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目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
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目的:探讨超声心动图在诊断肺动脉高压患者右心功能中的临床作用。方法:选取2020年7—10月本院收治的肺动脉高压患者48例作为观察组,同期选取健康者48例作为对照组。分别采用超声心动图检查两组的右心功能、Tei指数等指标,并进行比较。结果:观察组RVESV(20.51±6.23)ml、RVEDV(75.63±15.55)ml、RVSV(35.76±4.92)ml、RVEF(60.73±7.85)%,与对照组的(40.69±9.77)ml、(51.12±10.39)ml、(22.58±2.16)ml、(47.25±5.03)%相比,均有显著差异(P<0.05)。观察组Tei指数为(0.89±0.40),与对照组的(0.27±0.13)相比,有显著差异(P<0.05)有统计学意义。结论:对于肺动脉高压患者,采用超声心动图检测的方法,能够对患者右心功能做出明确的诊断,对患者疾病治疗和预后评估都有重要的作用和价值。 相似文献
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《医学理论与实践》2019,(22)
目的:探讨腰麻—硬膜外联合麻醉对妊娠合并重度肺动脉高压患者血流动力学及分娩结局的影响。方法:回顾性分析本院2016年5月—2019年5月接收的120例妊娠合并重度肺动脉高压患者临床资料,将其随机分为两组,采用全身麻醉为参照组(60例),采用腰麻—硬膜外联合麻醉为研究组(60例)。比较与观察两组患者不同时间点的动脉压、血氧饱和度,并记录两组的分娩结局。结果:麻醉前两组患者动脉压、血氧饱和度比较差异无统计学意义(P>0.05),胎儿娩出后、手术结束时两组患者动脉压低于麻醉前,血氧饱和度高于麻醉前,研究组动脉压、血氧饱和度变化幅度小于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组患者病死率、新生儿窒息率、新生儿死亡率与参照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:采用腰麻—硬膜外联合麻醉对妊娠合并重度肺动脉高压患者的分娩结局影响较小,还可稳定患者的血流动力学情况。 相似文献
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特发性门静脉高压症(IPH)非常罕见,其特点是有门静脉高压,但没有肝硬化,有门静脉小分支堵塞或狭窄,却没有肝静脉和门静脉主干的堵塞。该疾病尚有其它命名,如:特发性非硬化性门静脉高压症、非肝硬化性门静脉纤维化等。IPH病因及发病机制未明确,可能与遗传、免疫、感染等因素相关。临床表现上IPH以脾功能亢进、胃食管静脉曲张为主,而少有肝功能不全、肝性脑病。诊疗上尚有不少争议,目前IPH的诊断为排除性诊断,治疗上多参考肝硬化性门静脉高压的指南。IPH预后资料不多,目前认为较肝硬化性门静脉高压者预后更佳,只有少数患者进展至肝衰竭。 相似文献
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目的:观察理气中药经验组方对糖尿病大鼠胃排空延迟的干预作用。方法:雌雄各半成年SD大鼠110只,随机分为正常组(A组)、糖尿病中药组(B组)、糖尿病胃复安组(C组)、糖尿病组(D组)。A组、D组1次/d按10 mL/只予0.9%生理盐水灌胃,B组1次/d按8 mL/只予中药煎剂灌胃,C组1次/d按0.5 mg/只予胃复安片灌胃。喂养12周后,行13C胃排空实验及甲基橙水溶液胃排空实验,观察各组大鼠胃排空情况。结果:糖尿病大鼠胃排空较正常大鼠明显延迟(P0.01),糖尿病大鼠胃排空延迟模型制作成功。糖尿病中药组和糖尿病胃复安组大鼠胃排空较糖尿病组快(P0.01);糖尿病中药组大鼠胃排空较糖尿病胃复安组大鼠快(P0.05)。结论:常规喂养12周后糖尿病大鼠出现胃排空延迟。理气中药陈皮、枳实、木香、香附组方煎剂和胃复安均能促进糖尿病大鼠胃排空,理气中药组方煎剂的效果优于胃复安。 相似文献