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1.
目的:调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点。方法:对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查。结果:该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准。该家系发病率为33.3%,为性连锁显性遗传(XD),其蛋白尿、血尿发生率分别为28.9%和57.9%,眼病、神经性耳聋发生率分别为52.6%和15.8%。结论:XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高,可仅有血尿而无蛋白尿,临床上应特别注意。  相似文献
2.
廖勇  罗志强 《医学综述》2007,13(20):1592-1593
Alport综合征(AS)是一以基底膜(又称基膜)改变为特征、临床表现为进行性遗传性肾炎伴耳部及眼部损害的一种家族性遗传性疾病。本文综述了Alport综合征耳部损害的致病基因、临床表现、诊断及治疗,并对其发病机制作一分析。  相似文献
3.
薄基膜肾病(TBMN)是最常见的肾病,人群中至少有1%受累。是成人肾小球基膜Ⅳ型胶原α3∶α4∶α5三聚体异常引起的。基因学证据提示,COL4A3或COL4A4基因突变杂合子引起常染色体遗传TBMN,这些突变基因也是导致Alport综合征的原因。作者对TBMN的流行病学、遗传学、病理临床特点、发病机制及诊断治疗作一综述。  相似文献
4.
目的 分析Alport综合征(AS)的诱导多能干细胞(iPSCs)全基因微小核糖核酸(microRNA)的表达谱,筛选出具有差异性表达的microRNA与发生碱基突变的microRNA.方法 收集1例AS患者与1例健康人的尿液,从尿液中分离尿肾脏管细胞,尿肾脏管细胞分化诱导成iPSCs.运用高通量测序方法对iPSCs的microRNA进行测序与表达量测定,比较分析两人microRNA的表达差异,寻找具有特异性的microRNA靶点.同时,将mi-croRNA序列与miRBase数据库(http://www.mirbase.org/)中已知成熟microRNA序列进行比对,比较两标本mi-croRNA碱基编辑数量,找出发生了碱基突变的microRNA.结果 在两人标本中发现30个microRNA具有显著的差异性表达,其中19个microRNAs表达上调,11个microRNA表达下调.has-miR-3117-3p的倍比值(log2 Ratio)为7.79,在表达上调的microRNA最具有特异性;has-miR-544b的倍比值为-9.09,在表达下调的microRNA最具有特异性.同时在两标本中共有208个microRNA发生了碱基突变,其中104个microRNA,AS患者发生碱基编辑概率比健康人大;77个microRNA,健康人发生碱基编辑概率比AS患者大.结论 AS患者与健康人肾脏组织中的microRNA存在差异性,AS发生碱基编辑引起基因突变的microRNA比健康人更常见.这些差异性表达的microRNAs与microRNA碱基突变的概率可能在AS发病机制中起重要作用.  相似文献
5.
目的 探讨来源于Alport综合症患者尿肾状杆细胞诱导分化的多能诱导干细胞差异性表达转录组基因.方法通过高通量测序平台,寻找来源于Alport综合症患者与正常者有意义差异性表达转录组基因,差异性表达的转录组基因借助功能注释软件对其参与生物过程进行基因GO富集与KEGG信号同路分析.结果 在Alport患者与正常者中分别找到26 021 874、27 551 343高质量转录组.其中,1 168个转录组基因在Alport与正常者存在有意义差异性表达,其中包括86个上调表达基因与382个下调表达基因.基因富集分析发现41个基因富集项目,包括9个细胞组成项目,2个基因分子功能项目,30个生物学过程项目.差异性表达转录组基因主要富集在细胞膜、膜系统;主要参与MAPK信号通路.结论 Alport综合症与正常者转录组基因存在差异性表达,这些差异性表达转录组基因影响细胞生物学功能,对其深入研究有助于解释Alprot发病机制、诊断与治疗.  相似文献
6.
目的:探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用.方法:选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺失突变的患者作为阳性对照和1例经肾活检组织电子显微镜检查证实非Alport综合征的男性作为正常对照.首先应用多重竞争性荧光PCR技术扩增COL4A5基因53个外显子和4个参照基因,对于检测到COL4A5基因缺失第1外显子者,进而应用相同技术扩增COL4A5基因外显子1~4、COL4A6基因外显子1~4、两基因共用启动子以及3个参照基因;对于检测到拷贝数缺失者,应用琼脂糖凝胶电泳鉴定扩增后的PCR产物或直接测序.结果:两例阳性对照应用多重竞争性荧光PCR技术检测到的COL4A5基因缺失突变与应用多重连接依赖性探针扩增技术检测到的COL4A5基因缺失突变一致.20例患者中6例(30%)明确了基因型,其中2例患者具有累及COL4A5和COL4A6两个基因5'端的大片段缺失,2例患者具有累及COL4A5基因30个外显子以上的大片段缺失,1例患者具有累及COL4A5基因至少1个外显子的大片段缺失,1例患者具有COL4A5基因缺失13个碱基的小的缺失突变,未检测到重复突变.结论:多重竞争性荧光PCR技术可用于检测X连锁Alport综合征大片段缺失突变,是对该病分子诊断检测方法的重要补充.  相似文献
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