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1.
目的 探讨可溶性白细胞介素 4受体 (sIL 4R)在哮喘发病中的作用及地塞米松(DXM)对sIL 4R的影响。方法 用卵清白蛋白复制BALB/c小鼠哮喘模型 ,RT PCR方法检测哮喘小鼠基础的和DXM干预后肺组织sIL 4RmRNA的表达变化。结果 哮喘小鼠支气管管壁及血管周围大量炎性细胞浸润 ,以嗜酸性粒细胞 (EOS)为主。经DXM干预后肺组织中炎性细胞浸润明显减少。哮喘组小鼠的sIL 4RmRNA相对丰度显著下调。经DXM干预后 ,sIL 4R基因相对丰度显著增高。结论 支气管哮喘急性发作时 ,存在sIL 4RmRNA表达下调 ;DXM可纠正sIL 4RmRNA的表达下调。  相似文献
2.
多巴胺D4受体基因和5—HT2C受体基因与海洛因依赖   总被引:6,自引:0,他引:6  
目的 探讨多巴胺D4受体基因外显子Ⅲ VNTR多态性和5-HT2C受体基因cys23/ser23多态性与海洛因依赖的关联。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,对102例海洛因依赖者和64例正常对照者的多巴胺D4受体基因外显子Ⅲ VNTR多态性进行检测,同时采用PCR结合限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,检测5-HT2C受体基因cys23/ser23多态性分布。结果 海洛因依赖组多巴胺D4受体基因外显子Ⅲ VNTR多态性的基因型和等位基因型的频率与对照组无显著差异,5-HT2C受体基因的ser23等位基因频率仅为0.9%。结论 未发现海洛因依赖与多巴胺D4受体基因外显子Ⅲ VNTR多态性相关联,在中国汉族人未发现5-HT2C受体基因cys23/ser23多态性。  相似文献
3.
人黑皮素4受体F261S突变基因的克隆和功能验证   总被引:6,自引:1,他引:5  
目的 研究黑皮素 4受体(MC_4R)基因的新突变F261S是否造成了MC4R蛋白功能改变。方法 用携带F261S纯合突变的先证者及正常人的基因组DNA,PCR扩增突变型及野生型MC4R基因全长,克隆到topo -TA真核表达质粒载体,测序鉴定后转染人胚肾 293细胞。用浓度为 1×10-11 ~1×10-5 mmol/L的α -黑色素细胞刺激素(α- MSH)与表达的MC4R蛋白结合后,用双荧光素酶报告基因测试系统检测胞内cAMP,萤火虫荧光 /海洋腔肠荧光二者强度之比体现了cAMP浓度。结果 α- MSH浓度在 1×10-9 ~1×10-8 mmol/L时野生型胞内双荧光强度比值显著高于突变型细胞(P<0 .05),在 1×10-7 ~1×10-5 mmol/L时差异更为显著 (P<0 .01)。结论 F261S突变使MC_4R介导的信号转导能力下降,此突变与中国人早发性肥胖有关。  相似文献
4.
目的 探讨多巴胺D4受体 (dopamineD4receptor,DRD4 )基因 48bp可变重复序列 (variantnumbertandemrepeat,VNTR)多态性与注意缺陷多动障碍(Attention deficithyperactivitydisorder,ADHD)及其相关症状的关系。方法 取 139例ADHD患者及 115例正常对照,利用Achenbach父母用儿童行为调查表(ChildBehaviourChecklist,CBCL)来评定患者的临床症状;采用聚合酶链式反应(polymerasechainreac tion,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等位基因的频率。结果 患者组和对照组DRD4基因型和等位基因的频率与对照组相比无显著性差异 (P>0. 05)。DRD4基因的携带 5等位基因(DRD4 *5 )组个体间焦虑 /抑郁(5. 1±4. 0)和内化性(12. 1±7. 6)两分量表分和非携带 5等位基因(DRD4 *5 )组个体间焦虑 /抑郁(2. 7±2. 7)和内化性 (7. 3±5. 4)两分量表分有显著性差异(Mann WhitneyZ=1. 982,P=0. 047;Z=2. 047, P=0. 041), DRD4 *5 基因型个体焦虑 /抑郁和内向性两行为分量表评分高。而其它分量表及行为总分无显著性差异。结论 本研究未发现DRD4基因 48bpVNTR多态性与ADHD存在关联,但DRD基因 48bpVNTR多态性与ADHD伴内化问题可能有关。  相似文献
5.
Polymorphisms of IL-4, IL-4Rα, and AICDA genes in adult allergic asthma   总被引:4,自引:0,他引:4  
Summary The relationship between 3 polymorphisms sites [interleulin-4 (IL-4), IL-4 receptor (IL-4R) α chain and activation-induced cytidine deaminase (AICDA)] and adult allergic asthma in China was studied. By using case-control method, DNA and clinical data were obtained from allergic asthmatic patients and compared with those in the control subjects. The subjects were genotyped for the IL-4 C-589T promoter polymorphism, the IL-4R α chain Q576R and the AICDA C8408T by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. The results showed that the IL-4 C-589T was not associated with adult allergic asthma in China. However, the IL-4R α chain 576R/R and AICDA 8408T/T frequency was significantly increased in allergic asthma group as compared with that in the control group [odd ratio (OR)=3.797 and 9.127, respectively;P<0.01)] and was correlated with the increased plasma total IgE. These data suggested that the IL-4R α chain 576R/R and AICDA 8408T/T genotypes confer genetic susceptibility to adult allergic asthma in China. Cui Tianpen, male, born in 1967, Assistant Researcher  相似文献
6.
白介素-4受体基因多态性与哮喘发病关系的研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 探讨白介素 4受体 (IL 4R)基因多态性 (Ile5 0Val)与哮喘发病之间的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析法 (PCR RFLP)检测 34例哮喘患者、2 9例健康人IL 4R基因型。结果 哮喘组与健康对照组三种基因型 (Ile/Ile、Val/Ile、Val/Val)在分布上无显著差异 (P >0 .0 5 ) ,哮喘组Ile5 0基因型出现的频率为 0 .4 85 ,对照组为 0 .5 5 2 ,两组比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 IL 4受体基因多态性 (Ile5 0Val)可能与哮喘发病无关。  相似文献
7.
目的探讨湖南地区汉族人群多巴胺D4受体(DRD4)基因和5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因与精神分裂症遗传易感性的关系及其相互作用对精神分裂症的影响。方法81例精神分裂症患者单一用氯氮平治疗6—8周,利用阳性与阴性症状量表(PANSS)评定氯氮平的疗效,并根据量表的减分率将患者分为有效和无效两组。采用聚合酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测患者组和对照组DRIM基因48bp可变串联重复(VNTR)多态性及5-HT2A受体基因T102C多态性的基因型及等位基因的频率。结果有效组患者DRIM*3/5基因型(DRIM*3/5)频率(40.3%)明显高于对照组(23.9%)。DRIM*3等位基因携带者中,精神分裂症5-HT2A受体基因的A2等位基因频率(50.0%)显著高于对照组(30.0%);非DRD4*5/5携带者中,精神分裂症5-HT2A受体基因的A2/A2基因型(22.0%)及A2等位基因频率(48.8%)显著高于对照组(5.0%;32.5%)。结论DRD4基因48bpVNTR多态性可能与精神分裂症的某些亚型(对氯氮平有效者)遗传易感性相关。DRD4基因和5-HT2A受体基因可能存在交互作用,DRD4*非5/5基因型及携带DRIM*3等位基因者可能影响5-HT2A受体基因A2等位基因及A2/A2基因型与精神分裂症关系。  相似文献
8.
多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的研究多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可变数串联重复序列多态性(VNTR)与注意缺陷多动障碍(ADHD)的易患性是否存在相关。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测ADHD患者及其父母和正常对照者DRD4基因48 bpVNTR,分析其基因型和等位基因频率,运用病例对照研究和核心家系的关联分析(TDT、HHRR)方法分别进行分析。结果在广西地区汉族309人中,DRD4基因第3外显子48 bpVNTR存在6种等位基因、8种基因型。在广西地区汉族35例ADHD患儿中,发现3种DRD4等位基因,4种基因型。病例-对照关联分析结果表明:DRD4基因第3外显子48 bpVNTR与ADHD无关(χ2=6.126,df=5,P=0.294)。核心家系的关联分析表明2*等位基因(χ2=0.129,P>0.005)、4*等位基因(χ2=0.129,P>0.05)与ADHD的易患性无关。病例对照分析,表明DRD42*等位基因(χ2=0.43,P>0.05)、4*等位基因(χ2=0.20,P>0.05)与ADHD不存在连锁不平衡。结论在中国广西地区汉族人群中存在DRD4×7等位基因。中国广西地区汉族人群中DRD4基因第3外显子48 bpVNTR的基因频率分布以DRD4×4最常见,与国内外报道的亚洲人群中的频率分布一致。在广西地区,DRD4基因第3外显子48 bpVNTR多态性与ADHD的易患性无相关。  相似文献
9.
目的 研究多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor,DRD4)基因-616C/G位点的多态性与原发性夜间遗尿症(PNE)的相关性.方法 选取无亲缘关系的PNE儿童86例以及无亲缘关系的健康儿童100例为对照组,提取静脉血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术检测DRD4基因-616C/G位点的基因型.结果 PNE组与对照组DRD4-616C/G位点的等位基因频率及其基因型频率差异有显著性(X2=9.022,P=0.003;X2=7.987,P=0.018).结论 PNE儿童DRD4基因-616位点由C到G的转换可能影响DKD4基因的诱导及转录,使DKD4蛋白表达降低,多巴胺递质代谢通路异常,睡眠觉醒障碍,引起夜间遗尿.  相似文献
10.
目的 探讨低渗透压对大鼠三叉神经节神经元γ-氨基丁酸(GABA)激活电流(IGABA)的调制作用及胞内信号转导机制.方法 全细胞膜片钳技术.结果 实验中大部分受检细胞(89.2%)对外加GABA(10~1000μmol/L)敏感,可产生一具有明显浓度依赖性的内向电流,该电流可被GABAA受体特异性拮抗剂荷包牡丹碱阻断.预加低渗透压(567.3、670.5、773.6 kPa)对IGABA产生抑制作用,该抑制作用呈可逆性和非电压依赖性.低渗透压 GABA的量效曲线较单独的IGABA量效曲线明显下移,而两者的阈值和最大反应浓度基本不变,分别为10μmol/L和1 000μmol/L;两条曲线的EC50.值非常接近,分别为29.41 μmol/L和33.02μmol/L;预加低渗透压后最大反应浓度时,IGABA的幅值减少了(31.38 2.13)%.低渗透压对I的抑制作用可被瞬时感受器电位辣椒素4亚型(TRPV4)受体非特异性阻断剂钌红部分阻断,可被TRPV4受体激动剂4w-PDD增强.细胞外灌流蛋白激酶C(PKC)的抑制剂BIM可部分逆转低渗透压对1GABA的抑制作用.结论 低渗透压作用于TRPV4受体,部分通过激活PKC途径来减少GABAA受体介导的电流,这可能是低渗透压对IGABA的调节机制之一.  相似文献
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