多发性骨髓瘤中表观遗传学修饰的研究进展北大核心

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种病因不明,目前仍无法治愈的恶性血液系统性疾病。研究显示MM是一种复杂的表观遗传学修饰所驱动的恶性肿瘤,表观遗传学修饰是改变MM发病进展的重要机制,并影响治疗及预后。本文将对表观遗传学异常调控在MM的发生发展过程中的作用及相关耐药机制和治疗的现状进行综述。     

基于SSR标记与化学成分构建十堰地区天师栗核心种质库＊

目的 利用筛选出十堰的天师栗中高多态性SSR位点评价天师栗种质资源的遗传多样性，结合有效药用成分含量，构建十堰地区天师栗核心种质库。方法 收集十堰地区114份天师栗种质资源，以七叶树基因组为参考，采用荧光毛细管电泳筛选出高多态性SSR位点，对天师栗种质资源进行遗传多样性分析。利用HPLC测定不同种质干燥娑罗子中七叶皂苷的含量。采用最小距离逐步聚类取样策略（LDSS），根据遗传多样性保留程度初步筛选出核心种质，并对该核心种质与原始种质的遗传多样性参数进行T检验，选择与原种质差异不显著的核心种质为最佳核心种质。结果 筛选出13对高多态性SSR分子标记，遗传多样性评价结果表明十堰地区天师栗种质资源遗传多样性较高，遗传分化较小，存在着较大的基因流，114份种质资源未分为不同的亚群，周家坝和辽叶居群间具有较近的遗传亲缘关系，且周家坝居群娑罗子中的七叶皂苷A及七叶皂苷B含量普遍较高。最终筛选出的核心种质共23份，占总种质资源的20.17%，其中周家坝12份样本、辽叶6份样本、普龄5份样本。结论 将SSR分子标记与主要有效药用成分结合，采用LDSS取样策略构建十堰地区天师栗种质资源核心种质库的方法具有可行性，能够有效的保存与管理天师栗种质资源，也为当地天师栗品种改良、新品种选育研究等提供了研究基础。     

遗传代谢病患者肝移植及预后的研究进展

近年来, 越来越多的遗传代谢病患者通过肝移植获益, 术后患者代谢能力得到改善, 生活质量明显提高, 但其长期预后尚存在争议。本文就近年来国内外常见需行肝移植治疗的遗传代谢病及其预后的相关研究进行综述, 有助于进一步推动和发展遗传代谢病肝移植, 以期获得更满意的疗效。     

原发性干燥综合征生物标志物的研究进展

目前原发性干燥综合征(pSS)诊断仍然依赖于侵入性小涎腺活检手术,常导致其早期诊断异常艰难,因此筛选特定生物标志物可能对pSS诊断和个体化治疗极为有益。本文回顾传统标志物及与B细胞活化和表观遗传相关的新标志物,并综述组学标志物研究进展。尽管生物标志物前景较好,但其可靠性仍需扩大样本量进行验证。     

DNA甲基化在抑郁症研究中的进展

抑郁症是一种以情绪低落、兴趣减退为主要特征的精神障碍，严重危害人类健康和增加社会经济负担。主流观点认为抑郁症是基因与环境交互作用的结果，表观遗传完美地将两者联系在一起。DNA甲基化是最主要的表观遗传修饰之一，也是抑郁症中研究最多的表观遗传机制。本文对常见DNA甲基/去甲基化酶与抑郁症的关系，候选基因DNA甲基化与DNA甲基化组学在抑郁症中的表达模式以及DNA甲基化与抗抑郁治疗的研究进展进行综述，以期为抑郁症的诊断与治疗提供参考。     

BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

夫妻共患糖尿病患病情况及危险因素分析

糖尿病的致病原因包括遗传和环境因素,近年来,在遗传因素无明显变化的情况下,2型糖尿病的患病率迅速上升,说明环境因素在其发病中的重要作用,本研究随机选取596例糖尿病患者,对其配偶行糖尿病筛查。了解夫妻共患糖尿病趋势;进一步研究环境因素(生活习惯、饮食结构等)对糖尿病发病的影响;寻找糖尿病发病的高危人群。     

罕见遗传代谢病乙基丙二酸脑病1例及文献复习

<正>乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,于1991年BURLINA等[1]首次对其进行了描述,直到2004年TIRANTI等[2]确定了相关基因ETHE1。我国则于2008年首次报道1例伴有听神经损害的儿童乙基丙二酸尿症[3],于2009年该基因功能得以验证,该病除少数例外,多发生在地中海或阿拉伯地区[4],截至目前为止仅100余例报道[5]。乙基丙二酸脑病临床表现较相似,典型临床