腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果研究

目的研究腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果。方法100例小儿先天性肥厚性幽门狭窄患儿作为研究对象,按照随机方式分为观察组和对照组,每组50例。对照组采用腹腔镜幽门环肌切开术治疗,观察组采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗。观察记录患儿的手术结果及随访结果,并比较两组患儿手术时间、术后住院时间。结果手术过程顺利,100例患儿均成功完成手术,无一例中转开腹手术,无并发症发生。观察组患儿术后6 h将胃管取下,少量喂入温水后逐渐过渡到喂糖水、喂奶;对照组患儿术后24 h开始逐渐进食。患儿术后进行6个月的延续性随访,观察组患儿切口恢复美观,已经无法观察到切口瘢痕,两组患儿的生长发育均显示正常状态。观察组患儿手术时间(21.23±1.65)min及术后住院时间(5.58±1.98)d均显著短于对照组的(38.44±1.23)min、(9.67±1.22)d,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论先天性肥厚性幽门狭窄患儿采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗,手术效果良好,手术创伤小而且安全。     

基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。     

原发性骨膜增生厚皮症伴重度贫血1例

患者男,39岁,面部皮肤肥厚、四肢肢端肥大20年,间断头晕乏力1年。查体:重度贫血貌,睑结膜、口唇及甲床苍白;头面部皮肤肥厚、皱褶、呈回状颅皮;双下肢皮肤肥厚,手指及足趾呈杵状;皮损颜色正常,触之略韧;踝关节肿胀无压痛、活动自如。X线检查提示右腓骨中段髓腔密度增多,腓骨中段及胫骨下段后缘骨皮质增厚。血常规重度正常细胞低色素性贫血,骨髓活检提示骨髓造血衰竭,骨髓纤维化不明显。诊断:原发性骨膜增生厚皮症伴重度贫血。     

高强度聚焦超声联合甲氨蝶呤在瘢痕子宫妊娠行宫腔镜微创清宫术中的应用效果分析

目的 探究采用高强度聚焦超声(HIFU)联合甲氨蝶呤(MTX)在瘢痕子宫妊娠行宫腔镜微创清宫术中的应用效果。方法 选择2018年5月—2019年5月在本院接受宫腔镜治疗的108例瘢痕子宫妊娠患者,依据随机数字表法分为研究组与对照组,每组各54例。对照组使用HIFU预处理,研究组则使用HIFU联合MTX的方式预处理,处理后两组均行宫腔镜辅助微创清宫术。通过随访分析比较两组的治疗效果及妊娠结局。结果 研究组术后7 d血清β-HCG水平为(28 598.38±2 176.52)U/L,低于对照组的(32 423.13±2 734.65)U/L,差异有统计学意义(t=8.042,P<0.001);研究组血清β-HCG转阴时间、月经恢复时间、住院时间分别为(21.33±3.78)d、(28.21±3.83)d、(6.53±2.12)d,分别短于对照组的(26.72±4.83)d、(33.82±4.91)d、(9.53±2.67)d,差异具有统计学意义(t=6.458、6.620、6.466,P均<0.001)。两组均随访≥24个月,宫内妊娠、未孕、流产、再次瘢痕子宫妊娠、异位妊娠比较,差异无统计学意义(χ2=1.895,P>0.05);宫内妊娠中足月分娩与早产比较,差异无统计学意义(χ2=0.131,P>0.05),研究组并发症发生率为22.58%,低于对照组的37.50%,差异有统计学意义(χ2=5.296,P=0.021)。结论 在宫腔镜辅助微创清宫术治疗瘢痕子宫妊娠前使用HIFU联合MTX预处理的效果优于单一使用HIFU预处理,可明显缩短患者血清β-HCG转阴时间、月经恢复时间与住院时间,但对女性的妊娠结局无影响,妇产科临床治疗前可结合患者需求择取最合适的预处理方案。     

基于肥厚型心肌病临床数据管理系统的设计与应用

目的设计一款简单易操作的数据管理系统,解决目前零散的肥厚型心肌病临床数据,将临床信息科学有效地进行整合管理,便于医生及科研人员查询、统计。方法采用Foxtable搭建一个数据库管理软件框架,并建立局域网外部数据源,实现数据的存储、查询、共享、导出。结果基于肥厚型心肌病数据管理系统的设计与应用能够满足临床医生和科研人员的基本工作需求,很大程度上节省了数据整理时间。结论该系统操作简单、移植性高、实用性强,广泛适用于各临床科室有科研项目的小型数据库管理。     

V-EMF treatment of facial scar: First results

Aim of studyThis is a retrospective study aimed at evaluating the effectiveness of the use of electromagnetic fields and negative pressure treatment (V-EMF) for facial scars, from an aesthetic and functional point of view, and considering the variations in the levels of hydration.Material and methods25 subjects with facial scarring were re-evaluated after being treated with the V-EMF method. The hydration levels of the scars before and after treatment were compared. The results were evaluated considering the satisfaction levels of the patients with the VAS, and of the medical specialists who performed the treatment, and of 3 independent dermatologists with the Likert scale.ResultsMean hydration levels of scars went from 41.8 to 53.3, with mean hydration levels of healthy reference points equal to 54.6. The minimum patient satisfaction level was 2 in the VAS. The minimum level of satisfaction of specialists and dermatologists was equal to IV on the Likert scale for all patients, except for 1 subject in which it was III for the specialist who had treated him. Anti-aging and re-pigmentation effects were also noted as secondary results.ConclusionsFrom an aesthetic and functional point of view, and for the overall anti-aging effect of the treated area, V-EMF applied to facial scars has shown extremely promising results.     

超脉冲CO2点阵激光联合PRP治疗面部痤疮凹陷性瘢痕疗效分析

目的:探究超脉冲CO2点阵激光联合富血小板血浆(PRP)治疗面部痤疮凹陷性瘢痕的疗效。方法:72例面部痤疮凹陷性瘢痕患者,随机分为观察组(36例)和对照组(36例)。对照组采用超脉冲CO2点阵激光治疗,观察组采用超脉冲CO2点阵激光联合PRP治疗。比较两组患者的灰度差异、时间指标、瘢痕程度、疼痛、不良反应及视觉评估。结果:观察组的并发症发生率为11.11%,低于对照组的36.11%,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者的灰度差异率均减小,且观察组患者的灰度差异率显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组的炎性渗出时间、红肿时间、愈合时间、停工时间及瘢痕程度评分均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);但疼痛度评分组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:超脉冲CO2点阵激光联合PRP治疗面部痤疮凹陷性瘢痕效果较好,可有效降低瘢痕程度,减少治疗时间及并发症的发生,帮助患者迅速回归正常工作与生活,值得临床推广使用。