长链非编码RNA在类风湿关节炎中的作用及中药有效成分干预研究进展

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是以持续性滑膜炎为主要特征的慢性、全身性自身免疫疾病,可造成肌腱、韧带和软骨的损伤,最终导致关节畸形和功能障碍,严重影响患者的生活质量,给社会经济造成巨大负担。RA全球发病率达0.5%~1%[1],但发病机制仍不明确。研究表明,50%RA发病与基因相关[2]。     

健康促进企业和健康企业的内涵与实践辨析

[摘要]?微小RNA （microRNA, miRNA）在宿主-病毒相互作用中起关键调节作用，参与HBV感染、复制和HBV相关疾病的调节。细胞miRNA可以通过直接结合HBV转录物或通过靶向与HBV生命周期相关的细胞因子间接调节HBV转录和复制。反过来，HBV感染也可以影响宿主细胞内的miRNA水平。HBV和miRNA之间的相互作用在HBV复制和HBV相关疾病的发病机制中发挥重要作用。本文对miRNA与HBV的相互关系进行综述，为进一步探讨HBV感染致病的分子机制和开发新的抗HBV治疗策略提供参考。     

卵巢癌组织中 DR-NM23的表达及对细胞增殖和转移的影响

目的　探究 DR-NM23在卵巢癌组织中的表达及对细胞增殖和转移的影响。方法　收集卵巢癌肿瘤组织和癌旁组织各 68例，通过免疫组化染色检测 DR-NM23表达水平，分析绝经、肿瘤大小、分化程度、局部浸润、淋巴转移和远端转移与 DR-NM23表达水平的相关性。在 SKOV3细胞系中过表达、沉默 DR-NM23，分别得到 DR-NM23组和 SiDR-NM23组，与对照组（ NC组）相比，评估各组增殖、迁移和侵袭能力，以评估 DR-NM23在卵巢癌组织中的作用机制。结果　卵巢癌组织中 DR-NM23平均染色强度为 2.68±0.75，低于癌旁组织 7.05±2.05，差异具有统计学意义（ P<0.05）。卵巢癌组织中 DR-NM23表达水平与是否绝经、肿瘤大小以及局部浸润无相关性，差异均无统计学意义（ χ2=0.418, 0.864,     

内啡肽基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症家系的遗传学分析

目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579₅99del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579₅99del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。     

深度挖掘肝细胞癌中遗传变异对可选择性多聚腺苷酸化的影响

摘要:目的 通过整合组学和临床信息,深度挖掘肝细胞癌中重要的可选择性多聚腺苷酸化(alternativepolyadenylation,APA)数量性状基因位点(alternativepolyadenylationquantitativetraitlocus,apaQTL),并研究这些重要位点相关 的下游靶基因及上游 RNA 结合蛋白(RNA-bindingprotein,RBP)。方法 从 SNP2APA 数据库下载泛癌顺式和反式 apaQTL数据,用 R语言分析肝细胞癌apaQTL的分布特征。根据位置提取apaQTL上下游50bp范围内的序列,使用 STREME进行特征基序富集,进一步结合肝细胞癌临床信息,筛选改变基序和临床预后相关的apaQTL。利用 Tomtom 挖掘潜在调控 APA 的上游 RBP,并通过 ENCODE以及 TCGA 预后数据分别验证 RBP在 APA 调控和肝细胞癌发生发 展中的重要性。将apaQTL和表达数量性状位点(expressionquantitativetraitlocus,eQTL)进行共定位,并结合差异表 达和预后分析,筛选影响表达和预后的apaQTL和下游靶基因。结果 通过对肝细胞癌apaQTL进行特征分析,发现肝 细胞癌顺式apaQTL在其他癌症中广泛出现,而反式apaQTL在肝细胞癌中具有特异性。通过对apaQTL进行基序分 析,筛选出20个可以改变多聚腺苷酸化基序的apaQTL。其中rs16742可以生成新的多聚腺苷酸化基序,从而导致赖氨 酰-tRNA 合成酶(leucyl-tRNAsynthetase,LARS)基因的转录本增长。进一步分析表明,rs16742与肝细胞癌的预后相 关。通过预测新的apaQTL基序和上游靶基因,并结合外部数据验证,发现 RBP聚(RC)结合蛋白2[poly(RC)binding protein2,PCBP2]参与肝细胞癌 APA 事件的调控,并与预后相关。进一步分析表明,预后显著的apaQTLrs115865883 和rs150628203可能影响 PCBP2与转录本的结合。通过apaQTL和eQTL共定位分析,筛选出30个潜在的影响表达和 肝细胞癌发生发展的apaQTL和下游靶基因。结论 研究发现了一系列功能性肝细胞癌apaQTL及下游靶基因,基于 apaQTL相关分析,发现 RBPPCBP2可调控肝细胞癌的 APA 事件及预后。     

宏基因组学测序诊断曼氏裂头蚴病1例

患者于2000年无明显诱因发现下腹部游走性包块，20年来多次就诊，未明确病因。2020年8月11日发现包块游走于左侧腋前，微创手术取出不完整白色虫体3段，用宏基因组学测序鉴定虫体，明确诊断为曼氏裂头蚴病。2021年10月21日经手术取出完整虫体，患者康复出院；随访患者身体状况良好，全身未发现新包块。