BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

原发性脾恶性淋巴瘤术后颅高压并发双眼视网膜中央静脉阻塞一例

一例原发性脾恶性淋巴瘤患者术后突发视力障碍,眼底及OCT检查双眼视网膜中央静脉阻塞(CRVO)、视盘水肿,腰椎穿刺显示颅内压增高,行脑室腹腔分流术颅高压解除后,CRVO及视盘水肿逐渐消失,但最终双眼视力丧失。双眼CRVO考虑与颅高压及淋巴瘤所致的血液流变学改变有关。     

单侧外固定治疗重度Pilon骨折的临床疗效探究

目的探讨单侧外固定治疗重度Pilon骨折的临床疗效。方法回顾性分析2017年6月-2018年12月南京中大医院江北院区骨科收治的重度Pilon骨折患者100例,男性54例,女性46例;年龄18~65岁,平均35.5岁;Ruedi-AllgowerⅡ型39例,Ⅲ型61例。按照不同固定方法分为常规固定组和单侧外固定组,各50例,比较两组患者住院时间、完全负重下地时间、骨折愈合时间,评价治疗前及治疗后3个月踝关节活动度、踝关节功能恢复情况、疼痛程度,并统计患者的治疗效果及并发症发生情况。结果单侧外固定组住院时间、完全负重下地时间、骨折愈合时间分别为(16.50±1.50)d、(132.56±10.25)d、(14.16±0.69)周,均短于常规固定组(19.25±2.35)d、(198.65±16.58)d、(17.58±1.50)周(t/P=6.975/0.001、23.970/0.001、14.650/0.001)。治疗后3个月,单侧外固定组踝关节Mazur评分为(85.67±6.59)分,显著高于常规固定组(62.78±3.45)分,VAS评分为(2.23±0.36)分,低于常规固定组(4.59±0.89)分(t/P=21.760/0.001、17.380/0.001);单侧外固定组患者踝关节活动度分别为(17.29±0.16)°、(28.36±1.23)°、(19.68±0.16)°、(16.89±2.12)°,均高于常规固定组(10.62±1.25)°、(21.57±2.58)°、(14.36±1.62)°、(14.25±0.57)°(t/P=37.430/0.001、16.800/0.001、23.110/0.001、8.503/0.001)。单侧外固定组治疗优良率为90.00%,显著高于常规固定组74.00%(χ^2/P=4.336/0.037)。单侧外固定组总并发症发生率为4.00%,显著低于常规固定组的18.00%(χ^2/P=5.005/0.025)。结论单侧外固定支架治疗重度Pilon骨折可有效减轻患者疼痛症状,提高患者踝关节活动度,恢复患者功能,治疗效果显著,安全性较高。     

重度牙周炎基础治疗的短期效果研究

目的：研究重度牙周炎应用基础治疗的短期效果。方法选取2014年1月—2015年12月期间我院收治的重度慢性牙周炎患者20例（31颗牙186个位点）进行牙周基础治疗，观察和评估患者治疗前后相关临床指标变化。结果治疗后1周、3个月，患者的牙菌斑指数（PLI）、牙周探诊深度（PD）、龈沟出血指数（SBI）、临床附着丧失度（AL）及牙齿松动度均较治疗前显著降低，差异具有统计学意义（P<0.05）；治疗后1周、3个月，患者 PD>5 mm 的比率分别为63.44%，22.04%，均较治疗前显著降低（P<0.05）。结论对重度牙周炎患者应用基础治疗具有良好疗效，能够有效改善牙龈症状及口腔健康状况。     

迈瑞BC-5390血液细胞分析仪全血模式与预稀释模式血红蛋白测试的对比观察

<正>准确的血红蛋白测试结果,对于各类贫血性疾病的诊断和治疗,以及贫血患者的疗效评估等都具有决定性意义,而恶性肿瘤晚期患者往往都伴有不同程度的贫血,尤其是晚期处于恶病质状态时,经常需要输血以维持生命,为监控患者的营养状态及是否有潜在的内出血发生,操作人员必须保障血红蛋白测试结果的准确可靠。BC-5390全自动血液细胞分析仪有全血模式和预稀释模式2种测量模式,给用户们提供了很大的便利,尤其是预稀释模式,更是有利于特殊患者的     

重组人脑利钠肽辅助治疗新生儿持续肺动脉高压20例

摘要目的 评价重组人脑利钠肽（rhBNP）辅助治疗新生儿持续肺动脉高压（PPHN）的有效性和安全性。方法PPHN患儿38例，随机数字表法将患者随机分为治疗组20例，对照组18例。在常规治疗的基础上，治疗组给予冻干rhBNP 0.01～0.03 μg·kg－1·min－1，48 h持续泵入；对照组予硫酸镁注射液 20～50 mg·kg－1·h－1。比较两组治疗前后氧分压、二氧化碳分压、肺动脉压（PAP）、体循环收缩压（SBP）、氧合指数（OI）的变化。结果治疗48 h后，治疗组和对照组氧分压分别为（9.10±0.81），（8.21±1.00） kPa；二氧化碳分压分别为（5.13±0.49），（6.00±0.40） kPa，OI分别为（200.7±6.9），（162.8±3.3），均差异有统计学意义（均P＜0.05）。治疗组血气指标和OI均明显改善，PAP下降，SBP无明显下降。结论rhBNP辅助治疗新生儿PPHN有良好疗效，可有效降低PAP，改善临床症状，且对SBP无明显影响。     

超声心动图检测在肺动脉高压患者右心功能诊断中的临床作用分析

目的:探讨超声心动图在诊断肺动脉高压患者右心功能中的临床作用。方法:选取2020年7—10月本院收治的肺动脉高压患者48例作为观察组,同期选取健康者48例作为对照组。分别采用超声心动图检查两组的右心功能、Tei指数等指标,并进行比较。结果:观察组RVESV(20.51±6.23)ml、RVEDV(75.63±15.55)ml、RVSV(35.76±4.92)ml、RVEF(60.73±7.85)%,与对照组的(40.69±9.77)ml、(51.12±10.39)ml、(22.58±2.16)ml、(47.25±5.03)%相比,均有显著差异(P<0.05)。观察组Tei指数为(0.89±0.40),与对照组的(0.27±0.13)相比,有显著差异(P<0.05)有统计学意义。结论:对于肺动脉高压患者,采用超声心动图检测的方法,能够对患者右心功能做出明确的诊断,对患者疾病治疗和预后评估都有重要的作用和价值。