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1.
目的 探讨影响1-羟基-2-氧-1,8-萘啶-3-甲酰胺类HIV整合酶链转移抑制剂(integrase strand transfer inhibitors, INSTIs)抗整合酶链转移(integrase strand transfer, INST)活性的主要微观结构因素。方法 采用遗传函数逼近法构建了10个1-羟基-2-氧-1,8-萘啶-3-甲酰胺类INSTIs的二维定量构效关系(2d-quantitative structure-activity relationship, 2D-QSAR)模型,从中优选出最优模型,并据此探析影响抑制剂抗INST活性的主要微观结构因素。结果 最优2D-QSAR模型的非交叉验证相关系数R2为0.8555,留一法交叉验证相关系数Q2loo为0.7761,外部交互验证相关系数R2ext为0.94,表明所建模型具有较好的统计学意义和稳定性。结论 1-羟基-2-氧-1,8-萘啶-3-甲酰胺类INSTIs的抗INST活性主要与描述符JX、Dipole_mag、Jurs_PNSA_1和Strain_Energy相关,可为抑制剂的进一步合理设计提供理论依据。 相似文献
2.
《实用肿瘤学杂志》2022,(1)
结肠癌预后较好,一旦发生转移,临床上缺乏有效的治疗办法,且大多数病例对免疫治疗无效。除了一部分患者是由于遗传突变外,生活方式、饮食、炎症和肠道菌群的改变也会影响结直肠癌的发生发展。揭示肠道菌群失调在参与影响炎症、肿瘤生长和治疗中的机制,有助于更好的预防和治疗结直肠癌。近日,美国密歇根大学Yatrik M.Shah团队在Cancer Cell期刊在线发表了一篇题为:Reuterin in the healthy gut microbiome suppresses colorectal cancer growth through altering redox balance的研究论文。 相似文献
3.
《中华医院感染学杂志》2022,(5)
目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因多态性与婴幼儿呼吸道合胞病毒(RSV)感染毛细支气管炎易感性的关联。方法 选择新疆生产建设兵团医院儿科2019年6月-2020年7月因下呼吸道感染所致毛细支气管炎入院治疗患儿为研究对象,根据患儿呼吸道标本病原学诊断结果,从中选择RSV感染患儿50例、非RSV感染患儿50例分别纳入RSV组和非RSV组,选择同期医院体检健康儿童50名为对照组。RSV组患儿根据病情严重程度分为重症组和轻症组,根据RSV病毒载量分为高载量组和低载量组,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测CAT基因rs1001179位点基因分型。结果 RSV组CC基因型、C等位基因频率高于非RSV组和对照组,TT基因型、T等位基因频率低于非RSV组及对照组(P<0.05);非RSV组与对照组CAT基因rs1001179基因型、等位基因频率比较,无统计学差异;重症组CAT基因rs1001179位点CC基因型、C等位基因频率高于轻症组(P<0.05);高载量组CAT基因rs1001179位点CC基因型、C等位基因频率高于低载量组(P<0.05)。结论 CAT基因rs1001179位点CC基因型显著增加婴幼儿RSV感染所致毛细支气管炎易感性,且与病情加重及病毒载量升高有关。 相似文献
4.
5.
随着全基因组关联分析( genome-wide associa-tion study,GWAS)和后GWAS研究的深入,越来越多的疾病相关单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism,SNP)被发现.近年的研究[1-3]提示,部分疾病相关SNP可导致其所在基因以及相关基因转录和蛋白表达水平发生变化,进一步影响肿瘤的发生和发展,甚至影响肿瘤的转归(预后),这些发现极大丰富了"环境-遗传-基因互作"模式对肿瘤发生、发展和转归影响的新理论;这些SNP可分为增加疾病易感性的SNP和致病性SNP两大类.推测致病性SNP不但影响相关基因的转录和蛋白表达,并且也可能影响驱动基因突变. 相似文献
6.
李廷玉 《中国儿童保健杂志》2022,30(4):349-351
孤独症谱系障碍(ASD)是常见的复杂神经发育障碍,营养是儿童生长发育的重要因素,其与ASD亚型的发生、发展及预后存在一定关联,随着研究的深入,发现单用血清营养素水平关联ASD的症状受到极大挑战。本文以叶酸、维生素A(VA)为例综述了将营养素信号通路作为ASD潜在生物标志物的新思路,望对进一步探寻ASD的发生、诊治起到抛砖引玉作用。 相似文献
7.
8.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
9.
肺癌是发病率以及致死率均较高的疾病,随着全球肺癌发病的增加,关于肺癌的研究也越来越多,肺癌的病因也逐渐被揭晓。肺癌的发病与遗传和环境因素有关,85%~90%的肺癌与吸烟相关,但仍有10%~15%的肺癌患者不吸烟,遗传因素在其中发挥重要作用。尽管对家族性肺癌进行了大量的研究,但其遗传机制仍未完全阐明,本文综述其研究进展。 相似文献
10.
目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析。 方法 对北京大学第一医院儿科2019年4~12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析。结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省市自治区,发病年龄从日龄2d到27岁,调查时年龄1月龄至30岁。确诊前,61.0%的患者辗转就医1~26年,经历3~6家医院。患者发病形式多样,58%的患者为急性发病,多以惊厥为首发症状。一些患者为慢性起病,如智力运动落后或倒退。57%的患者发病后及时就医。仅4.3%的患者在初诊时得到正确诊断,从发病到确诊花费<1万元。患者在确诊前因盲目诊治花费了不同的费用,其中花费医疗费用<1万元的占4.3%,40.9%的患者花费的医疗费用为1~9万,23.9%的患者花费的医疗费用为10~19万,22.0%的患者花费的医疗费用为20~49万,8.9%的患者确诊前花费的医疗费用在50万元以上。70.0%的患者在得到确诊前被诊断为脑瘫、智力运动落后、癫痫、肾功能衰竭、新生儿溶血、缺血缺氧性脑病、贫血、孤独症、精神病等多种疾病,并接受过盲目康复治疗,34.4%的患者曾接受理疗、药物等治疗,花费在10万以上。结论 多数遗传病缺乏特异性,致死致残率很高,早期诊断、及时精准干预是改善预后、节约医疗资源的关键,需加强科普及医师继续教育,推广新生儿筛查及高危筛查,提高识别、诊疗及防控能力。 相似文献