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1.
目的 了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况,确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法 运用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和荧光原位杂交诊断为idlc(18)(p11→qter)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析.结果 微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在18p11.21→pter缺失、18p11.21→qter复制,断裂点位于12 104 527~12 145 199(距离18p端粒),确定idic(18)(p11→qter)是idic(18)(p11.21→qter).另外,还检测出了21个亚显微拷贝数变化.结论 与传统的细胞遗传分析方法相比,微阵列比较基因组杂交不仅能准确、高分辨率和高通量地检测出基因组拷贝数变化,还能高分辨率地确定拷贝数变化的断裂点.  相似文献
2.
宫颈癌多阶段多途径演进的树模型构建   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的基于宫颈癌比较基因组杂交资料构建宫颈癌的树模型,探讨宫颈癌发展演进的多途径模式。方法根据收集的58例宫颈癌完整比较基因组杂交资料,利用Desper等建立的肿瘤树模型软件平台,构建宫颈癌的树模型。结果宫颈癌树模型提示,有6个非随机的染色体扩增或者缺失事件发生在宫颈癌变过程中: 1q, 3q, 5p, 17q, 20q和 20p,其中 3q和 1q可能是宫颈癌癌变中的重要早期事件; 3q要先于 17q发生,并且两者之间可能存在先后依存关系;而且, 1q可能是一个相对独立发生的事件;这些扩增染色体上可能存在与宫颈癌发生、发展演进密切相关的瘤基因。结论基于比较基因组杂交资料构建的宫颈癌树模型,提示宫颈癌多阶段、多途径的发展演进模式,也为后续宫颈癌相关基因的探索指明了方向。  相似文献
3.
河南林州食管癌家族史阳性患者比较基因组杂交特征   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨河南食管癌高发区食管癌家族史阳性患者基因组变化特征.方法 应用比较基因组杂交技术分析13例食管癌家族史阳性和32例食管癌家族史阴性患者染色体基因组变化.结果 10q染色体部位DNA拷贝数扩增在食管癌家族史阳性患者为23%(3/13)而食管癌家族史阴性患者中无发生(P<0.05).15q染色体部位DNA拷贝数丢失在食管癌家族史阳性为38%(5/13),明显高于食管癌家族史阴性的6%(2/32)(P<0.05).3q、8q、7p、5p等染色体部位DNA拷贝数增加和3p、19q、9q等染色体部位DNA拷贝数丢失在食管癌家族史阳性和阴性患者中发生率均超过20%(P>0.05).结论 10q、15q可能存在与食管癌遗传高易感性相关的关键基因,而3q、8q、7p、5p、3p、19q、9q等可能存在与环境因素相关的食管癌关键基因.  相似文献
4.
胃肠道间质瘤中染色体变化与预后相关因子表达的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)中基因组染色体的改变及相关因子与预后因素之间的关系,为评价GISTs预后提供较可靠的证据. 方法 应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术检测20例GISTs的遗传学改变位点;免疫组化方法 检测部分位点改变区域且与GISTs预后相关因子nm23、Cmyc、CerbB-2和E2F1等的表达情况. 结果 染色体缺失多于扩增,14q、22q缺失和17q、8q扩增与肿瘤侵袭危险性无关(P>0.05),而1p、15q、13q缺失和5p、20q扩增在高级别GISTs中检出率明显增加(P<0.05),且可能与GISTs临床复发、转移、死亡的生物学行为相关.Cmyc和E2F1的表达阳性率分别为75%、65%,二者与GISTs恶性度有关(P<0.05),其6例进行性疾病(pro-gresslve disease,PD)均为阳性;nm23阳性率为70%,与GISTs恶性度无关(P>0.05),CerbB-2未检出1例阳性. 结论 GISTs中存在一定比例的缺失或扩增,14q、22q缺失常见,Cmyc、E2F1蛋白可能为8q、20q扩增的靶点,且二者可能为GISTs预后不良的因素.  相似文献
5.
应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源   总被引:1,自引:0,他引:1       下载免费PDF全文
目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断.方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测.结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12.结论: CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法.  相似文献
6.
黎静  钟梅 《医学综述》2006,12(23):1440-1442
人类肿瘤的发生和发展常与染色体异常有关,这种非随机性的异常主要包括了染色体的丢失、获得、扩增和重排等。随着遗传学研究技术不断地深入,人们在荧光原位杂交技术(FISH)上建立了比较基因组杂交技术(CGH)、微阵列比较基因组杂交技术(arrayCGH),并广泛应用于细胞遗传学、肿瘤生物学上,本文就卵巢癌遗传学技术的最新进展作一综述。  相似文献
7.
比较基因组杂交(comparative genomic hybridizationc GH)是一种将消减杂交和荧光原位杂交相结合的分子细胞遗传学技术,可在全部染色体区带上检测基因组间DNA拷贝数的变化并定位。本文对CGH技术及其在肿瘤研究中的进展作一综述。  相似文献
8.
目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。  相似文献
9.
目的: 比较男性与女性肝细胞癌(HCC)在基因组DNA拷贝数变异(CNA)方面的差异性。方法: 采用高分辨率微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH),检测 17例女性与46例男性HCC的CNA差异。结果: 染色体片段1q21.3-q22+(76.5% vs. 37.0%,P = 0.009)、11q11+(35.3% vs. 0.0%,P = 0.0002)、19q13.31-q13.32+(23.5% vs. 0.0%,P = 0.004)和16p11.2-(35.3% vs. 6.5%,P = 0.009)发生率女性显著高于男性,而男性则有更高频率的11q11-(63.0% vs. 17.6%,P = 0.002)。进一步统计分析结果显示,11q11+与19q13.31-q13.32+(P = 0.042)及16p11.2-(P = 0.033)显著相关,而1q21.3-q22+与19q13.31-q13.32+(P = 0.046)显著相关。结论: CNA在性别特异性HCC演进过程中发挥重要作用。  相似文献
10.
目的 应用微阵列比较基因组杂交技术分析结直肠癌远处转移的遗传变异。方法 收集47例结直肠癌患者(发生/未发生远处转移=18/29)的临床数据以及新鲜组织标本,进行微阵列比较基因组杂交分析,筛选出与远处转移相关的基因组改变。进行功能富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络分析,探索结直肠癌远处转移的分子机制。结果 47例肠癌标本都存在广泛的遗传变异。研究发现,218个DNA拷贝数改变与结直肠癌的远处转移相关,且它们主要位于17q、22q、12p。功能富集分析显示这些基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、同源染色体重组、趋化因子信号通路和MAPK信号通路等密切相关。通过PPI网络分析获得了39个关键基因,包括TP53、EP300、MDM2、BRCA1、MAPK1等。结论 与结直肠癌远处转移相关的遗传变异主要位于17q、22q、12p,其基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、MAPK信号通路等密切有关。  相似文献
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