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1.
2型糖尿病遗传病因学研究的现状和展望   总被引:5,自引:0,他引:5  
2型糖尿病是糖尿病的最主要类型。在全世界范围内,由于人类生活方式的改变和寿命的延长,2型糖尿病患病率呈迅速增长的趋势。虽然有充足的证据显示2型糖尿病是一种遗传性疾病,但除罕见的2型糖尿病亚型外,绝大多数2型糖尿病的遗传模式不符合经典的孟德尔遗传模式。因此,2型糖尿病被认为是遗传和环境之间相互作用所导致的复杂遗传病。由于2型糖尿病遗传的复杂性,在过去的20年间,对其遗传因素的认识并没有得到令人满意的进展。本文主要对2型糖尿病的遗传学研究的现状进行回顾并对其今后的研究策略进行展望。  相似文献
2.
目的 探讨p53基因第72密码子多态(Arg72Pro)与中国人群肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测507例HCC患者与541例对照组肝正常组织p53Arg72Pro基因型分布及差异。结果 HCC组及对照组Pro等位基因频率分别为44.5%及40.3%,Pro型的HCC发病风险是Arg型的1.19倍(95%CI=1.00-1.41,P=0.053)。与Arg/Arg纯合子相比,Arg/Pro杂合子的HCC风险增加至1.21倍(95%CI=0.82-1.78,P=0.341),而Pro/Pro纯合子的HCC风险显著增加至1.79倍(95%CI=1.06~3.01,P=0.029)。将Arg/Arg、Arg/Pro和Pro/Pro视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-效应关系(P=0.046)。结论 Pro增加HCC发病风险,并呈等位基因剂量-效应关系,表明Pro/Pro基因型是中国人的HCC遗传易感因素。  相似文献
3.
AN EPIDEMIOLOGY AND MOLECULAR GENETIC STUDY ON BREAST CANCER SUSCEPTIBILITY   总被引:3,自引:0,他引:3  
INTRODUCTION  Breastcancerisoneofthemostcommoncancerandcauseofdeathinwomenaroundtheworld .Thereisafourtofivefoldvariationintheincidenceratesacrossdifferentcountries.ThelowestratesareobservedinAsia ,andthehighestratesareobservedinwesternEuropeandNorthAm…  相似文献
4.
肺癌患者CYP1A1和GSTM1基因多态性检测   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的:探讨CYP1A1与GSTM1基因多态与支气管肺癌癌变的关系.方法:采用回顾性"病例-对照"方法和PCR-RFLP技术,对98例肺癌患者和136名体检健康者(对照组)进行CYP1A1与GSTM1基因多态性检测.结果:对照组和肺癌组CYP1A1 m1、GSTM1缺陷型等位基因频率分别为28%和43%、44%和61%,2组比较,差异有统计学意义(P<0.05).CYP1A1(w1/m1、CYP1A1(m1/m1、GSTM1(缺陷型)基因型患肺癌的危险度分别升高3.18倍、2.72倍和2.16倍(P均<0.05).GSTM1(缺陷型)和CYP1A1(w1/m1或CYP1A1(m1/m1基因型携带者患肺癌的危险度为5.62倍(P<0.01.吸烟使GSTM1缺陷型携带者和CYP1A1 m1携带者肺癌的患病危险度较单一基因作用危险度显著增加(P<0.05).结论:CYP1A1 m1和GSTM1缺陷型基因均是肺癌的危险因素,2者存在交互作用,且均与吸烟有协同作用.  相似文献
5.
贲门癌组织CYP1A1和CYP2E1基因多态变化   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:对河南贲门癌高发区林州市贲门癌组织代谢酶基因CYP1Al与CYP2E1的多态性进行检测,更深入了解该地区贲门癌变易感性分子机制。方法:利用“病例—对照”设计,采用PCR—RFLP和PCR—SSCP方法对19例贲门腺癌和72例正常对照组织中代谢酶基因CYP1Al、CYP2N的多态型进行检测。结果:贲门腺癌与正常对照组织中,CYP2E1在5’侧翼区域的RsaI基因多态(c2)分别占26%和36%,c2基因变体能够降低个体对贲门癌的易感性(0R=0.51);CYP2E1的DC和CC基因型合并在一起分别为32%和48%,C基因变体也能够降低个体对贲门癌的易感性(0R=0.50);CYP1Al的TC和CC合并在一起分别占53%和67%,C等位基因并未影响个体对贲门癌的易感性(0R=0.80);2种组织中均未在CYNAl基因第7内含子内检测出IIe/Val基因多态。结论:CYP1Al基因多态对贲门癌易感性无明显影响,而CYP2E1的基因多态改变与其门癌易感性有关。  相似文献
6.
目的研究DNA修复基因着色性干皮病G组基因(XPG)Asp1104His多态性与喉癌和喉咽癌风险的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析检测175例喉癌或喉咽癌患者和525名无肿瘤正常对照者的XPG基因型,采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者患喉癌和喉咽癌的风险及各基因型对肿瘤病理分级的影响。结果与Asp/Asp基因型比较,XPG1104Asp/His杂合型增加喉癌的发病风险(OR=2.46;95%CI=1.15~5.24,P<0.05),但不影响喉咽癌的发病风险(OR=1.36;95%CI=0.87~2.12,P>0.05);杂合基因型Asp/His增加高分化鳞状细胞癌的发病风险(OR=1.88;95%CI=1.05~3.40,P<0.05)。结论DNA修复基因XPG1104Asp/His多态性与喉癌的发病风险相关。  相似文献
7.
目的:测定河南地区汉族人群乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎患者HLA-DRBI基因的多态性.方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对河南汉族38例乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎患者及42例正常健康人(对照组)进行HLA-DRBI*1201/1202、*1301/1302、*1501/1502等位基因检测.结果:对照组HLADRBI*1301/1302等位基因频率高于乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义(P《0.05);HLADRBI*1201/1202、*1501/1502等位基因频率2组间差异无统计学意义(P均》0.05).结论:HLA-DRBI*1301/1302等位基因是河南汉族乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎患者的一个保护基因.  相似文献
8.
目的探讨肿瘤坏死因子受体(TNFR)基因多态性与扩张型心肌病(DCM)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测110例中国四川地区汉族DCM患者(DCM组)和110名健康对照者(对照组)TNFR基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点的等位基因以及基因型频率,分析两位点多态性与DCM遗传易感性的关系。结果110例DCM患者中,TNFR2(+676)位点G/G纯合子基因型频率(10.9%)和G等位基因频率(43.6%)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);TNFR1(-329)位点基因型以及等位基因频率与对照组比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论四川地区汉族人群中未发现TNFR1(-329)基因多态性与DCM易感性有关;TNFR2(+676)位点G等位基因可能与DCM的遗传易感性有关,TNFR2(+676)位点T/G多态由野生型的T转变为G,则其患DCM的风险可能会增加,G/G纯合子基因型个体较易患DCM。  相似文献
9.
全基因组关联分析对银屑病遗传学研究的启示   总被引:2,自引:0,他引:2  
银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病.临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片.虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚.大量研究表明:复杂性疾病的遗传学研究除了MHC的一些位点的相关结果比较恒定外,绝大多数的研究结果变异较大.全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数变异)进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于包括银屑病在内的复杂疾病的研究.运用全基因组关联分析对银屑病进行的三个研究,刊登在今年2月的<自然-遗传学>杂志,结果发现了几个银屑病的遗传学易感位点,提示在免疫学和其它领域的几个信号通路可能参与了该病的发病机制.无论是以往的关联研究还是现在的全基因组关联分析研究,均提示银屑病与涉及人类免疫性疾病的免疫反应的MHC位点(如HLA-Cw6和其他MHC变异位点)紧密相关.还有两个与银屑病高度相关的与炎症反应密切关联的非MHC基因(IL-12B和IL23R),也在银屑病的发病机制中起着重要作用.最近运用抗IL-12p40的生物制剂有效治疗银屑病的临床试验,进一步证实了IL-12/23在银屑病病理生理过程中关键作用.在中国人群中进行了银屑病易感基因的GWAS研究发现:位于1q21上的晚期角质化包膜(late cornified envelope,LCE)基因簇中LCE3A和LCE3D的区域异常与银屑病显著性相关.与此同时,国际上另一个研究小组对西班牙、荷兰、意大利和美国人群中进行的银屑病易感基因的GWAS研究发现,LCE基因簇中LCE3B和LCE3C区域的缺失与银屑病显著性相关.这些相互独立的研究有力地证实LCE基因参与银屑病的发病.到目前为止,虽然已经有了一些针对某些基因的有效靶向治疗手段,但是将诸如LCE等基因用于未来的靶向性治疗,可能更有意义.对LCE基因认识的不断深化,不仅有利于对新的药物靶位的确定,而且对治疗的个体化也有着十分重要的意义.为了阐明银屑病的内在发病机制,未来我们亟需对更大样本的研究,以及其他易感基因位点的鉴定及其下游的功能研究;同时可以预见,利用全基因组关联分析发现的银屑病的易感基因以及其后续的深入研究,将对阐明银屑病发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发起到决定性的作用.  相似文献
10.
目的:探讨钙蛋白酶基因(Calpain-10,CAPN-10)单核苷酸多态性SNP43、SNP19与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系。方法:采用随机病例-对照研究(Case-Control)设计,从2型糖尿病患者外周血有核细胞中提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)、限制性片断长度多态(RFLP)等分子遗传学方法,在随机抽取的100例2型糖尿病患者和97例无糖尿病家族史的健康对照中检测多态性候选基因;通过Case-Control比较,统计分析这些基因多态性在2型糖尿病人群和正常人群中的分布特点及这些基因多态性与安徽省铜陵地区人群中2型糖尿病的关联性。结果:①同对照组相比,SNP43的G等位基因频率在2型糖尿病人群中显著升高(82.0%vs72.2%,P<0.05).GG基因型频率(73.0%)也显著高于对照组(55.6%)。G等位基因和GG基因型在两组中差异具有统计学意义(P<0.05)。②SNP19基因频率在上述两组中的频率分布无显著差异,但是其等位基因频率在两组中频率分布却呈显著性差异(P<0.05)。结论:①Calpain-10基因SNP43位点G等位基因直接或间接与汉族人2型糖尿病的遗传易感性相关。②未发现CAPN-10基因SNP19多态性与2型糖尿病遗传易感性相关,但是SNP19等位基因Allele1和Allele2却显示可能直接或间接决定2型糖尿病的遗传易感性。  相似文献
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