晚期血友病性关节炎的外科治疗与围手术期处理

[目的]探讨晚期血友病性关节炎(髋、膝及踝关节)的外科治疗与围手术期处理策略。[方法] 2010年06月～2018年7月共收治晚期血友病性关节炎患者18例,甲型16例,乙型2例,表现为下肢负重关节疼痛、畸形、活动受限。行全膝关节置换术10例(12膝),全髋关节置换术4例(5髋),踝关节融合术4例(4踝)。联合氨甲环酸及凝血因子替代疗法控制血友病患者围手术期出血量。采用HSS评分、Harris评分及Kofoed评分分别评价膝、髋及踝关节术后疗效。[结果]术中失血量:髋关节置换约1 000 ml,膝关节置换约710 ml,踝关节融合约310 ml,均未出现危急生命的大出血。术后早期所有病例均未发生关节感染及深静脉血栓,发生1例膝关节伤口血肿,1例踝关节切口愈合不良。随访5～60个月,平均(30.24±5.12)个月。5髋THA的Harris评分由术前(42.00±8.97)分增加至末次随访时(87.20±4.08)分;12膝TKA的HSS评分由(47.00±7.14)分增加至(84.75±6.25)分;4例踝关节融合的Kofoed评分由术前(33.50±2.64)分增加至末次随访时(70.00±6.00)分;差异均有统计学意义(P0.05)。至末次随访时,所有患者均未发生髋、膝假体松动或脱位,踝关节均获得骨性融合。[结论]晚期血友病性关节炎外科治疗虽然手术难度大,出血多,但联合运用氨甲环酸及凝血因子替代疗法控制出血,配合术中仔细操作以及围手术期相关科室的合作,术后均能获得满意疗效。     

重型血友病A患儿关节出血与关节评估的相关性研究

目的了解血友病患儿出血与关节病变之间的关系,为临床治疗和预后判断提供理论依据。方法选取2016年6月至2017年1月于首都医科大学附属北京儿童医院及成都市新世纪妇女儿童医院就诊的1~7岁重型血友病A且有关节出血记录的患儿,以患儿关节出血为研究关节,收集前3个月研究关节的出血次数,应用超声、X线、磁共振成像(MRI)和血友病关节健康评分(HJHS)评分系统对关节进行评估。将关节出血次数与超声、X线、MRI和HJHS评分进行相关性分析,并对超声、X线、MRI和HJHS评分间的相关性进行分析。结果1.共收集重型血友病A患儿18例,年龄(5.6±1.8)岁,共30个出血关节,中位年关节出血次数为4次(4~16次),中位年靶关节出血次数为8次(4~16次)。2.关节出血次数与超声、X线评估有相关性(r=0.390,P=0.033;r=0.517,P=0.008),与HJHS评估、MRI评估均无相关性(均P>0.05)。3.超声、X射线、HJHS和MRI两两之间均呈极显著正相关[r=0.815(超声与X线),r=0.510(超声与HJHS),r=0.812(超声与MRI),r=0.666(X线与HJHS),r=0.911(X线与MRI),r=0.781(HJHS与MRI),均P<0.01]。4.关节超声和/或MRI评估异常的关节中,出血次数与关节评估间均无相关性(P>0.05)。结论关节出血与关节评估获得的关节病变程度结果不一致,因此准确判断关节病变情况需综合评估关节结构、功能等,以便更加全面地指导血友病患儿的治疗。     

凝血因子Ⅷ野生型pIRES2-ZsGreen1真核表达载体的构建及鉴定

目的本研究以含有凝血因子Ⅷ(FⅧ)cDNA的pCI/FⅧ质粒为模板构建真核表达载体pIRES2-ZsGreen1/FⅧ并进行鉴定,在HEK-293细胞中表达。方法以pCI/FⅧ质粒为模板,扩增出FⅧ的开放阅读框(ORF)区,使用Infusion酶对线性pIRES2-ZsGreen1双酶切产物及FⅧORF扩增产物进行连接,连接产物进行转化后筛选阳性克隆,对阳性克隆进行DNA测序及凝胶电泳鉴定。野生型pIRES2-ZsGreen1/FⅧ转染HEK-293细胞后,采用实时定量聚合酶链反应(PCR)检测野生型FⅧ基因mRNA表达水平。结果成功构建pIRES2-ZsGreen1/FⅧ并转染入HEK-293细胞中,实时定量PCR检测FⅧmRNA在HEK-293细胞中的表达,激光共聚焦显微镜观察转染情况。结论为实时观察FⅧ真核表达载体在HEK-293细胞中的表达及FⅧ基因突变导致血友病A的分子发病机制的研究奠定实验基础。     

B细胞淋巴瘤患者凝血及纤溶指标检测的临床意义

淋巴瘤患者存在着血液凝固方面的异常,可出现复杂的凝血、抗凝及纤溶系统的改变。纤溶系统激活可以促使肿瘤细胞脱落和移动,与肿瘤的浸润和转移密切相关,又能参与血管生成的调节以增加瘤细胞的营养供给。本文旨在探讨凝血及纤溶指标在淋巴瘤侵袭和浸润过程中的变化及临床意义。     

血友病颌周外渗性血肿的手术治疗

目的 :探讨血友病颌周外渗性血肿的手术治疗。方法 :回顾 1例血友病患儿合并颌周外渗性血肿的治疗 ,对术前、术中、术后治疗措施进行分析。结果 :合理应用凝血因子 ,使手术顺利完成。结论 :血友病患儿并非手术的绝对禁忌症 ,手术远期疗效有待观察。     

2例血友病患者牙髓病治疗体会

1998—2001我科对2例血友病患者进行了牙髓病治疗，取得满意的效果。现报道如下。     

血友病B合并脑外伤一例报告

患者男,2岁8个月,因脑外伤于2005年9月16日入院.既往无特殊病史.患儿于2005年9月8日不慎被踢伤头部,伤后意识清楚,在当地医院行头颅CT示小量左额硬膜外血肿,收入院行保守治疗.9月16日晨起患儿出现意识障碍,头颅CT示左额脑内血肿,转来我院.查体:GCS评分为7分,嗜睡,精神较弱,查体不合作,双瞳孔等大、正圆,两瞳孔间距2.5mm,光反射( ),左额面部皮下见6cm×3cm血肿,皮肤裂伤已缝合,双眼眶周皮下瘀斑,四肢肢力、肌张力基本正常,生理反射存在,病理征(-).凝血象示活化部分凝血活酶时间(APTT)为65s,其余指标正常.头颅CT示左额脑内血肿,左额硬膜外血肿.遂行急诊开颅,清除血肿,术中止血彻底.次日晨复查,头颅CT示右额脑内血肿,APTT为105s,凝血因子Ⅷ、Ⅸ活性检查,Ⅷ为179%,Ⅸ为5%.经血液科会诊,诊断为血友病B,未再行手术,持续监测凝血象,给予凝血酶原复合物浓缩制剂(PCC)300IU/kg,每日1次.3周后脑内血肿基本吸收,无继发出血.患者体温正常,一般状况好,无神经系统阳性体征,凝血功能基本正常而出院.     

长期预防治疗的血友病儿童关节健康功能状况及其影响因素分析

目的探讨长期预防治疗血友病儿童的关节健康状况,并分析其影响因素。方法采用横断面研究,选取 2018年 1月至 2021年 8月于深圳市儿童医院康复科就诊的 73例接受预防治疗的血友病儿童为研究对象,依据年龄分为幼儿组( 22例)、少儿组( 36例)和少年组( 15例),使用关节健康功能评分( HJHS)评估其关节健康状态。将年龄、体质量、严重程度、预防治疗剂量、预防频率(次 /周)、首次预防年龄、疗程、年出血次数、体育活动参与等因素作为变量进行相关分析和逐步线性回归分析关节健康功能影响因素。结果接受预防治疗的血友病儿童年出血次数为 0(0,1.00)次,零出血率为 61.64%。踝关节 HJHS评分少年组 5.00(1.00,12.00)分显著高于幼儿组 0(0,0)分和少儿组 1.00(0,4.75)分( P<0.05);少年组踝关节 HJHS评分显著高于膝关节 0(0,1.00)分和肘关节 0(0,4.00)分( P<0.05)。相关性分析显示年龄、体质量、首次预防年龄、预防剂量与血友病儿童关节健康功能相关( P<0.05);多因素回归分析显示首次预防年龄、体质量、严重程度、体育活动参与和年出血次数是血友病儿童关节健康功能的独立影响因素。结论长期预防治疗的血友病儿童能够较好的维持关节健康功能,但踝关节仍有恶化可能,而影响关节健康功能的因素众多,预防治疗应基于疾病严重程度、体质量、年出血次数、生活方式和身体活动水平及其他因素尽早进行个体化治疗。