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《Molecular therapy》2020,28(1):19-28
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  相似文献   
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Research question

Do spermatozoa with different sex chromosome complements (X and Y; aneuploidy and monosomy) exhibit different degrees of DNA damage?

Design

A prospective, observational study to measure the DNA fragmentation level and sex chromosome complement simultaneously using combined sperm chromosome dispersion (SCD) and fluorescence in-situ hybridization tests. Two methods were used to evaluate SCD images: a traditional semi-quantitative method to categorize halo size and a newly developed quantitative method based on the Matlab image analysis programme to more precisely measure the halo area and calculate the halo size index (HSI).

Results

The HSI (which was inversely proportional to DNA fragmentation level) of Y chromosome-bearing spermatozoa was significantly (P < 0.05) lower than that of X chromosome-bearing spermatozoa in both normozoospermic and pathozoospermic groups. The HSI of sex chromosome-aneuploid spermatozoa was also significantly (P < 0.05) lower than that of monosomic spermatozoa.

Conclusions

Our results indicated that Y chromosome-bearing spermatozoa are more susceptible to DNA damage than X chromosome-bearing spermatozoa, and the segregation errors during the meiotic division of spermatogenesis (resulting in aneuploidy) constitute an important contributory cause of DNA damage.  相似文献   
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Epigenetics refers broadly to processes that influence medium to long‐term gene expression by changing the readability and accessibility of the genetic code. The Neurobiology Commission of the International League Against Epilepsy (ILAE) recently convened a Task Force to explore and disseminate advances in epigenetics to better understand their role and intersection with genetics and the neurobiology of epilepsies and their co‐morbidities, and to accelerate translation of these findings into the development of better therapies. Here, we provide a topic primer on epigenetics, explaining the key processes and findings to date in experimental and human epilepsy. We review the growing list of genes with epigenetic functions that have been linked with epilepsy in humans. We consider potential practical applications, including using epigenetic signals as biomarkers for tissue‐ and biofluid‐based diagnostics and the prospects for developing epigenetic‐based treatments for epilepsy. We include a glossary of terms, FAQs and other supports to facilitate a broad understanding of the topic for the non‐expert. Last, we review the limitations, research gaps and the next challenges. In summary, epigenetic processes represent important mechanisms controlling the activity of genes, providing opportunities for insight into disease mechanisms, biomarkers and novel therapies for epilepsy.  相似文献   
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文题释义:自噬:是一个吞噬自身细胞质蛋白或细胞器并使其包被进入囊泡,并与溶酶体融合形成自噬溶酶体,降解其所包裹的内容物的过程,以此实现细胞本身的代谢需要和某些细胞器的更新。 表观遗传:是指DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑以及非编码RNA的调控,这种改变在细胞发育和增殖过程中能稳定的传递。 背景:炎症性肠病是一种与肠道自身免疫相关的慢性炎症性疾病,自噬是促进免疫调节的细胞途径,相关基因的表达异常与肠道炎症以及免疫反应关系密切,而表观遗传修饰对炎症性肠病自噬的调控机制尚未阐明。 目的:文章旨在对表观遗传修饰在炎症性肠病自噬中的调控作用作一介绍,以期探讨炎症性肠病自噬的发生机制。 方法:检索PubMed数据库,检索时限1998年1月至2019年4月,检索关键词为“inflammatory bowel disease,autophagy,autophagy related genes,epigenetic modification,DNA methylation,histone modification,chromatin remodeling,miRNA”,选择61篇符合标准的文献。 结果与结论:表观遗传(DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA)可通过修饰炎症性肠病的易感基因ATG、IRGM等来调控肠道炎症、免疫以及自噬,从而介导炎症性肠病的发生和发展。 ORCID: 0000-0003-0627-9236(郭娅静) 中国组织工程研究杂志出版内容重点:组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程  相似文献   
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