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1.
目的:确定PCR-RFLP技术检测锰超氧化物歧化酶基因(MnSOD)V(16)A多态性的最适实验条件.方法:对影响MnSOD基因PCR反应以及用限制性内切酶BsawI切割主要因素进行了系统研究.结果:最适退火温度为55℃;最适引物浓度为0.25μmol/L;最适Mg^2+浓度为1.5mmol/L;最适dNTP浓度为0.20mmol/L;以0.6U为最适Taq酶量.酶切体系为15止体系中加8pL产物用2U的酶消化,为后续研究奠定了实验基础.  相似文献
2.
基因检测服务在医学中的应用   总被引:1,自引:0,他引:1  
在临床中通过基因检测诊断疾病,明确病因,找出药物相关基因,提高治疗效果,及时发现疾病发生的风险,在预测、预防、个性化和参与性为特征的4P医学模式中占有重要作用,因此基因检测服务在医学应用中大有前景.  相似文献
3.
后基因组计划的研究进展及其伦理问题   总被引:1,自引:1,他引:0  
国际人类基因组计划从1990年启动,2003年告一段落,之后,后基因组计划的研究开始向纵深进展。后基因组计划一功能基因组学的研究至今获得了辉煌的成就。概述了后基因组计划的研究进展的七个方面及主要伦理问题。  相似文献
4.
目的探讨外排泵表型阳性的鲍曼不动杆菌主动外排泵在耐药方面的作用和外排泵基因表达情况。方法用PCR扩增对外排泵表型阳性的鲍曼不动杆菌34株进行外排泵蛋白基因ade B的检测和分析,并测序。结果 34株外排泵表型阳性的鲍曼不动杆菌检测到ade B基因有33株,检出阳性率为97.06%。对33株鲍曼不动杆菌的外排泵基因ade B进行测序,经比对所测序列与Genebank中序列同源性为100%。结论主动外排泵基因是鲍曼不动杆菌发生多重耐药的重要因素之一。  相似文献
5.
目的了解海南农村地中海贫血夫妇子代遗传风险及其相关情况,以便做好海南农村夫妇及其家庭优生优育的指导工作。方法采集有地贫遗传风险的347对夫妇在计划生育服务机构的地贫筛查指标及基因检测结果,针对调查对象有关优生优育意识、婚育和家庭等相关情况进行问卷调查。此外,另采集134例非地贫基因携带者(简称健康组)的数据进行对照。结果 347对夫妇均为生育期夫妇,共计694例,其中黎族居多共447例占64.4%;男女早婚例数分别有49例和40例,共计89例占总调查例数的12.8%,文化程度以初中居首为80.4%,优生优育意识历经孕优检查宣传教育后得到提高;83.0%的家庭年均收入低于海南省2012年农村居民人均纯收入7 408元的水平,87.5%的地贫家庭为地贫患儿治疗费用年均在万元以上,超过其家庭收入的1/3;其共生育小孩426个,健在394个占92.5%,夭折32个占7.5%(其中26个因地贫病故,占夭折小孩总数的81.2%,夭折年龄多数在2岁左右);α-地贫、α-地贫复合β-地贫、β-地贫血常规筛查指标随着基因突变或缺失严重程度呈逐渐下降的趋势,与健康组比较差异有统计学意义。检测出的α-地贫基因有28种,β-地贫基因有6种,α-地贫复合β-地贫的基因组合有30种。其中以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、βCD41-42(-CTTT)/βN和βIVS-Ⅱ-654(C→T)/βN等居多,其中--SEA/αα占α-地贫基因缺失和突变的32.7%,βCD41-42(-CTTT)/βN占β-地贫突变基因的89.2%。347对地贫夫妇有可能孕育重型地贫子代的夫妇就有143对。结论根据地中海贫血夫妇的携带基因,可以有针对性地做好相关的健康教育和指导以及产前基因检测,预防重症地贫患儿出生,有利于提高出生人口素质。  相似文献
6.
目的研究蚌埠地区RhD阴性献血者的RHCE表型,DEL的表型、分布和RHD基因的外显子存在情况。方法通过使用抗-D(IgM)试剂筛查出RhD(IgM)阴性献血者;再使用3个厂家或不同批号的抗-D(IgG)试剂,经间接抗人球蛋白试验(IAT)确认RhD阴性样本;然后采用吸收放散试验筛选其中的DEL型,同时检测其表现型,并对15份DEL型样本采用PCR方法进行基因扩增和产物分析。结果124例RhD阴性献血者中ccee表型为77例(62.1%),Ccee为38例(30.6%),CCee为8例(3.3%),ccEe为1例(0.1%);DEL型共15例占RHD阴性样本的12.1%,其中ccee2例,Ccee11例,Ccee2例;并检测出15例DEL型样本的5、4、5、6、7、9、10共7个特异性外显子。结论蚌埠地区RhD阴性献血者中Rh表型存在多态性,eeee表型的比例达62.1%;DEL型的比例低于相关报道,DEL型具有全部RHD基因外显子。  相似文献
7.
目的:对一个多发性内分泌腺瘤病2型( multiple endocrine neoplasia 2,MEN2)家系进行RET基因检测,明确诊断和分型,指导治疗、预防及改善预后。方法采用聚合酶链反应和直接基因测序的方法,对一个临床诊断MEN2的家系(共3名家系成员)和3例正常对照的RET原癌基因21个外显子进行测序。结果该家系中的2例患者和1例无症状一级亲属均为RET原癌基因外显子11第634号密码子位点的杂合错义突变TGC→CGC,半胱氨酸→精氨酸( C634R)。结论通过RET基因检测明确该家系为多发性内分泌腺瘤病2A型,对家系中患者的治疗和随访起到了指导作用,并筛查出家系中无症状的基因突变携带者。  相似文献
8.
目的本研究是在建立具有个体化特征的肺癌移植瘤动物模型的基础上,对其肿瘤组织进行基因检测,为今后进行有关肺癌个体化治疗的一系列研究提供一个有效的实验工具。方法术后6小时内,将人非小细胞肺癌新鲜肿瘤组织,用接种针移植于BALB/C裸鼠,作为第一代移植模型,取第一代移植模型的肿瘤组织块,重复上述步骤,直至获得第三代移植模型。用定量寡聚核苷酸探针法检测部分第三代移植模型的肿瘤组织中EGFR DNA突变和RRM1 mRNA、TUBB3 mRNA表达情况。结果对3例动物模型肿瘤组织的基因检测显示,其EGFR DNA突变和RRMl mRNA、TUBB3 mRNA表达情况并不相同。2例分别有EGFR 18和EGFR 21外显子发生突变,1例无EGFR DNA突变。1例RRM1 mRNA呈高表达状态,其余2例RRM1 mRNA呈低表达状态。3例TUBB3 mRNA均呈低表达状态。结论个体化裸鼠荷人肺癌动物模型的建立方法简单可靠,重复性高,其肿瘤组织的基因突变和表达状况也各不相同。个体化动物模型的建立,为评估不同治疗方法对不同非小细胞肺癌患者的治疗效果,以及为今后开展的肺癌个体化治疗的一系列研究提供了一种全新、有效的评价和研究工具。  相似文献
9.
邓国明 《华夏医学》2013,(6):1121-1124
目的:了解毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用.方法:采用全自动毛细管电泳仪对3 196份标本进行血红蛋白电泳分析,测定HbA2、HbF及异常血红蛋白含量.结果:3 196份标本中检出异常血红蛋白426例,其中HbA2偏高165例,占5.16%; HbA2偏低183例,占5.73%.其中316例同步做地贫基因检测,毛细管电泳法对比基因检测:β地贫、HbH病、HbCS符合率为100%,静止型和标准型a地贫符合率为78.26%.结论:应用毛细管电泳开展地中海贫血的筛查,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义.  相似文献
10.
熊力  陈俊  陈兢  夏勇  王晓宇  谢跃兵 《西部医学》2013,25(6):815-817
目的探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)的临床特点及Von Hippel-Lin-dau(VHL)基因突变情况。方法对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床资料收集及分析,绘制系谱图;并对家系成员进行VHL基因测序。结果该家系有5例患病,其中3例患者均行手术治疗,2例患者因该病死亡。VHL基因检测未发现VHL基因突变。结论早期发现及治疗能降低HB的危害,发现家族性HB应对家系成员进行普查,并行VHL基因检测,确诊为VHL病的患者需终生随访,以便及时处理复发或新发病灶。  相似文献
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