基层医院一例孕11周拟诊Patau综合征疑难病历产前诊断分析及规范产前诊断思考

目的 通过查找 １ 例孕 １１ ＋３周阴道彩超发现胎儿畸形病因ꎬ明确患胎的超声表型与遗传学 之间的关系ꎬ告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 方法 经遗传学分 析ꎬ采用常规绒毛染色体核型、ＱＦ－ＰＣＲ 及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检 查ꎬ准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小ꎮ 在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、 遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 结果 单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在 ７ 号染色体和 １３ 号染 色体的不平衡易位ꎮ 染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲ꎮ 经单核苷酸多态微阵列芯片检 测ꎬ患胎存在 ７ｑ３３ｑ３６.３ 区段检出 ２２.３１Ｍｂ 缺失ꎻ染色体 １３ｑ３１.１ｑ３４ 区段检出 ３２.７２Ｍｂ 重复ꎬ属于易位型 Ｐａｔａｕ 综合征ꎮ 患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的 １３ 三体综合征表型ꎬ符合临床判 断ꎮ 经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项ꎮ 结论 阴 道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率ꎻ重视遗传学分析ꎬ利用结构异常的患胎作为先证者进行 相关遗传学检测利于明确病因ꎬ单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核 型异常ꎬ为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据ꎮ     

3D打印技术辅助手术治疗Schazker Ⅴ、Ⅵ型胫骨平台骨折的初步应用

目的　探讨3D打印技术辅助手术治疗Schazker V、VI型胫骨平台骨折的疗效。方法　选择2020年1月至2021年1月入住滕州市中心人民医院的30例Schazker V、VI型胫骨平台骨折患者并随机分为两组。对照组15例,男7例、女8例,年龄（60.40±10.76）岁,采用传统手术治疗。观察组15例,男6例、女9例,年龄（53.40±17.82）岁,采用3D打印技术辅助手术治疗。评估两组患者的围手术期参数包括手术时间、失血量、术中透视次数、术中更换螺钉次数、骨折复位时间。统计学方法采用t检验、Fisher确切概率法或Free-man-Halton检验、秩和检验。结果　观察组患者的手术时间、失血量、术中透视次数、术中更换螺钉次数、骨折复位时间均低于对照组（t=-10.729、-20.315、-10.837、-16.472、-6.153,均P<0.05）。两组患者住院时间、住院费用比较,差异均无统计学意义（t=-0.105、0.345,均P>0.05）。观察组患者术后X线片复位质量Rasmussen评分和末次随访膝关节HSS评分均高于对照组（z=-2.108、-2.320,均P<0.05）。观察组和对照组患者术后并发症发生率分别为6.7%（1/15）、46.7%（7/15）,观察组术后并发症发生率小于对照组（P<0.05）。结论　患者特定的3D打印模型提供了对胫骨平台骨折特征的全面了解,准确的针对患者进行个体化术前计划、术中指导及预测术中困难,从而优化了临床效果。