家族性肾癌1家系报告

2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例, 双侧多发透明细胞癌1例, 双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。     

超声引导下关节腔内注射重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白(益赛普)治疗血友病性关节病

目的 观察超声引导下关节腔内注射重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白（益赛普）治疗血友病性关节病（HA）的价值。方法 回顾性分析32例接受超声引导下穿刺关节腔注射益赛普的HA患者，对比观察治疗前及治疗后1个月血友病关节健康评分（HJHS）、视觉模拟评分（VAS），以及超声所示目标关节增生滑膜厚度、血流信号、Melchiorre及中国早期血友病性关节病超声检测（HEAD-US-C）评分，评估其治疗价值。结果 对32例均成功完成超声引导下穿刺关节腔及腔内注射益赛普，共对18例膝关节、7例肘关节及7例踝关节进行治疗。术后未出现感染、出血等并发症。治疗后1个月，目标关节HJHS、VAS、Melchiorre评分、HEAD-US-C评分及增生滑膜最大厚度、平均厚度、血流信号均低于治疗前（P均<0.01）。结论 超声引导下关节腔内注射益赛普治疗HA安全、有效。     

眼科检查在神经遗传性疾病诊断及评估中的应用

神经遗传性疾病在临床上较罕见,且常因有多系统受累,临床表现复杂多变,故在疾病诊断,尤其在散发的不典型病例中更为困难。眼部,尤其是视网膜为中枢神经系统可视窗口,因其从胚胎期的神经管发育而来的,故在神经遗传性疾病中多有受累。利用眼底照相、光学相干层析成像(OCT)等常见眼科检查,可发现特征性的眼部改变。本文主要按照解剖分类,从眼球壁(角膜、巩膜、虹膜和脉络膜、视网膜)、眼内容物(玻璃体、晶状体)及视神经等几个方面,综述常见的有特征性眼部改变神经遗传性疾病,以提高临床医师对眼科检查在此类疾病中应用的认识,促进疾病的诊断。     

BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

主动脉术后脊髓缺血相关截瘫的治疗与预防

手术治疗是主动脉疾病治疗的主要方式。截瘫作为主动脉术后严重的并发症之一,有着不低的发生率。因此如何降低术后截瘫的发生,一直是大血管外科医师所关注的问题。脊髓缺血是主动脉术后截瘫发生的主要原因。本综述通过检索国内外相关研究进展,对主动脉术后脊髓缺血所致脊髓损伤的机制、治疗及如何进行预防进行总结,为临床医师提供参考。     

基于足底模型的痉挛性脑性瘫痪儿童步态生物力学特征分析CSCD

目的:基于足底模型分析尖足步态、蹲伏步态痉挛性脑性瘫痪(CP)儿童步态生物力学特征,探讨其与正常发育儿童步态生物力学特征的差异。方法:选择新西兰奥克兰大学生物力学实验室收集的60例CP儿童步态数据,按步态情况分为正常发育组、尖足步态组、蹲伏步态组,每组20例。采用三维步态采集与分析系统采集步态运动学数据。测试前先完成静态试验,校准计算机模型的物理标记点。每次测试时,研究对象以正常步速在指定区域内向前行进10 m,重复测量3次,取其平均值。比较3组足底压力中心前后侧(AP)位移、内外侧(ML)位移和中心位移斜率;踝关节最大推进力时足底压力中心与足底坐标系原点的水平距离(COP-AJC_(0));踝关节/膝关节AP、ML方向的杠杆臂和外力矩的差异。结果:(1)足底压力中心轨迹特征:与正常发育组比较,尖足步态组和蹲伏步态组COP-AJC_(0)均明显升高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。与尖足步态组比较,蹲伏步态组COP-AJC_(0)、足底压力中心前后侧位移明显更大,足底压力中心位移斜率明显更小,差异均具有统计学意义(P<0.05)。(2)踝关节、膝关节杠杆臂和外力矩:与正常发育组比较,尖足步态组和蹲伏步态组踝关节AP杠杆臂、膝关节AP杠杆臂均明显更长,差异具有统计学意义(P<0.05)。与尖足步态组比较,蹲伏步态组踝关节AP杠杆臂明显更长,差异具有统计学意义(P<0.05)。3组踝关节/膝关节AP、ML外力矩差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:基于改良足底模型的足底压力中心轨迹和下肢关节杠杆臂特征分析能够精确、客观地反映痉挛性脑瘫儿童步态生物力学特征,值得临床推广应用。     

遗传性牙龈纤维瘤病致病基因机制研究进展

非综合征型遗传性牙龈纤维瘤病具有显著的遗传异质性,其致病基因及致病机制目前尚不明确;综合征型遗传性牙龈纤维瘤病,尽管大部分致病基因已知,但缺乏系统性整理及分析。本文对二者的致病基因及致病机制进行综述。