基于全基因组测序的耐碳青霉烯类抗生素鲍曼不动杆菌耐药基因、毒力因子及同源性分析

摘要：目的 通过应用全基因组测序(whole genome sequencing, WGS)技术分析某三级医疗机构耐碳青霉烯类抗生素鲍曼不 动杆菌(carbapenem-resistant Acinetobacter baumannii, CRAB)的耐药基因、毒力因子及同源性。方法 收集该院2020年1月至3月 重症监护病房(Intensive care unit, ICU)、神经外科分离的11株医院感染CRAB菌株，通过二代测序平台进行全基因组测序, 应用 基因组流行病学中心(Center for genomic epidemiology, CGE)ResFinder 4. 0软件分析其耐药基因型，并应用MORPHEUS在线制作 热图，应用毒力因子数据库(virulence factors of pathogenic bacteria, VFDB)VFanalyzer软件筛选毒力因子，应用MLST软件检测菌 株的ST型，应用Kaptive软件检测荚膜型，应用CSI Phylogeny 1. 4软件及FigTree v1. 4. 4软件构建最大似然树(maximum likelihood tree, MLT)以分析其同源性。结果 11株CRAB对亚胺培南、美罗培南、头孢菌素、环丙沙星均呈现耐药，而对阿米卡星、左氧 氟沙星耐药的菌株株数较少。11株CRAB共检测出18种耐药基因，11株同时携带碳青霉烯酶耐药基因blaOXA-23和blaOXA-66，β-内酰 胺酶耐药基因以blaTEM-1D和blaADC-25为主，大部分菌株携带多种外排泵相关耐药基因及抗菌药物修饰酶耐药基因。11株CRAB均携 带多种毒力因子，包括外膜孔蛋白、脂多糖、生物膜、外排泵、磷脂酶和效应蛋白等，如OmpA、Lps、Csu、Pga、Ade、Plc、 Bas、Bau、Ent、Hem、Aba、Bfm、Pbp和Kat等。11株CRAB均为ST2-K22型，同源性分析结果显示C组内同源性关系相近，存 在院内传播的可能。结论 该院CRAB的耐药性、毒力特征复杂多样，同源性分析显示该院存在1种优势克隆株，该克隆株有医 院内传播的风险。     

中国椎管内转移瘤诊疗专家共识

椎管内转移瘤指所有主要累及椎管内结构的继发性肿瘤,其常见原发肿瘤类型包括乳腺癌、肺癌、黑色素瘤、肾透明细胞癌等。为了预后分析和手术干预决策的选择,根据累及椎管内结构的位置,一般将“椎管内”转移瘤进一步细分“椎管内硬膜外”(简称“硬膜外”)、“髓外硬膜内”(简称“硬膜内”)、“脊髓髓内”亚类。椎管内转移瘤发病率较脑转移瘤低,相应的临床研究与临床试验证据少,本文基于国内椎管内转移瘤诊疗经验,结合国际同行研究成果,整理成中国椎管内转移瘤诊疗专家共识,为临床椎管内转移瘤诊疗工作提供参考。     

CETP基因多态性与脓毒症急性肾损伤风险及血脂水平的关联性

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脓毒症患者急性肾损伤(AKI)风险及血脂水平的关联性。方法 选择福建医科大学附属第二医院急诊科2020年1月-2020年12月脓毒症住院患者为研究对象，根据患者入院后7 d内是否发生AKI分为合并AKI组46例和未合并AKI组40例。针对CETP基因rs1800777位点设计特异性引物并采用聚合酶链式扩增反应和Sanger测序确定分型结果。患者均在入院时检测血清总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平。结果 CETP基因rs1800777位点由GG、GA、AA三种基因型构成，其中合并AKI组AA基因型、A等位基因频率均高于未合并AKI组(P<0.05);合并AKI组TC、HDL-C水平低于未合并AKI组(P<0.05),两组TG、LDL-C水平比较，无统计学差异；脓毒症合并AKI携带GG型、GA型和AA型患者HDL-C水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型HDL-C水平低于GA型和GG型(P<0.05),3组TG、TC以及LDL-C水平以及GG型和GA型患者HDL-C水平比较，无统计学差异。结论 CETP基因rs1800777位点AA基因型显著增加脓毒症AKI风险，其原因可能与该基因调节HDL-C表达有关。     

28例原发性卵黄囊瘤患者的CT表现分析

目的分析28例原发性卵黄囊瘤(YST)患者的CT表现。方法选择2015年2月至2019年12月收治的28例YST患者的临床资料进行回顾性分析,8例YST患者入院后均予以CT检查,然后对患者的CT影像学特征和临床资料数据进行分析比较。结果本研究中28例YST患者肿瘤位于性腺的有17例(60.71%),其中位于睾丸、卵巢处的分别有7例、10例,占比分别为60.71%、41.18%,均为单侧发病;9例(39.29%)位于性腺外,其中位于骶尾部、前纵隔、阴道的分别有6例、2例、1例,占比分别为66.67%、22.22%、11.11%。CT检测可见肿瘤"浅分叶",且呈"椭网形",18例(64.29%)肿瘤边界较为清晰,9例(32.14%)呈"深分叶状"形态不规则;8例(28.57%)边界模糊,肿瘤大小分析可见,肿瘤位于前纵隔、卵巢的相对较大,位于阴道、睾丸、骶尾部的相对较小。28例YST患者中,单纯型21例YST(75.00%),混合型7例(25.00%)。结论原发性卵黄囊瘤进行CT检测尤为重要,其CT表现具有一定特征性,可为临床治疗提供一定的依据。     

980nm半导体激光治疗阴囊血管角化瘤的安全性和疗效

阴囊血管角化瘤又称Fordyce血管角化瘤, 多发生于老年男性, 常因结节出血就诊。本研究对8例阴囊血管角化瘤患者行980nm半导体激光治疗, 所有手术均在局麻下顺利完成, 无明显并发症, 局部症状均明显好转。结果显示, 980nm半导体激光手术创伤小、并发症少, 疗效满意, 是阴囊血管角化瘤治疗的可选术式。     

基于TCGA数据库挖掘甲状腺乳头状癌淋巴结转移相关的突变基因及其机制探讨北大核心

目的:挖掘并筛选与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)淋巴结转移相关的突变基因及其潜在的机制。方法:从TCGA数据库获得377例PTC患者的测序数据及完整的临床资料,并分为淋巴结转移组(LM,n=212)与无淋巴结转移组(NLM,n=165)。利用R语言(v3.6.2)对转移组特有的突变基因进行富集分析。采用String在线软件绘制蛋白互作网络,Cytoscape软件筛选网络中的核心基因。在UALCAN网站上验证基因表达量与淋巴结转移之间的关系。利用荧光实时定量PCR测定候选基因在细胞系中mRNA的表达量。结果:一共筛选出1197个仅在LM组发生突变的基因,它们主要富集在黏着连接、细胞黏附分子(cell adhesion molecules,CAMs)通路。CAMs通路的核心基因ITGB1与VCAN的表达量与淋巴结转移相关。与正常甲状腺细胞系相比,VCAN基因在PTC细胞系TPC-1和B-CPAP中mRNA的表达量较高,尤其是B-CPAP细胞系。结论:CAMs通路可能是PTC淋巴结转移相关机制之一,其中VCAN基因可能是潜在的分子标志物。     

p53基因突变与骨髓增殖性肿瘤临床特征及预后关系

探究p53 基因突变与骨髓增殖性肿瘤（MPN）临床特征及预后的关系。方法 选取2017年1月～2020年1月本院收治的MPN患者126例，二代测序法检测患者p53 基因突变情况。对患者进行随访，统计患者总生存（OS）时间和累计生存率；分析p53 基因突变对患者临床特征、预后的影响。结果 126例MPN患者中12例（9.52%）检出p53基因突变，突变主要位于4~8号外显子上，不同类型患者的p53 基因突变检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。p53突变组患者年龄大于p53 非突变组，WBC水平低于p53 非突变组（P＜0.05），两组患者的染色体核型、IPSS预后分层比较差异无统计学意义（P＞0.05）；p53 非突变组患者的OS时间、累计生存率均明显高于p53突变组患者（P＜0.05）。结论 MPN患者p53 基因突变发生率较高，与患者年龄、WBC水平、异常核型及IPSS预后分层相关，p53 基因突变会影响患者的预后，可作为临床筛查预后不良高风险人群的客观指标。