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1.
苯丙酮尿症研究十八年   总被引:30,自引:0,他引:30  
将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下:(1)1984年10月-2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始治疗者136例,195例在3-12个月时就诊,272例1岁以上就诊。晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体征,119例合并癫痫。经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智能也有不同程度提高。22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生。(2)采用高效液相色谱仪(HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22例诊断为四氢生物喋呤(BH4)缺乏症。对18例BH4缺乏症患者及其家系进行基因分析,发现6种基因突变,其中259C→T和286G→A为中国北方人的常见突变。18例患者接受了BH4、L—多巴及5—羟色胺联合治疗,疗效满意。(3)未经治疗的PKU患者的脑电图(EEG)及颅脑磁共振成像(MRI)异常均具有高发生率。脑电图异常所见主要为痫样放电,少数为背景活动异常。颅脑MRI异常以T2WI上脑白质内散在斑片高信号灶最为常见,其次为脑髓鞘化发育延迟及脑发育不良。经低苯丙氨酸饮食治疗后,绝大多数患者脑电图及脑MRI随之改善。(4)将29例晚治的经典型PKU患者的基因型与治疗前的智能障碍程度作一比较,22例基因型与智力表型相符,7例不符,提示晚治PKU患者的基因型与其治疗前的智力表型有较好的一致性。  相似文献
2.
Jing M  Liu XQ  Liang P  Li CY  Zhang XT  Wang D  Luan Y  Liu EZ 《Zhonghua yi xue za zhi》2004,84(16):1386-1389
目的 探索超顺磁性氧化铁纳米粒子(SPIO)标记神经干细胞体的方法及其检测手段,研究标记细胞移植后在活体上磁共振信号的改变。方法 分离培养新生鼠皮层神经干细胞,使用SPIO和多聚赖氨酸联合标记神经干细胞;将标记后的神经干细胞移植入Wistar大鼠脑内,应用不同的扫描序列对脑内移植的神经干细胞进行示踪。结果 体外标记的神经干细胞普鲁士蓝染色见细胞浆内有许多蓝染的铁颗粒,电镜检查表明SPIO颗粒存在于标记细胞的吞饮小泡及细胞基质内,标记后的细胞可正常分化。脑内移植的标记细胞在磁共振上呈明显的低信号改变,以GREE序列信号改变最为明显。结论 超顺磁性氧化铁粒子可以用来标记神经干细胞,且对细胞增殖、分化无影响,SPIO颗粒存在于标记细胞的吞饮小泡及细胞基质内。标记后体内移植的神经干细胞可以在MR上产生明显的低信号改变。  相似文献
3.
Objective To investigate the rule of the aquaporin-4 (AQP4) expression in acute ischemic brain edema, and to study the correlation between AQP4 expression and diffusion-weighted imaging (DWI).Methods Thirty-six Wistar rats were divided into 2 groups randomly, control group (n=12) and operation group (n=24) in which right middle cerebral artery of each animal had been occluded unilaterally (MCAO) at interval times of: 15 minutes, 30 minutes, 1 hours, 3 hours, 6 hours and 24 hours, respectively. The operation process of the control group was the same as the operation group except for the MCAO. All groups were examined using DWI. The apparent diffusion coefficient (ADC), relative density (rd) and relative area (rs) of the biggest hyperintensity signal layer on DWI were measured. After that the animals were sacrificed and perfused with the mixture solution consisting of TTC. The biggest layers of the ischemic cerebral tissues in each rat corresponding to the DWI were stained with TTC and examined with immunochemistry (△S) , in situ hybridization (α) and histology.Results There was no significant change in the control group. In the operation group, a hyperintensity signal was found in the DWI of the right MAC territory at 15 minutes after MCAO. The ADC value decreased quickly within one hour after MCAO, while the AQP4 expression, rd-DWI and rs-DWI increased rapidly during this stage. As time progressed, the ADC value decreased further to (2.1±0.6)×10(-4) mm2/s at 3 hours, and then began to increase slowly till 24 hours. But the AQP4 expression (△S and α) and rd as well as the rs continuously increased slowly between 1 hour and 6 hours after MCAO, followed a peak after 6 hours. The AQP4 expression (α) showed a positive relationship with the rs-DWI, they all presented two peaks and a plateau. The corresponding sequential pathologic changes were a gradual increase of intracellular edema (within one hour), then an emergence of vasogenic edema (1-6 hours), and final necrosis and liquefaction (6-24 hours). Conclusions Upregulated expression of AQP4 may play a significant role in acute ischemic brain edema, especially during the stages of intracellular edema and necrosis, but it has no correlation to vasogenic edema. Certainly, the high expression of AQP4 is perhaps one of the most important reasons of the decrease of ADC and hyperintensity on the DWI in the intracellular edema.  相似文献
4.
肝囊性包虫病的影像学诊断与分型   总被引:20,自引:0,他引:20  
目的:探讨肝囊性包虫病在不同影像学检查中的图像特征和影像学诊断分型。方法:收集1984年1月至2000年12月经手术治疗的2039例肝囊性包虫病患者术前B超,CT(909例)和磁共振成像(MR1,24例)检查资料,对照手术病理所见进行分析。结果:影像学检查不仅可检测出包虫寄生部位,类型,大小及性状,并能显示出各种并发症病理形态改变的典型图像,影像学诊断可划分为7型,即单发型(1625例,79.70%),多发型(414例,20.30%),子囊型(1114例,54.63%),钙化型(186例,9.12%),实变型(28例,1.37%),感染型(391例,19.18%)和破裂型(298例,14.62%),结论:首次提出与临床相结合的肝囊性包虫病影像学诊断的分型名称,分型的确定有助于选择手术方案,提高手术治愈率。  相似文献
5.
目的 探讨功能磁共振成像 (fMRI)的血液氧饱和水平检测 (BOLD)技术在脑皮质运动区肿瘤神经导航术中的应用价值。方法 将 5 8例脑肿瘤随机分组为试验组和对照组 ,试验组 30例 ,对照组 2 8例。肿瘤涉及第一运动区 (PMA) 18例 ;运动前区 (PM) 18例 ;第一运动感觉区 (PMSA) 11例 ;第一感觉区 (PSA) 9例 ;辅助运动区 (SMA) 2例。试验组运用手运动激发模式 ,行BOLD成像定位皮质运动区 ,并与MR的导航序列影像融合 ,应用于神经导航 ;对照组采用常规MR影像导航。结果 试验组肿瘤全切率为 86 7% ,对照组为 6 0 7% ,P <0 0 5。试验组术后患侧肢体肌力为 4 3度±1 1度 ,对照组为 2 5度± 1 9度 ,P <0 0 0 1。试验组术后致瘫率为 2 3 3% ,对照组为 71 4 %。试验组远期预后Karnofsky评分 (KPS)为 88± 2 7,对照组为 6 5± 32 ,P <0 0 1。结论 应用融合BOLD影像的神经导航术 ,可实现个体化、实时、精确地定位肿瘤及毗邻的脑皮质运动区 ,提高全切率 ,降低术后致瘫率。  相似文献
6.
肝纤维化的CT、MR诊断初步探讨   总被引:18,自引:0,他引:18  
目的 初步探讨CT、MR检查在肝纤维化临床诊断中的作用。方法 对 16 8例经肝穿刺活检病理检查证实的肝纤维化患者行CT和 /或MR检查 ,根据肝纤维化炎症活动度分级和纤维化程度分期进行影像资料和相关指标的统计分析。结果 肝左叶和脾脏的大小以及肝表面形态、门静脉侧支血管等的影像学改变 ,随着肝纤维化严重程度的加重而有统计学差异。结论 无创伤性的CT、MR检查是动态观察肝纤维化的病程演进和临床随访的有效手段。  相似文献
7.
磁共振弥散加权成像和灌注成像界定急性脑梗死缺血半影区   总被引:16,自引:0,他引:16  
Feng XY  Liang J  Yin XD  Han X  Dong Q  Lü CZ 《中华医学杂志》2003,83(11):952-957
目的 探讨弥散加权成像 (DWI)和灌注成像 (PI)两种MRI技术联合应用在急性脑梗死缺血半影区界定中的应用价值。方法  (1 )动物实验 :取 50只SD大鼠 ,用线栓法行左侧大脑中动脉栓塞 ,其中 1组为假手术对照组 (A组 ) ,另 4组分别栓塞 30、60、1 80、360min(B、C、D、E组 ) ,每组1 0只大鼠。对A组大鼠于假手术后 30min、各栓塞组大鼠于栓塞结束时行头颅T1 WI、T2 WI、DWI和PI扫描 ,计算表观弥散系数 (ADC)、局部脑血容量 (rCBV)、相对脑血流量rCBF)和平均通过时间(MTT)的相对值 (与对侧相应部位比值 )。将病灶区脑组织切片标本进行四氮唑红 (TTC)染色和光镜、电镜观察 ,并与DWI图像对比。 (2 )临床观察 :对发生急性中风症状 6h以内的 43例患者行急诊MRI检查 ,于 7d后进行随访。43例患者均行头颅T1 WI、T2 WI、DWI和PI扫描 ,应用ADC图测量DWI异常信号区体积 (vDWI) ,应用MTT图测量PI异常信号区体积 (vPI) ;随访时用T2 W图像测量最终梗死灶体积 (vCI)。比较vDWI与vPI以及vDWI与vCI的差异 ,并进行统计分析。结果  (1 )动物实验 :栓塞各组大鼠T1 WI未见异常信号 ,D、E组T2 WI见异常高信号。B、C、D、E组均可见左侧大脑中动脉供血区DWI和PI异常信号 ,DWI异常高信号和ADC值降低区域的体积随栓塞时间延长而明显#0;  相似文献
8.
犬严重烧伤早期脑水肿MRI与病理对照观察的实验研究   总被引:14,自引:4,他引:10  
目的 探讨严重烧伤早期脑水肿MRI表现与病理改变的相关笥。方法 52只家犬采用凝固汽油体表燃烧法制成50%TBSAⅢ度模型。应用MRI表现与病理改变对比分析法对各实验组(对照组、单烧组、平衡液组和葡萄糖液组)犬进行了动态观察。结果 严重烧伤早期脑水肿模型(葡萄糖液组)显示MRI改变的最早时间为伤后12h,以弥漫性脑肿胀为其表现特征。当T1WI SIR低于10%时,MRI难以发现:伤后24hT2WI  相似文献
9.
单次激发厚层投射磁共振胰胆管造影对胆系结石的诊断价值   总被引:14,自引:4,他引:10  
目的探讨单次激发屏气重T2加权厚层快速自旋回波(SSTSE)磁共振胰胆管造影(MRCP)对胆系结石的诊断价值,并与其它传统无创性影像学检查方法(CT和B超)相对比。方法分析我院经临床证实的胆系结石患者78例。所有患者均进行了磁共振成像平扫、MRCP和B超检查,56人接受CT检查。回顾性分析所得影像资料,并对单纯厚层投射MRCP、厚层投射MRCP结合真实稳态进动(TrueFISP)T2WI、CT和B超诊断胆系结石的敏感性进行双盲法比较。应用计数资料的配对c2检验进行统计学处理。结果诊断肝外胆管结石,MRCP与CT、MRCP与B超之间的差异有非常显著意义(x2=8.10,15.06,P<0.01),MRCP结合T2WI与单纯MRCP之间的差异无显著性意义(x2=1.33,P>0.05);诊断胆囊结石,MRCP与CT之间的差异有显著性意义(x2=5.82,P<0.05),MRCP结合T2WI与CT的差异有非常显著意义(x2=9.09,P<0.01),而MRCP与B超的差异无显著性意义(x2=0.80,P>0.05)。结论SSTSEMRCP图像清晰,成像速度快,是一种诊断胆系结石安全简便、无创性的影像学检查方法。SSTSEMRCP诊断肝外胆管结石的效果优于B超和CT,诊断胆囊结石的效果优于CT。SSTSEMRCP与TrueFISPT2WI相结合,可提高胆系结石的检出率。  相似文献
10.
Objective To identify the cortical areas engaged during Chinese word processing using functional magnetic resonance imaging.(fMRI)and to examine the reliability and reproducibility of fMRI for localizaiton of functional areas in the human brain.Methods FMRI data were collected on 8 young,right-handed,native Chinese speakers during performance of Chinese synonym and homophone judgment tasks on two different clinical MRI systems(1.5T GE Signa Horizon and 1.5 T Siemens Vision).A Cross correlation analysis was used to statistically generate the activation map.Results Broca‘s area,Wernicke‘s area,bilateral extrastriate,and ventral temporal cortex were significantly activated during both the synonym and homophone activities.There was essentially no difference between results acquired on two different MRI systems.Conclusions FMRI can be used for localizing cortical areas critical to Chinese language processing in the human brain.The results are reliable and well reproducible across different clinical MRI systems.  相似文献
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