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Karl Johnson Katherine W. Saylor Isabella Guynn Karen Hicklin Jonathan S. Berg Kristen Hassmiller Lich 《Genetics in medicine》2022,24(2):262-288
PurposeUnderstanding the value of genetic screening and testing for monogenic disorders requires high-quality, methodologically robust economic evaluations. This systematic review sought to assess the methodological quality among such studies and examined opportunities for improvement.MethodsWe searched PubMed, Cochrane, Embase, and Web of Science for economic evaluations of genetic screening/testing (2013-2019). Methodological rigor and adherence to best practices were systematically assessed using the British Medical Journal checklist.ResultsAcross the 47 identified studies, there were substantial variations in modeling approaches, reporting detail, and sophistication. Models ranged from simple decision trees to individual-level microsimulations that compared between 2 and >20 alternative interventions. Many studies failed to report sufficient detail to enable replication or did not justify modeling assumptions, especially for costing methods and utility values. Meta-analyses, systematic reviews, or calibration were rarely used to derive parameter estimates. Nearly all studies conducted some sensitivity analysis, and more sophisticated studies implemented probabilistic sensitivity/uncertainty analysis, threshold analysis, and value of information analysis.ConclusionWe describe a heterogeneous body of work and present recommendations and exemplar studies across the methodological domains of (1) perspective, scope, and parameter selection; (2) use of uncertainty/sensitivity analyses; and (3) reporting transparency for improvement in the economic evaluation of genetic screening/testing. 相似文献
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Syed M. Gilani Muhammad Khan Andrea Barbieri Manju L. Prasad 《Diagnostic Histopathology》2021,27(6):263-271
Anaplastic thyroid carcinoma (ATC) is an aggressive thyroid malignancy with high mortality rate. This malignancy arises in thyroid follicular cells either denovo or with an associated differentiated thyroid carcinoma component. Clinically, it usually presents as a rapidly enlarging mass, pain and locally compressive symptoms. Histopathologic variability and heterogeneity often pose diagnostic challenges, especially in scant and paucicellular specimens. This article describes the clinical, histopathologic and molecular features of ATC and also addresses the associated diagnostic limitations and challenges. 相似文献
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目的 基于文本挖掘技术和生物医学数据库对新型冠状病毒肺炎(COVID-19)相关文献进行数据挖掘分析,探究COVID-19及其主要症状发热、咳嗽、呼吸障碍相关基因靶点,筛选潜在有效的化学药和中药。方法 使用GenCLiP 3网站获取COVID-19和其主要症状咳嗽、发热、呼吸障碍共4个关键词的共有靶点,在METASCAPE数据库中对其进行基因本体(GO)和通路富集分析,再利用String数据库和Cytoscape软件构建共有靶点的蛋白质相互作用网络,筛选获得核心基因,运用DGIdb数据库、SymMap数据库针对核心基因进行中西医治疗药物预测。结果 获得COVID-19及其主要症状共有基因靶点28个,其中有IL2、IL1B、CCL2等核心基因16个,使用DGIdb数据库筛选获得与16个关键靶点相互作用的化学药包括沙利度胺、来氟米特、环孢素等28种,中药包括虎杖、黄芪、芦荟等70味。结论 COVID-19及其主要症状的病理机制可能和CD4、KNG1、VEGFA等28个共有基因相关,可能通过介导TNF、IL-17等信号通路参与COVID-19病理过程。潜在有效药物可能通过作用相关靶点通路起到治疗COVID-19的作用。 相似文献
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牙外伤是口腔急诊常见的病症之一,及时准确的牙髓活力判断是正确治疗以利维持美学与功能的重要前提条件。文章通过对牙髓活力的生物学基础、牙髓活力测验方法及评价、外伤牙髓受损类型和牙髓活力特点分析,在国际牙外伤临床治疗指南的方向指导下,结合案例和经验,概括外伤牙活力与实施临床治疗方案的关系,为提高牙外伤的临床诊治思维、科学精准和个性化治疗设计提供支持,具有重要的应用价值。 相似文献
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