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1.
10个品系小鼠的AFLP分析   总被引:14,自引:0,他引:14  
目的:实验用小鼠的遗传质量分析和品系鉴定。方法:应用AFLP技术对10个品系小鼠进行分析。结果:共应用25条单酶切引物、25对双酶切引物进行检测,其中17条单酶切AFLP引物、20对双酶切AFLP引物检测到10个品系小鼠的多态性变化。单酶切AFLP共扩出251条带,片段大小在100-2000bp,共得到89个多态位点,占总扩增带的35.5%。双酶切AFLP在50-600bp扩增出清晰条带,统计1507条带,共得到378个多态位点,占总扩增带的25.1%。对多态性片段进行统计,计算出不同品系间的相似指数和遗传距离指数。结果表明昆明鼠(KM)与TA2、BALB/c、BALB/c-nu关系较近;所有品系间关系最近的两品系为BALB/c和BALB/c-nu;关系较远的是DBA/2与T739、615、C57BL/6J,与小鼠品系来源及培育史相符。结论:通过筛选获得特异性AFLP标记,可用以区分遗传背景或外观形态很相似的品系。为小鼠的遗传质量分析和品系鉴定提供了参考资料。  相似文献
2.
Wu XM  Zhang KN  Wang CD  Xiong YQ  Liu Z  Qu XH  Xie XF 《Zhonghua yi xue za zhi》2007,87(39):2741-2744
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、HLA-DPB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性。方法采用基于测序的分型方法(SBT)对26例南方汉人普通型MS(C-MS)、13例视神经-脊髓型MS(OS-MS)患者及50名正常对照进行HLA-DRB1、HLA-DPB1等位基因分型,并比较各型MS之间及其与对照组之间等位基因型频率的差异。结果共检测到27种HLA-DRBI和13种HLA-DPB1等位基因片段,其中DRB1^*0406和DRB1^*1302的基因型频率在OS-MS患者中均高于正常人群(P值分别为0.014和0、007,OR值为2.09和2.84);DRB1^*120201频率在C-MS患者中高于正常人群(P=0.021,OR=3.89)和OS-MS患者(P=0.07,OR=6.87);HLA-DPB1^*2101频率在OS-MS患者组高于正常人群(P=0.04)。然而,以上差异经校正后均无统计学意义(均Pc〉0.1)。HLA-DRB1^*150l和DPB1^*0501的基因型频率在本组C-MS、OS-MS患者之间及其与正常对照之间差异均无统计学意义(均P〉0.1)。结论我国南方汉族人群MS与HLA-DRB1和-DPB1基因多态的相关性与西方、日本及我国北方人群者不同。南方汉人MS可能与HLA-DRB1^*0406、DRB1^*1302、DRB1^*120201及HLA-DPB1^*2101有关,而与HLA-DRB1^*1501和DPB1^*0501无关。  相似文献
3.
目的了解X染色体3个STR基因座在中国成都汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对中国成都地区无亲缘关系汉族个体X染色体3个STR基因座进行分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果3个STR基因座在成都地区汉族群体均具有遗传多态性,X^2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论为人类群体研究提供了X染色体3个STR基因座的中国成都汉族群体数据,并为应用这些遗传标记进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。  相似文献
4.
CYP2E1、GSTM1基因多态性与肺癌食管癌易感性研究   总被引:10,自引:0,他引:10  
研究细胞色素 P45 0 2 E1基因 (CYP2 E1)、谷胱甘肽转硫酶 M1(GSTM1)基因多态性与肺癌及食管癌易感性的关系 ,应用 PCR- RFL P技术对 12 0例肺癌、 98例食管癌进行病例对照研究。发现肺癌组 GSTM1null基因型频率(6 1.7%)高于正常对照组 (4 4.2 %) (χ2 =7.38,P<0 .0 1) ,食管癌组该基因型频率 (6 8.4%)亦高于正常对照组 (4 2 .9%)(χ2 =12 .92 ,P<0 .0 0 5 ) ,携带 GSTM1null基因型个体患肺癌和食管癌的危险性分别是非 GSTM1null基因型个体的 2倍和 3倍。CYP2 E1Rsa I多态性分析研究表明 ,突变基因型 (杂合子 +突变纯合子 )频率肺癌组 (35 %)和食管癌组(2 6 .5 %)均分别低于正常对照组 (5 2 .5 %和 5 5 .1%,P<0 .0 1)。携带 CYP2 E1野生基因型个体发生肺癌和食管癌的危险性分别是携带 CYP2 E1突变基因型个体的 2倍和 3.5倍。认为 GSTM1和 CYP2 E1Rsa I多态性均是个体肺癌和食管癌的重要易感因素。  相似文献
5.
细胞色素P450Ⅱ E1-基因多态性在酒精性肝病发病中的意义   总被引:8,自引:1,他引:7  
目的 :探讨细胞色素 P45 0 E1的基因型与酒精性肝病的相关性。方法 :采用 PCR- RFLP分析方法对 1 0 0例酒精性肝病患者 ,1 5 0例非酒精性肝病患者 ,2 5例酗酒无肝病者和 5 0例正常对照者进行 CYP45 0 E1多态性分析。结果 :CYP45 0 El分成 A型为 C1基因野生纯和子 ,B型为( C1 /C2 )基因的杂合子 ,C型为 C2基因的突变型纯合子。酒精性肝病中 A、B、C型分别 3%、93%、4%;酗酒无肝病组 A型为 1 0 0 %;非酒精性肝病中 A、B型分别 74%、2 6%;健康志愿者 A、B型分别 72 %、2 8%。酒精性肝病与酗酒无肝病组、非酒精性肝病及健康志愿者比较 ,有统计学意义。乙肝引起肝癌与酒精相关性肝癌的 A型明显减少 ,而 B型则明显增多 ,有统计学意义。结论 :C2基因与酒精性肝病的发病及与酒精性肝癌的发生有一定的相关性  相似文献
6.
广州汉族人群12个Y-STR基因座多态性及法医学应用研究   总被引:8,自引:0,他引:8  
目的 研究广州地区汉族人群12个Y-STR基因座的等位基因频率分布、单倍型遗传多样性及其法医学应用价值.方法 采用Powerplex(R)Y System荧光标记复合扩增系统检测401例广州汉族无关个体的12个Y-STR基因座,并用3100遗传分析仪进行基因分型.结果 获得了广州地区汉族无关男性个体的12个Y-STR基因座的频率分布资料,观察到398个单倍型,其基因多样性为0.99997;检测13种动物血样,在特异性区域均无扩增产物;55个父系样本,未观察到突变基因;同一男性个体的不同组织基因分型相同且女性DNA成分不影响Y-STR的扩增分型.结论 该12个Y-STR基因座检测系统具有很高的识别能力,在群体遗传学研究及法医学混合检材的个人识别和父系亲缘关系鉴定中有重要应用价值.  相似文献
7.
旋毛虫河南株TspE1基因克隆及多态性分析   总被引:7,自引:2,他引:5  
目的:构建旋毛虫河南成囊前期幼虫编码相对分子质量为31000的蛋白原结构基因(TspE1)的重组质粒(pUC18-TspE1),测定TspE1基因序列,分析旋毛虫河南株的基因多态性。方法:根据TspE1基因已知序设计合成一对引物,采用RT-PCR技术获取旋毛虫成囊前期幼虫目的基因,PCR产物经纯化后用BamHI、HindⅢ进行双酶切,定向克隆入pUC18质粒,转化在肠杆菌JM109;重组质粒用BamHI+HindⅢ酶切有PCR扩增鉴定。用Sanger双脱氧链终止法进行了DNA序列测定,应用DNASIS软件进行同源性比较。结果:RT-PCR扩增获得成囊前期幼虫TspE1基因(871bp),EcoRI酶鉴定正确;筛选出7个阳性克隆,对目的基因的测序结果显示旋毛虫河南株TspE1基因有5种类型,但都与GenBank中的TspE1基因序列及其由其推测的氨基酸序列不完全相同。结论:应用RT-PCR技术手增出旋毛虫河南株成囊前期成幼虫编码相对分子质量为31000的抗原结构基因,证实TspE1基因在成囊前期幼虫已有表达,结果还提示旋毛虫河南株可能存在有基因多态性。  相似文献
8.
维生素D受体基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系   总被引:7,自引:1,他引:6  
目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系。方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1~4(L1~4)和股骨近端股骨颈(Neck)、大转子区(Troch)及Ward's三角部位骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨矿含量(bonemineralcontent,BMC)。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,基因型频率分布依次为aa(48.1%)、Aa(44.2%)和AA(7.7%)。协方差分析显示,在所有388例受试者中和160例60岁及以下亚组中,ApaⅠ基因型与L1~4和股骨近端各部位BMD、BMC值均无相关性;在228例60岁以上亚组中,ApaⅠ基因型与L1~4、Neck和Ward's三角部位BMD、BMC值均相关(P<0.05,P<0.01),AA基因型平均BMD、BMC值高于Aa和aa基因型(P<0.05,P<0.01),但是ApaⅠ基因型与Troch部位BMD和BMC值无相关性。结论VDR基因ApaⅠ多态性与60岁以上男性骨量相关,AA基因型具有较高的骨量,提示ApaⅠ多态性可能影响老年男性的松质和皮质骨骨量的丢失。  相似文献
9.
Theincidenceofchronicobstructivepulmonarydisease(COPD)isincreasingnowandithasbecomeamajorpublichealthproblem ,especiallyforthosesmokers AlthoughthemechanismofCOPDisuncertain ,itisknownthatsmokingisthemajorcausalfactorofCOPD .However,only 1 0 %-2 0 %ofchronicheavycigarettesmokershaveairwayobstructionandrespiratorysymptoms,1 whichshowsthatCOPDisacomplexdiseaseinfluencedbygeneticfactors ,environment,andgenotype environmentinteractions 2  GeneticfactorsofCOPDindicatethatdifferentgenotyp…  相似文献
10.
中国康巴地区藏族群体5个STR基因座的遗传多态性研究   总被引:5,自引:1,他引:4  
目的 获取 D1S5 4 9,D3S175 4 ,D12 S391,D12 S375和 D18S86 5基因座在中国康巴藏族群体中基因型及等位基因频率数据 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法 抽取 10 0名地区藏族群体无血缘关系个体的静脉血滴于滤纸上 ,干燥后剪取少许血痕 ,chelex法提取 DNA。应用 PCR技术 ,扩增产物用非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型。结果 中国康巴地区藏族群体 D1S5 4 9基因座发现 7个等位基因 ;D3S175 4基因座发现 6个等位基因 ;D12 S391基因座发现 10个等位基因 ;D12 S375基因座发现 6个等位基因 ;D18S86 5基因座发现 6个等位基因 ;5个基因座的基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 (P>0 .0 5 )。各基因座的杂合度分别为 0 .86 ,0 .77,0 .81,0 .6 9和 0 .80 ;个人识别率分别为 0 .92 9,0 .838,0 .934,0 .886和 0 .890 ;非父排除率分别为 0 .715 ,0 .5 4 5 ,0 .6 18,0 .4 13和 0 .5 99。结论  5个基因座在中国康巴藏族群体中具有较高的非父排除率与个人识别率 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。  相似文献
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