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1.
间隙连接蛋白(Cx)在保证细胞间物质信息传递及维持皮肤屏障稳态方面发挥着重要作用,其基因突变,甚至表达水平异常均会引起多种疾病,严重影响患者生活质量。在编码人类Cx家族的21个基因中,与Cx基因突变相关的临床伴随疾病至少有14种。其中,Cx43分布最广,不仅在大多数器官组织中均有报道,也是伤口愈合、皮肤角质化,以及皮肤肿瘤发展等重要生理病理过程中的关键调控节点。本文总结了近年来Cx43基因(GJA1)在皮肤屏障中的作用、GJA1基因突变相关皮肤疾病及其潜在致病机制这几个快速发展领域中的研究成果,以期为Cx43临床伴发疾病防治及相关研究提供参考。 相似文献
2.
目的 多样的环境因素使得不同产地栽培滇重楼的化学成分也丰富多样,不同居群栽培滇重楼的甾体皂苷类成分具有很大的差异,多源数据融合分析能更全面的表征药材化学信息,建立一个高效而准确的产地鉴别模型,为其资源合理开发利用提供依据。方法 以来自云南和四川的8个产地(保山、楚雄、大理、红河、丽江、成都、文山、玉溪)共366份栽培滇重楼根茎为实验材料,采集其傅里叶变换近红外光谱(FT-NIR)和衰减全反射-傅里叶变换中红外光谱(ATR-FTMIR)数据。采用Kennard-Stone算法将不同产地的样品分为2/3的训练集和1/3的预测集,基于4种特征变量提取方法(CARS、VIP、SPA、SO-Covsel)结合2种数据融合策略(低级数据融合和中级数据融合),建立偏最小二乘产地判别分析模型。根据模型参数交叉验证均方根误差(RMSECV)和预测均方根误差(RMSEP)评估模型的稳定性,模型训练集和预测集准确率(ACC)评估模型分类性能。结果 近红外光谱和中红外光谱均能反应不同产地栽培滇重楼的化学成分差异,在中级数据融合中,基于VIP和SPA提取的特征变量建立的模型正确率均大于94%。相较于中级数据融合,低级数据融合模型得到了最为满意的结果,其预测集分类正确率达到100%。结论 根据近红外和中红外数据建立的低级数据融合PLS-DA模型,能够用于栽培滇重楼的产地鉴别分析。 相似文献
3.
4.
目的:探讨赣南地区原发性肺鳞癌患者EGFR和ALK基因突变的特点,科学指导此类患者优选靶向用药。方法:入组73例原发性肺鳞癌病例,采用ARMS-PNA技术检测EGFR基因第18、19、20、21外显子突变,应用不平衡法检测其中60例病例的ALK融合基因,回顾性分析EGFR和ALK基因突变患者的临床病理特征。结果:EGFR基因突变8例,阳性率为10.96%(8/73),4例为L858R突变,3例为19del突变,1例为G719X突变。女性患者突变率(66.67%,2/3)明显高于男性患者(8.57%,6/70)(P=0.030),EGFR基因突变在高龄(≥60岁)、进展期(N_(1-3)、Ⅲ+Ⅳ期)患者中相对较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。EGFR基因突变与吸烟史、T分期以及肿瘤分布位置均无相关性(P>0.05);ALK融合基因表达2例,阳性率3.33%(2/60),与患者性别、年龄、吸烟史、TNM分期及肿瘤分布类型等各临床病理特征均无相关性(P>0.05);未发现EGFR和ALK基因共存突变病例。结论:赣南地区原发性肺鳞癌患者EGFR和ALK基因突变率相对不高,EGFR基因突变以L858R和19del突变为主,且好发于女性患者,可能是患者病情进展的预测因子之一。 相似文献
5.
目的 探究大学生微信朋友圈人格、自我呈现策略和情绪表达间的关系。方法 采用社交网络自我呈现策略问卷、艾森克人格问卷简式量表、伯克利情绪表达问卷,对随机抽取的371名大学生进行调查。结果 ⑴外倾型人格总分与真实自我呈现策略总分呈正相关(r=0.170,P=0.001),与正性情绪表达呈正相关(r=0.166,P=0.001),与情绪表达强度呈正相关(r=0.184,P=0.001),真实自我呈现策略与正性情绪表达呈正相关(r=0.239,P=0.001)。⑵真实自我呈现策略在外倾型人格与正性情绪表达的关系中存在部分中介效应。结论 371名大学生的外倾型人格、真实自我呈现策略与正性情绪表达关系密切,真实自我呈现策略在外倾型人格与正性情绪表达的关系中存在部分中介效应。 相似文献
6.
摘要:目的 通过对新硫肽类抗生素166A产生菌小单孢菌TMD166进行诱变选育研究,以期获得产166A的高产菌株。方
法 使用多功能等离子体诱变系统(multifunctional plasma mutagenesis system, MPMS)对出发菌株TMD166的孢子进行等离子体-紫
外(MPMS-UV)复合诱变,单孢子悬液经照射处理、涂布培养后获得单菌落,并以牛津杯固体发酵高通量筛选方法对菌株进行初
筛,之后对高产菌株进行摇瓶复筛,利用突变株摇瓶发酵的化学效价筛选出正突变菌株。结果 对比MPMS-UV不同诱变剂量发
现,MPMS105s-UV60s复合诱变剂量获得的正突变率最高,达到41.43%,相应致死率为99.88%。最终筛选出一株166A高产突
变株TMD166-MU1,在培养温度为28℃、210 r/min的条件下,经过96~120 h培养后,166A产量相比出发菌株提高了7.47倍。结
论 采用MPMS-UV复合诱变方式,再结合牛津杯固体发酵高通量筛选方法和摇瓶复筛,可高效筛选获得166A高产菌株。 相似文献
7.
青少年时期的饮食行为是影响个体营养状况的重要因素,但目前青少年中各种不良饮食行为普遍存在。本文通过中国知网(CNKI)、PubMed等中英文数据库检索收集相关文献,阐述近年来青少年饮食行为的流行情况,包括蔬菜水果摄入、奶类制品摄入、早餐行为、零食行为等,从个体、人际、社会层面探讨青少年饮食行为的影响因素,并总结了基于场所、行为理论和新媒体技术而开展的青少年不良饮食行为及营养干预研究现况,为探索有效的干预策略,促进青少年健康饮食行为及营养健康提供参考。 相似文献
8.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
9.
[摘要]?目前研究已知HBV有多种基因型,不同基因型在不同的种族、地域方面分布特点不同且HBV基因型是造成慢性感染自然史差异的原因之一,它们在感染的临床表现和抗病毒治疗的反应中起着重要作用。检测HBV基因型和了解HBV不同基因型对疾病预后的影响,对评估患者疾病结局和指导临床规划最佳治疗方案具有重要意义。
[关键词] 乙型肝炎病毒;基因型;基因突变;治疗 相似文献
10.
在当前国际制药技术出现重大创新和变革、药品研发技术信息化和数字化程度不断发展,以及新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情大流行的背景下,欧盟委员会为满足未竟临床需求、激励行业创新、增强监管系统应变能力、巩固欧盟药品监管体系国际地位,于2020年底发布了《欧洲药物战略》(Pharmaceutical Strategy for Europe,PSE)。PSE被视为欧洲未来5年卫生政策的“基石”,对欧洲制药领域发展和管理具有重要指导意义。通过对PSE制定背景及发展战略目标、具体举措等内容进行梳理分析,并结合中国COVID-19疫情防控与行业发展、药品科学监管与鼓励创新等实际工作提出政策建议。 相似文献