子宫内膜癌相关基因的生物医学文本分析研究

目的：寻找与子宫内膜癌发生、发展相关的关键基因。方法：从医学信息检索平台Coremine Medical中筛选出与子宫内膜癌关系最为密切的几种关键基因,再利用生物医学文本挖掘工具Chilibot对从PubMed中获取的相关文献摘要进行分析,深入探究关键基因与子宫内膜癌之间的相互关系,并通过UALCAN在线工具分析关键基因的表达水平和甲基化水平。结果：确定了与子宫内膜癌关系最密切的5种关键基因。在子宫内膜癌组织中,MLH1基因的甲基化水平比正常子宫内膜组织的甲基化水平要高（P＜0.001）,MLH1基因甲基化的发生导致了DNA错配修复基因的突变,从而促进了子宫内膜癌的发生。与正常子宫内膜组织相比,MSH2基因和PMS2基因在子宫内膜癌组织中表达量较高（P＜0.001）,MSH6基因和抑癌基因PTEN在子宫内膜癌组织中的表达均比正常子宫内膜组织表达要低（P＜0.001）。错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6以及PMS2的突变,促进了相应修复蛋白的缺失,进而导致了子宫内膜癌的发生、发展。结论：错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2以及抑癌基因PTEN是子宫内膜癌发生、发展的关键基因。