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1.
胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)异常是常见的先天性出生缺陷,也是产前检查与咨询的重要内容。文章首先介绍了CNS产前超声的检查方法,包括妊娠早期筛查、中期筛查与针对性检查的切面、技术、方法与结构。并根据总体预后,将CNS异常分为致死性异常、非致死性异常、软指标或微小异常三类进行咨询,主要阐述了露脑-无脑畸形、无叶全前脑、Dandy Walker畸形、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、脉络膜囊肿、侧脑室增宽等常见异常的产前诊断策略、合并相关异常、遗传评估和预后等信息。  相似文献   
2.
3.
Rationale:Pentalogy of Cantrell (POC) is an extremely rare syndrome with an estimated incidence of 1:65,000 to 200,000 live births. Its complete form includes a midline epigastric abdominal wall defect, defects affecting the lower sternum, anterior diaphragm, diaphragmatic pericardium, and various intracardiac defects.Patient concerns:We report a case of complete POC affecting only the first-born of a set of premature dizygotic twins.Diagnosis:A giant omphalocele with an eviscerated liver and bowel on prenatal, obstetric ultrasonography at 24 gestational weeks was observed. At birth, physical examination confirmed a massive (10 × 8 cm) epigastric omphalocele in which a significant part of the liver was seen. A postnatal echocardiogram revealed the presence of an ostium secundum atrial septal defect, perimembranous ventricular septal defect, and moderate pulmonary stenosis. X-ray showed an abnormal intrathoracic positioned stomach, which was confirmed with a plain x-ray of the upper intestinal tract with hydrosoluble contrast. Computed tomography (CT) scan revealed the sternum''s absence and a close connection between the pericardial sac and the stomach wall.Interventions:The patient underwent surgical intervention at 18 days of age.Outcomes:Despite adequate and appropriate postoperative treatment, the baby rapidly deteriorated and died 72 hours after surgery.Lessons:POC is a complex, high-mortality syndrome whose management requires a multidisciplinary approach and meticulous planning. Despite all efforts, POC carries a poor prognosis, particularly in patients affected by its complete form.  相似文献   
4.
采用静息态功能性磁共振成像(rs-fMRI)数据探究青少年肌阵挛癫痫(JME)患者大尺度脑网络的变化。采集17例JME患者和15名正常志愿者的脑部静息态功能磁共振成像数据,两组均使用偏相关系数构建静息态脑网络。分别计算JME患者组与正常对照组的阈值,构建二值化脑网络。计算两组被试各个脑区的介数值,采用双样本t检验对比两组脑网络介数值的差异(Bonferroni 校正,P<0.01),找出介数值发生显著变化脑区。结果表明,偏相关系数构造的脑网络具有小世界属性。JME患者组脑网络中脑区的介数值相比正常对照组有显著性差异。与正常对照组相比,JME患者组介数值显著降低的脑区有2个,介数值显著升高的脑区有17个。其中属于默认模式网络(DMN)的脑区有8个,属于突显网络(SN)的脑区有5个。JME患者组介数值显著降低的脑区有右侧中央旁小叶和右侧后扣带回,介数值显著增高脑区主要是右侧背外侧额上回、左侧枕中回、右侧楔前叶和右侧舌回等。JME患者介数值发生显著改变的脑区主要属于默认模式网络和突显网络。可以推断出默认模式网络和突显网络内部脑区间连接发生改变,信息传递产生变化。由此可能会导致JME患者大脑功能发生改变,造成患者的认知能力与执行能力等功能受损。  相似文献   
5.
6.
In this study, we tested the teratogenic/embryotoxic potentials of food colorant, Sunset Yellow (E110) using zebrafish embryos as a model. Laboratory‐raised developing embryos of Danio rerio were exposed to graded concentrations (00, 0.1, 1.0, 2.0, 3.0, 4.0, 5.0, 10, 20, 30, 40, 50 and 100 mm ) of E110 from gastrulation stage (~6 hours post‐fertilization [hpf]) up until hatching. The developmental trajectory of each embryo and post‐hatched larva was traced from 24 to 168 hpf. The no observed effect concentration (NOEC), median effective concentration (EC50), median lethal concentration (LC50) and teratogenic index were determined. In the 0.1 mm E110‐exposed embryos, the development proceeded as in controls (NOEC), while, exposure of embryos to 1‐5 mm of E110 led to a decrease in body size, dry body mass of resultant larvae along with appearance of morphological deformities such as, microphthalmia, pericardial edema, yolk sac edema and spinal curvature. Larvae of 10‐50 mm E110‐exposed embryos exhibited increased cellular apoptosis in the cardiac region with significantly declined heartbeats and elevated mortality rates, in addition to the above‐mentioned abnormalities. In the 100 mm exposure group, all embryos succumbed to death within 24 hpf. The NOEC and LC50 recorded were at 0.1 and 42.57 mm respectively. EC50 (96 hpf) recorded for pericardial edema and yolk sac edema was 19.41 and 39.84 mm with teratogenic index quotient 2.1 and 1.06 respectively The study provides direct evidence for the developmental toxicity/teratogenic potential of E110.  相似文献   
7.
8.
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