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1.
检测皮肤成纤维细胞cDNA确定Alport综合征COL4A5基因突变   总被引:11,自引:2,他引:9  
目的:检测、分析Alport患者Ⅳ型胶原α5链mRNA及其序列,试图建立一种简单、快捷的检测COL4A5基因突变的方法,同时明确基因突变对COL4A5基因转录的影响。方法:取21例X连锁显性遗传型Alport综合征患者和2例对照的皮肤标本培养后提取成纤维细胞总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和直接测序的方法分析Ⅳ型胶原α5链mRNA。对于cDNA序列异常者,进而应用PCR和直接测序的方法分析COL4A5基因。结果:成功进行了原代、传代皮肤成纤维细胞的培养并提取了总RNA;直接测序揭示对照组Ⅳ型胶原α5链mRNA序列及已检测的8例患者Ⅳ型胶原α5链3′端mRNA序列与所发表的序列完全一致;通过RT-PCR和直接测序发现了4例新突变,并与从基因组DNA样本中检测到的突变相一致。结论:通过分析皮肤成纤维细胞中Ⅳ型胶原α5链mRNA序列,可用以检测Alport综合征患者COL4A5基因突变,且本文报道的4例突变均为新突变;COL4A5基因突变后存在异常的转录产物。  相似文献
2.
Alport综合征诊断中应注意的几个问题   总被引:3,自引:0,他引:3  
丁洁  王云峰 《中国医刊》2005,40(3):21-23
Alport综合征(Alport syndrome, AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1].国外一些资料表明AS并不罕见,估计其基因频率为1∶5000~1∶10000[2].在我国统计的2315例儿科肾活检材料中,27例(1.2%)被诊断为AS[3].AS最主要的遗传方式是X连锁显性遗传,约占85%,由COL4A5基因的突变引起;约10%~15%的AS家系呈常染色体隐性遗传,由COL4A3和/(或)COL4A4基因的突变引起;有极少部分病例呈常染色体显性遗传,可能与COL4A3和(或)COL4A4基因的突变有关[4].  相似文献
3.
Alport综合征与Ⅳ型胶原的分子遗传学研究进展   总被引:2,自引:1,他引:1  
吴俊 《医学综述》1999,5(12):529-530
1 概述 Alport综合征是一种以血尿、蛋白尿伴神经性耳聋和跟部病变为特征的遗传性疾病,也称“眼-耳-肾综合征”。由Samuelson于1874年和Dickinson于1875年首先报道。1927年Alport作进一步报道,被命名为Alport综合征。临床上患者多以血尿或蛋白尿为早期表现,同时或随后出现听力下降,听力减退为高频性神经性耳聋为特征,眼部病变多为白内障,常表现不突出或较轻。该病的另一突出表现是慢性进行性肾功能损害。男性常在20~30岁进入终末期肾衰,女性较轻,进入肾  相似文献
4.
Alport综合征的基因研究进展   总被引:2,自引:0,他引:2  
汤伟光 《医学综述》2002,8(8):446-448
Alport综合征 (AS)自 192 7年被Alport报道了一个伴神经性耳聋的家系后 ,此病逐渐受到重视。此病在国内首先于1978年被报道[1 ] ;此病除被命名为Alport综合征外 ,又被称为遗传性肾炎 ,家族性肾炎 ,遗传性进行性肾炎。Alport综合征并非罕见 ,尤其近 10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视 ,临床报道逐渐增多 ;该病的基因研究进展迅速。1 AS的致病基因现已发现AS的致病基因为编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α链基因COL4An ,这些基因不同染色体定位决定其参与不同遗传方式AS的发病[2 ] ;COL4A…  相似文献
5.
Alport综合征一例   总被引:1,自引:0,他引:1  
病例简介 一、患儿,女性,7岁。因发作性肉眼血尿伴持续性镜下血尿2年余入院。2年多前患上呼吸道感染后出现肉眼血尿1次,伴尿频、尿急,无少尿、浮肿及高血压。在外院静滴双黄连,尿频、尿急症状缓解,住院20天出院,遗留持续性静下血尿。3天前复查尿常规红细胞 佃,尿潜血5 。以“血  相似文献
6.
7.
8.
研究人员发现骨髓干细胞在Alport综合征的动物模型上能够再生受损肾细胞,这为治疗遗传性肾病提供了潜在的新策略,同时也为干细胞有效修复基底膜质缺损和恢复器官功能提供了首次例证。此项研究结果已发表在近期出版的《美国科学院院报》(PNAS)上。美国Beth Israel Deaconess医  相似文献
9.
1病例介绍先证者Ⅲ5,女,6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血,间歇性发作,病初曾有眼睑及下肢水肿,在当地医院按“急性肾炎”治疗1月,水肿消退,但血尿不止。不伴头痛、恶心及呕吐,无耳聋,视物清晰。查体:血压11/9kPa(82.5/67.5mmHg),神志清,面色红润,全身  相似文献
10.
潘晓霞  陈楠  周同 《上海医学》2005,28(4):342-344
Alport综合征(AS)是一种临床以血尿、进行性肾功能损害伴眼、耳等肾外改变为主要表现的遗传性疾病。自1902年AS被首次报道,目前已对其遗传方式、临床病理特点有了比较清楚的了解。研究结果证实,AS的发生与基底膜主要成分Ⅳ型胶原α3~α6链编码基因COL4A3-COL4A6突变有关。  相似文献
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