACE水平及其ACE基因多态性的之间无明显关联。  相似文献
6.
Background Acinetobacter baumannfi has emerged as an important pathogen related to serious infections and nosocomial outbreaks around the world. However, of the frequently used methods, pulsed-field gel electrophoresis (PFGE) and amplified fragment length polymorphism (AFLP) in Acinetobacter baumannfi genotyping lack the direct molecular proof of drug resistance. This study was conducted to establish a typing method based on drug resistant gene identification in contrast to traditional PFGE and AFLP in the period of nosocomial epidemic or outbreak. Methods From January 2005 to October 2005, twenty-seven strains of Acinetobacter species from Intensive Care Units, the Second Affiliated Hospital in Ningbo were isolated, including both epidemic and sporadic events. Susceptibility test, PFGE, AFLP and drug resistance gene typing (DRGT) were carried out to confirm the drug resistance and analyze the genotyping, respectively. PFGE was used as a reference to evaluate the typeability of DRGT and AFLP. Results Twenty-seven strains of Acinetobacter displayed multiple antibiotic resistance and drug resistant genes, and β-1actamase genes were detected in 85.2% strains. The result of DRGT was comparable to PFGE in Acinetobacter strains with different drug resistance though a little difference existed, and even suggested a molecular evolution course of different drug-resistant strains. AFLP showed great polymorphism between strains and had weak ability in distinguishing the drug resistance. Conclusion Compared to AFLP and PFGE, DRGT is useful to analyze localized molecular epidemiology of nosocomial infections and outbreaks, which would benefit clinical diagnosis and therapy.  相似文献
7.
脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病大血管病变的关系   总被引:5,自引:3,他引:2  
目的 探讨脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病早期大血管病变发生的关系.方法 运用多聚酶链式反应.限制性片段长度基因多态性(PCR-RFLP法)分析方法,对56例伴大血管病变和120例无大血管病变的2型糖尿病患者脂联素基因GIy15Gly多态性位点进行基因分型.结果 大血管病变组GG基因型频率(25.0%)显著高于无血管病变组(6.2%),G等位基因频率显著升高(P<0.05);GG基因型血浆脂联素水平显著低于TT和TG基因型.结论 脂联素基因GIy15G1y多态性与糖尿病大血管并发症的发生有关,脂联素基因 45位点GG基因型是2型糖尿病大血管并发症的易感基因型.  相似文献
8.
Objective The results of studies on association between -148C/T polymorphism in promoter region of β-fibrinogen gene and susceptibility to cerebral infarction in Chinese population are controversial. In this study, we summarize the results of published works in this field by a meta-analysis. Data sources Genetic association studies evaluating the β-fibrinogen gene -148C/T polymorphisms and cerebral infarction involving Chinese population published before December 2005 were collected from PubMed, EMBASE and CNKI. Study selection Case control studies involving unrelated, Han subjects aged from 18 to 80 years, and the internationally recognized diagnostic standard of cerebral infarction and genotype frequencies in control group consistent with Hardy-Weinberg equilibrium were used. Publication bias was tested by funnel plot and the odds ratios of all studies were combined dependent on the result of heterogeneity test among the individual studies. The software Review Manager (Version 4.2) was used for meta-analysis. Results Eleven studies including 1223 patients and 1433 controls met the selection criteria. There was no heterogeneity among the odds ratios (ORs) of individual studies (χ(2)=17.82, P=0.06). The combined OR of susceptibility to cerebral infarction in -148T allele carriers compared to the wild homozygote was 1.32 (95%CI 1.12 to 1.55, P=0.0008). In the patients with cerebral infarction, the average plasma fibrinogen level of allele T carrier was 0.42 g/L (95%CI 0.29 to 0.54, P&lt;0.001), higher than that of -148C/C homozygous ones. Conclusions β-fibrinogen gene -148C/T polymorphism might contribute to susceptibility to cerebral infarction in Han Chinese. To reach a definitive conclusion, further gene to gene and gene to environment interactions studies on β-fibrinogen polymorphisms and cerebral infarction with large sample size are required.  相似文献
9.
目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4)基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病的相关性.方法 以医院为基础的病例对照研究,应用PCR-RFLP技术分析了97例SLE患者和200例对照在启动子区-1722 T>C和-318 C>T位点的多态性.结果 SLE患者组-1722 T>C位点TT基因型频率高于对照组(P=0.002),患者中的T等位基因比例高于对照组(OR=1.94,95%CI:1.34-2.80,P=0.000);而在-318 C>T位点,病例组和对照组的基因型频率和等位基因频率分布无显著差异.但是,两位点等位基因间存在连锁不平衡(精确P<0.05),且在病例组和对照组,单倍型频率分布不同(x^2=12.64,P=0.005);其中,与对照组相比,病例组中T-C单倍型具有较高的频率(P=0.001)而C-C单倍型频率较低(P=0.002).结论 CTLA-4基因-1722 T>C位点多态与SLE易感性有关.虽然本次研究结果未发现-318 C>T位点多态与SLE发病相关,但发现T-C单倍型为SLE易感单倍型,而C-C单倍型为其保护单倍型.  相似文献
10.
目的探讨核苷酸切除修复系统(NER)的3个重要基因切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、着色性干皮病基因D(XPD)和乳腺癌易感基因1(BRCA1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗效果的相关性。方法对124例接受含铂类药物化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价。采用TaqMan探针法对ERCC1Asn118Asn(rs11615)、XPD Lys751Gln(rs13181)和BRCA1 Ser1613Gly(rs1799966)进行基因型分析。比较不同基因型与铂类药物化疗效果的关系。结果BRCA1 Ser1613Gly遗传多态与铂类药物化疗临床受益显著相关(P=0.014),携带Gly等位基因的患者临床受益率明显高于野生型患者(P=0.006)。没有发现ERCC1 Asn118Asn和XPD Lys751Gln与临床受益的相关性。这3个基因多态存在一定联合作用,携带变异等位基因(ERCC1 T,XPD Gln和BRCA1 Gly)的数目越多,化疗临床受益率越高(P=0.036)。结论NER系统中的BRCA1 Ser1613Gly遗传多态与晚期NSCLC患者铂类药...  相似文献
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