卵巢原发原始神经外胚层肿瘤4例临床分析并文献复习

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）分为中枢型和外周型，外周型PNET属于尤文肉瘤家族肿瘤，其发生是由于基因调控失常，原始干细胞向神经上皮各不同阶段分化，成为形态上类似于儿童中枢神经系统的肿瘤，其组织学及临床生物学行为类似于骨外的尤文肉瘤。卵巢原发PNET为外周型PNET，属于卵巢单胚层畸胎瘤，极为罕见，疾病早期即可发生转移、容易复发，预后极差。其临床表现缺乏特异性，患者常以腹痛、腹胀、盆腔包块就诊，病理是诊断的金标准。目前无明确诊治指南，国内外相关文献多为病例报道，1975-2017年英文文献报道的原发于卵巢的PNET仅17例。本文报道4例我院诊治的卵巢原发PNET，同时复习相关文献，描述此种罕见疾病的临床表现、治疗方法及预后情况。     

基层医院一例孕11周拟诊Patau综合征疑难病历产前诊断分析及规范产前诊断思考

目的 通过查找 １ 例孕 １１ ＋３周阴道彩超发现胎儿畸形病因ꎬ明确患胎的超声表型与遗传学 之间的关系ꎬ告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 方法 经遗传学分 析ꎬ采用常规绒毛染色体核型、ＱＦ－ＰＣＲ 及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检 查ꎬ准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小ꎮ 在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、 遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 结果 单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在 ７ 号染色体和 １３ 号染 色体的不平衡易位ꎮ 染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲ꎮ 经单核苷酸多态微阵列芯片检 测ꎬ患胎存在 ７ｑ３３ｑ３６.３ 区段检出 ２２.３１Ｍｂ 缺失ꎻ染色体 １３ｑ３１.１ｑ３４ 区段检出 ３２.７２Ｍｂ 重复ꎬ属于易位型 Ｐａｔａｕ 综合征ꎮ 患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的 １３ 三体综合征表型ꎬ符合临床判 断ꎮ 经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项ꎮ 结论 阴 道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率ꎻ重视遗传学分析ꎬ利用结构异常的患胎作为先证者进行 相关遗传学检测利于明确病因ꎬ单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核 型异常ꎬ为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据ꎮ     

性逆转综合征研究进展

性逆转综合征是一种性分化异常疾病.患者染色体核型和性表型相反,包括46,XX男性和46,XY女性2型.其发生机制包括Yp-Xp末端易位、性染色体和常染色体易位、存在未能检出的XX/XY嵌合、SOX9基因过度表达或缺失、参与性别决定的其他基因或分子发生突变等.临床表现有很大的异质性,46,XX男性多因婚后不育就诊,46,...     

奉贤县食品生产企业卫生细菌化验室状况调查

目的　提高食品生产企业卫生细菌化验技术水平，保障出厂食品的卫生质量。方法　对２１ 家食品生产企业的卫生细菌化验室进行现场察看和询问调查。结果　化验室布局基本达到要求，仪器设备较缺乏，操作制度不全，只有少数化验室制订了操作制度，只有７１ ．４３％ 的化验室按ＧＢ４７８９ － ９４ 的标准进行操作，消毒隔离工作和人员素质也有一定的差距。结论　要保证出厂食品的质量，必须加强化验室的管理。     

复杂性腹腔感染的预后及并发ARDS 的危险因素分析

目的:探讨复杂性腹腔感染（cIAI）患者并发急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的危险因素和预后因素。方法:回顾性分析 2015 年1月—2021年3月重症监护病房（ICU）收治的cIAI 患者124例。根据进入ICU 1周内是否发生ARDS 分为ARDS 组和 非ARDS 组,其中ARDS 组60 例,非ARDS 组64 例;根据28 d 生存状况为生存组和死亡组,其中生存组73 例,死亡组51 例。 采集患者的入院基线资料,包括年龄、性别、吸烟史、饮酒史、感染部位、是否接受外科干预,收集入ICU 第1 个24 h 内的相关实 验室指标,包括白细胞计数（WBC）、降钙素原（PCT）、C 反应蛋白（CRP）、血小板计数（PLT）、可溶性纤维蛋白单体/D 二聚体 （FDP/D-dimer）、白蛋白（ALB）、促凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（FBG）、乳酸（Lac）、24 h 液体平衡量,计算患者进入ICU 24 h 内序贯器官衰竭评分（SOFA）、显性弥散性血管内凝血（DIC）评分进行单因素分析;建立多因素Logistic 回归模型,分析cIAI 患 者并发ARDS 的危险因素及死亡风险因素。绘制受试者工作特征（ROC）曲线,评价指标对cIAI 继发ARDS 和死亡结局的预测 价值。结果:ARDS 组年龄、血清ALB 水平、SOFA、显性DIC 评分、外科干预等指标与非ARDS 组比较差异均有统计学意义 （t=-3.673、-3.877、-7.364、-2.756,字2=6.115,均P＜0.05）;Logistic 回归分析显示SOFA（OR=1.570,95%CI:1.277~1.9307）和显性 DIC 评分（OR=1.631,95%CI:1.063~2.503）是cIAI 患者1 周内并发ARDS 的独立危险因素（均P＜0.05）,SOFA 联合显性DIC 评 分预测ARDS 的曲线下面积（AUC）为0.901（95%CI:0.86~0.97）,灵敏度和特异度分别为93.2%和76.6%。生存组患者年龄、 ALB、PLT、SOFA 与死亡组比较差异均有统计学意义（t=-2.510、-4.741、-2.071、-6.390,均P＜0.05）;Logistic 回归分析显示, SOFA（OR=1.408,95%CI:1.209~1.641）和ALB（OR=0.914,95%CI:0.858~0.973）是cIAI 患者死亡的独立危险因素（均P＜0.05）, SOFA联合ALB 预测28 d死亡率的AUC 为0.864（95%CI:0.80~0.93）,灵敏度和特异度分别为91.3%和72.7%。结论:SOFA 联 合显性DIC 评分对cIAI 继发ARDS 具有一定预测价值;SOFA联合ALB 测定对预测cIAI 患者死亡风险具有一定预测价值。     

关注妇科癌症患者的生育权利

近年来,癌症患者逐年增加,并呈年轻化趋势。随着临床诊治水平的提高,癌症已成为一种慢性病,在其治疗中关注和保护患者的生育功能和权利日益凸显。从肿瘤生殖学(Oncofertility)出发,治疗前对肿瘤患者的疾病恶性程度评估极为重要;在选择放化疗时,也需充分考虑到化疗药物及放射线对生殖器官和功能的损伤。当前,在妇科癌症患者的治疗中,已有保护生育功能的治疗常规,新的方法也在不断探讨。随着科学的进步及对恶性肿瘤患者诊治手段的提高,将会有更多的恶性肿瘤患者治疗后获得有质量的生活。