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1.
Spondyloepimetaphyseal dysplasias (SEMDs) belong to a clinically and genetically heterogeneous group of inherited skeletal disorders defined by a defect in the growth and shape of vertebrae, epiphyses and metaphyses. Rhizomelic SEMD is characterized by a disproportionate small stature caused by severe shortening and deformation of the limbs’ proximal bones, with the cranio-facial sphere unaffected. We report a second individual, an 8-year-old girl, with autosomal recessive rhizomelic SEMD associated with a homozygous exonic missense variant, c.226G > A p.(Glu76Lys), in GNPNAT1 identified by trio genome sequencing. Our data corroborate the recent findings of Ain et al. and further delineate the clinical and radiographic features of this form of SEMD associated with rhizomelic dysplasia while outlining a potential hotspot in this newly described genetic disorder.  相似文献   
2.
目的探讨阿替普酶联合伊诺肝素钠应用于急性前壁心肌梗死经皮冠状动脉介入治疗患者的抗凝效果分析。方法前瞻性选取2019年12月至2021年2月如皋市人民医院收治急性前壁心肌梗死经皮冠状动脉介入治疗患者197例为研究对象,按照随机数字表法分为观察组(n=99)和对照组(n=98)。对照组采用阿替普酶、氯吡格雷及阿司匹林进行治疗,观察组在对照组基础上联合伊诺肝素钠进行治疗。比较两组患者治疗效果、溶栓后血管再通情况、激活凝血酶时间(ACT)、病死率及不良反应发生率。结果与对照组相比,观察组优良率较高(93.94%vs. 81.63%),且病死率及不良反应发生率较低(6.06%vs. 20.41%和40.40%vs. 55.10%),差异均有统计学意义(P <0.05)。与对照组相比,观察组患者溶栓后60、90、120 min血管再通率较高(49.49%vs. 29.59%、72.72%vs. 52.04%、79.79%vs.63.26%),差异均有统计学意义(P <0.05)。与对照组相比,观察组ACT <225 s及ACT> 500 s患者比率较低(2.02%vs. 15.31%、5.05%vs. 9.18%),ACT 225~500 s患者比率较高(92.92%vs. 71.42%),差异均有统计学意义(P <0.05)。结论阿替普酶联合伊诺肝素钠应用于急性前壁心肌梗死经皮冠状动脉介入治疗患者能提高疗效,降低病死率及不良反应发生率,提高溶栓后血管再通率及激活凝血酶时间数值。  相似文献   
3.
目的 比较新型口服硫酸盐溶液(OSS)和小剂量聚乙二醇(PEG)溶液对结肠镜检查质量的影响。方法 通过PubMed、Embase、Web of Science,搜索2000年1月-2020年12月发表的文章,使用Review Manager 5.4和Stata 12.0进行分析,比较新型OSS和小剂量PEG加维生素C(PEG + VC)溶液的肠道准备合格率、肠道准备优良率和不良反应发生率的差异。结果 6项研究共1 876名受试者符合纳入标准。在肠道准备合格率方面,OSS组和PEG + VC组比较,差异无统计学意义(93.4%和91.9%,RR^ = 1.02,95%CI:0.99~1.04,P > 0.05),OSS组的肠道准备优良率高于PEG + VC组,差异有统计学意义(50.2%和42.6%,RR^ = 1.18,95%CI:1.06~1.31,P < 0.05)。与PEG + VC组相比,OSS组恶心风险增加18.0%,差异有统计学意义(38.5%和32.6%,RR^ = 1.18,95%CI:1.05~1.33,P < 0.05),呕吐风险增加1倍以上(10.8%和4.7%,RR^ = 2.30,95%CI:1.63~3.23,P < 0.05)。Begg检验和Egger检验均未见明显发表偏倚。结论 使用新型OSS进行肠道准备,恶心和呕吐风险较低的患者有可能获得更好的肠道准备,因为与使用小剂量PEG溶液的患者相比,其增加了恶心和呕吐的风险。  相似文献   
4.
PurposeTo compare the characteristics of polidocanol (POL) and ethanolamine oleate (EO) sclerosing foams produced by a Shirasu porous glass membrane (SPGM) device with those made using a 3-way stopcock (3WSC).Materials and MethodsFoam half-life times were measured in an ex-vivo benchtop study. Computed tomography (CT) images of each foam were obtained over the time course, and a CT texture analysis was conducted. The bubble size in each foam was measured by an optical microscope.ResultsMedian foam half-life times were longer in the SPGM group than in the 3WSC group (POL: 198 vs 166 s, P = .02; EO: 640 vs 391 s, P < .01). In the CT texture analysis, median standard deviation (SD) and entropy (randomness) were lower, and median energy (uniformity) and gray-level cooccurrence matrix (GLCM) homogeneity were higher in the SPGM group than in the 3WSC group (POL SD: at 30 s and 50–300 s; POL entropy: at 0–60 s; EO SD: at 0–600 s; EO entropy: at 0–460 s; POL energy: at 0–40 s; POL GLCM homogeneity: at 0–250 s; EO energy: at 0–360 s; EO GLCM homogeneity: at 0–480 s; all P < .05). Median bubble diameters in the SPGM group and in the 3WSC group were 69 and 83 μm (P < .01), respectively, in the POL foam; and 36 and 36 μm (P = .45), respectively, in the EO foam.ConclusionsPOL and EO foams had greater uniformity and longer foam half-life time when prepared with an SPGM device than with a 3WSC.  相似文献   
5.
目的比较丙戊酸钠与改良型无抽搐电休克治疗(modified electroconvulsive therapy, MECT)对氯氮平抵抗的难治性精神分裂症(Clozapine-resistant schizophrenia, CRS)疗效和安全性的差异。方法本研究招募了90例CRS患者,进行为期8周随机对照试验,最终78例完成试验,脱落12例。将患者随机分为3组: (1) MECT联合氯氮平组(MC组)30例,完成28例、脱落2例;(2) 丙戊酸钠联合氯氮平组(VC组)30例,完成27例、脱落3例;(3) 维持原治疗组(对照组)30例,完成23例、脱落7例。采用阳性与阴性症状量表(The Positive and Negative Syndrome Scale, PANSS)评定临床疗效,采用血常规、血生化指标、体格检查及心电图评估安全性。结果在治疗4周和8周后MC组PANSS精神病理分和PANSS总分均较入组前显著下降(P<0.05),而VC组和对照组均没有这种差异。PANSS阳性量表分和PANSS总分,干预与时间存在交互效应,简单效应分析发现只有PANSS总分存在组间差异。PANSS精神病理分存在组间差异(F=3.89,P=0.025)。同期组间对照比较发现治疗4周和8周的PANSS精神病理分以及治疗8周的PANSS总分减分幅度大于VC组和对照组(P<0.05)。3组间安全性比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论MECT联合治疗方案对CRS的疗效优于丙戊酸钠,且具有较好的安全性。  相似文献   
6.
目的 评价钠-葡萄糖共转运蛋白2(sodium-glucose cotransporter 2,SGLT2)抑制剂对伴严重肾功能不全的2型糖尿病患者(diabetes mellitus type 2,T2DM)心血管保护作用及其不良反应。方法 检索Medline、Embase和 Cochrane Library数据库,收集关于SGLT2抑制剂在糖尿病肾病患者中的随机对照研究,检索时限为建库以来至2021年8月。结果 共纳入6项RCT研究,包括3 679例伴有严重肾功能异常的糖尿病患者。Meta分析结果显示:与安慰剂组相比,SGLT2抑制剂明显降低了因心力衰竭住院(HR=0.74,95%CI=0.55~0.99,P=0.04)和中风风险(HR=0.75,95 %CI=0.60~0.93,P=0.008)。SGLT2 抑制剂组心血管死亡(HR=0.89,95% CI=0.60~1.30,P=0.54)及全因死亡发生率(HR=0.84,95% CI=0.56~1.28,P=0.43)与安慰剂相似。至于不良反应方面,包括总不良事件(RR=1.00,95% CI=0.94~1.07,P=0.96)、骨折(RR=2.34,95%CI=0.52~10.51,P=0.27)、泌尿道感染(RR=1.22,95% CI=0.64~2.35,P=0.54)、低血压(RR=1.32,95%CI=0.59~2.95,P=0.49)、生殖道感染(RR=0.67,95% CI=0.15~2.93,P=0.6)及急性肾损伤(RR=0.96,95% CI=0.41~2.26,P=0.93),两组差异均无统计学意义。结论 在伴有严重肾功能不全的T2DM患者中应用SGLT2抑制剂后,患者因心力衰竭住院和中风风险降低,且没有增加不良事件的发生风险。SGLT2抑制剂可能对伴有严重肾功能不全的T2DM患者的心血管结局事件具有保护作用且相对安全。未来需要更多的临床试验来支持 SGLT2 抑制剂对严重肾功能不全的T2DM患者心血管结局的影响。  相似文献   
7.
李沙  张咏 《国际眼科杂志》2022,22(11):1913-1917

目的:探讨新型自交联透明质酸钠(千创复)对内镜下泪囊鼻腔吻合术(EE-DCR)后吻合口泪囊瓣与鼻黏膜瓣吻合处及周围创面愈合、上皮化形成的作用,以期切实提高EE-DCR的疗效。

方法:前瞻性随机对照研究。纳入2020-05/2021-04我院确诊的慢性泪囊炎患者135例146眼,所有患者均行EE-DCR。术前按照双盲法随机抽样原则分为三组,A组:术毕用千创复填充吻合口创面,B组:术毕用妥布霉素地塞米松眼膏填充吻合口创面,C组:空白对照组。所有患者均随访至术后3mo。

结果:排除7例8眼随访资料不全患者,本研究共纳入128例138眼患者,其中A组47眼,B组45眼,C组46眼。A组吻合口上皮化情况在术后1、2wk,1mo时均明显优于B组和C组(均P<0.017)。术后3mo,A组手术成功率为95.7%(45/47),B组为82.2%(37/45),C组为73.9%(34/46),A组疗效均显著高于B组和C组(均P<0.017)。

结论: EE-DCR术毕吻合口内填充千创复可有效促进创面愈合与吻合口周围上皮化形成,提高EE-DCR治疗慢性泪囊炎患者的疗效。  相似文献   

8.
目的探索自体富血小板血浆治疗膝骨关节炎的临床效果。方法选择80例膝骨关节炎患者为研究对象,根据单双号随机将其分为对照组和观察组,每组40例。对照组采用关节腔内注射玻璃酸钠法治疗,观察组采用自体富血小板血浆治疗。比较两组的治疗效果。结果治疗12周后,观察组的Lysholm评分、膝关节活动度优于对照组(P<0.05)。治疗2、12周后,观察组的VAS评分均低于对照组(P<0.05)。治疗12周后,观察组的SP、5-HT、PGE2、IL-1β、TNF-α水平均低于对照组(P<0.05)。观察组的并发症总发生率低于对照组(P<0.05)。结论自体富血小板血浆治疗膝骨关节炎患者的效果显著。  相似文献   
9.
10.
This paper investigates the effect of polymer modifiers (re-dispersible powder, multifunctional additives, methylhydroxyethylcellulose) on the rheological behavior of emulsions, saturated of calcium hydrosilicates to simulate a hydrating cement structure. The subjects of the study were modified emulsions which had varied concentrations of each additive and they were examined comparatively to a base emulsion. Tests were performed with a CR-rheometer (“Himpribor-1”, Tula, Russia) applying the Searle measuring principle at various shear rates to characterize viscosity properties. The performance of modified mixtures within the operating period was analyzed by using two parameters—effective viscosity (η) and the proportion of structural failure (|m|). The test results showed that the most important factor influencing rheological characteristics is the addition of methylhydroxyethylcellulose additive—the higher additive amount in the emulsion, the higher the viscosity. Furthermore it was noted in the work that adding olefin sulfonate sodium salt causes reduced viscosities as well as lower shear moduli. If ethylhydroxyethylcellulose and ethylene vinyl acetate additives are used in the same mixture together, the rate of structural failure |m| can be relatively similar and low regardless of whether the mixture has large or small viscosity values.  相似文献   
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