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目的:研究中国汉族人群β2肾上腺素能受体(beta-2 adrenergic receptor,ADRB2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)/单倍型与哮喘的相关性?方法:采用Taqman探针法对379例哮喘患者和435例健康对照者ADRB2基因6个位点(-2 387?-47?46?79?491和523位)进行基因分型,并通过SHEsis在线平台确定其单倍型?结果:-47位等位基因分布频率在哮喘组与对照组间差异有统计学意义(OR:0.687,95%CI:0.497~0.951,P < 0.05),CT?CC + CT基因型分别与TT基因型相比,在两组间差异有统计学意义(OR分别为0.685?0.672,95%CI分别为0.480~0.976?0.474~0.952,P均< 0.05)?79位等位基因在哮喘组与对照组之间的频率分布差异有统计学意义(OR:0.687,95%CI:0.497~0.951,P < 0.05)?CG?GG + CG基因型分别与CC基因型相比较,在两组间差异均有统计学意义(OR分别为0.685 和0.672,95%CI分别为0.480~0.976?0.474~0.952,P均< 0.05)?-2 387位?46位和523位各基因型频率和等位基因频率在哮喘组与对照组之间差异无统计学意义(P均>0.05),哮喘组与对照组491位点均为野生纯合基因型,未发现突变型等位基因?-47位与79位间存在强烈的连锁不平衡(D' = 0.987,r2 = 0.974),46位与523位存在较强的连锁不平衡(D' = 0.996,r2 = 0.593)?哮喘组单倍型Ⅲ(CCGGC)分布频率在两组间差异有统计学意义(OR = 0.696,95%CI:0.502~0.966,P < 0.05)?结论:ADRB2基因-47位?79位多态性和单倍型Ⅲ(CCGGC)可能与中国汉族人群哮喘的易感性相关?-2 387?46?491和523位多态性/单倍型与哮喘易感性无关?  相似文献
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