妊娠合并地中海贫血的产科管理

妊娠合并地中海贫血（thalassemia）是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中海贫血患者血液系统发生了改变,可能会影响母体的心脏功能,增加血栓形成风险,损害免疫系统,使内分泌系统紊乱等。以往研究关注妊娠合并地中海贫血的流行病学及发病机制,缺乏对其所带来的并发症的妊娠期管理、遗传咨询及产前诊断的系统性阐述。从病变类型和发病机制入手,深度剖析地中海贫血在妊娠期的特有并发症及相应的处理方式,以期能取得更好的妊娠结局及围生儿结局。     

辅助生殖技术相关生殖遗传咨询及生育选择引发的伦理思考

随着生殖遗传学的发展，寻求辅助生殖技术助孕的人群（尤其是自身患有遗传病或者有不良妊娠史的患者），对生殖遗传咨询的需求急剧增加。生殖遗传咨询应充分告知患者遗传病或不良妊娠的风险，帮助其全面分析、判断，提供有价值的意见和切实可行的措施，指导患者如何去应对这些风险，从而让他们做好生殖方面的选择。遗传咨询后患者将面临助孕方式、产前诊断、是否继续妊娠的艰难选择，每一种选择都将引起各种伦理原则的碰撞。因此，生殖遗传咨询提供准确、完备、无偏倚的信息是患者选择治疗方案的基础，充分知情是患者做出选择的关键，而尊重其自主原则是诊疗可行性的前提。     

862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。     

1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析

目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。     

高龄妊娠的产前咨询

高龄妊娠是指孕妇妊娠年龄≥35岁，近年来其发生率不断增高，已经逐步成为目前我国围产医学关注的热点问题。针对高龄妊娠中的生殖遗传问题，需特别关注女性的生育力下降的情况，其自然流产发生率升高，胎儿染色体异常和胎儿结构畸形的发生率增加，这就更加强调了产前筛查和诊断的重要性，以及需要关注常常与高龄妊娠相伴随的男性高龄生育的问题。做好上述问题的咨询和管理是完成高质量高龄妊娠围产保健的关键。     

基因组时代产前诊断面临的机遇和挑战

        自20世纪70年代开始，染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年，但该技术存在分辨率较低（5~10Mb）、培养周期长、检测通量低及有培养失败风险等局限性。随后，靶向诊断技术（FISH、QF-PCR、MLPA）的出现，大大缩短了检测时间，与染色体核型技术联合应用，可早期诊断常见的胎儿染色体异常。此外，Sanger测序作为基因变异检测的金标准，可用于明确致病的单基因疾病的产前诊断。然而，以上技术均无法实现在全基因组范围内进行快速、高分辨率地诊断胎儿致病性变异。 浏览更多请关注微信公众号及当期杂志。     

八年制模拟遗传咨询教学中建构主义学习理论的应用

根据临床遗传学的学科特点与学生实际情况,将模拟遗传咨询与建构主义学习理论相结合,设置了基于建构主义学习理论来模拟遗传咨询的教学课程,创造了良好的教学环境,培养了学生的综合能力和实践感知,提高了临床遗传学的教学效率与质量。     

视网膜母细胞瘤基因及其遗传性研究

<正>视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童眼内常见的恶性肿瘤,各个年龄均可发病,但绝大多数发生于新生儿和儿童。RB儿童发病率1/18000~1/30000~([1])。75%病例均发生于3岁以前,约60%的患者为双眼发病,40%为单眼发病。过去我们认为所有的双眼发病RB患者和15%的RB单眼发病患者存在RB基因遗传突变~([2])。新的基因检测技术对较低分子水平突变有了较高的检出率和敏感性,     

耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。